Наследственные дистрофии сетчатки (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Белок АВСА4 - это
-
бестрофин-1
-
изомераза транс-ретинилового эфира
-
мембранная гуанилатциклаза
-
ретиноспецифический мембранный белок
-
-
Ответ проверен 1503 Бестрофинопатии ассоциированы с мутацией в гене
-
ABCA4
-
BEST1
-
ELOVL4
-
PROM1
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Штаргардта связана с мутациями в генах
-
ABCA4
-
BEST1
-
CACNA2D4
-
ELOVL4
-
GUCY2D
-
PROM1
-
-
Ответ проверен 1503 В развитии колбочковой дистрофии преимущественно участвуют
-
2 гена
-
4 гена
-
6 генов
-
8 генов
-
-
Ответ проверен 1503 В развитии колбочково-палочковой дистрофии участвуют
-
10 генов
-
18 генов
-
30 генов
-
6 генов
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный амавроз Лебера имеет ___ клинико-генетических форм
-
12
-
24
-
30
-
34
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный амавроз Лебера наследуется по ___ пути наследования
-
У-сцепленному
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный амавроз Лебера - это
-
генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с вовлечением палочкового и колбочкового аппаратов сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
-
генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением палочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
-
группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
-
наследственное заболевание сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Выявленная по данным оптической когерентной томографии отслойка пигментного эпителия, заполненная гомогенным гиперрефлективным содержимым, соответствует
-
II стадии заболевания
-
II стадии заболевания
-
III стадии заболевания
-
IV стадии заболевания
-
V стадии заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Для болезни Штаргардта характерно
-
двустороннее поражение
-
нарушение сумеречного зрения
-
нарушение цветоощущения
-
одностороннее поражение
-
потеря периферического зрения
-
потеря центрального зрения
-
-
Ответ проверен 1503 Для генетического исследования наследственных дистрофий сетчатки используют
-
капиллярную кровь
-
красный костный мозг
-
периферическую кровь
-
слезная жидкость
-
-
Ответ проверен 1503 Для желточной стадии болезни Беста при аутофлюоресценции характерна
-
гомогенное усиление флюоресценции желточного материала округлой или овальной формы
-
пятнистая аутофлюоресценция с участками гипоаутофлуоресценции
-
усиленная аутофлуоресценция видна в нижней половине кисты
-
центральная гипоаутофлоресценция и периферическая гипераутофлюоресценция
-
-
Ответ проверен 1503 Доля болезни Штаргардта от всех дегенераций сетчатки составляет
-
10%
-
13%
-
3%
-
7%
-
-
Ответ проверен 1503 Исключение продуктов с высоким содержанием витамина А из рациона рекомендовано пациентам с
-
болезнью Беста
-
болезнью Штаргардта
-
врожденным амаврозом Лебера
-
колбочковой дистрофией
-
пигментным ретинитом
-
-
Ответ проверен 1503 К дистрофиям с преобладанием нарушения функции палочковых фоторецепторов над колбочковыми относятся
-
болезнь Беста
-
болезнь Штаргардта
-
врожденный амавроз Лебера
-
палочко-колбочковая дистрофия
-
пигментный ретинит
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям ретиноидного цикла приводят мутации в генах
-
CRB1, CRX
-
GUCY2D, AIPL1
-
RDH12, LRAT, RPE65
-
TULP1, RPGRIP1, CEP290
-
-
Ответ проверен 1503 Метаморфопсии чаще отмечаются у пациентов
-
болезни Беста
-
болезни Штаргардта
-
врожденном амаврозе Лебера
-
колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях
-
пигментном ретините
-
-
Ответ проверен 1503 Множественные очаги при болезни Беста могут наблюдаться у
-
15% пациентов
-
20% пациентов
-
30% пациентов
-
40% пациентов
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой наследственной аутосомно-рецессивной макулярной дистрофией детского возраста является
-
болезнь Беста
-
болезнь Штаргардта
-
врожденный амавроз Лебера
-
колбочковая дистрофия
-
пигментный ретинит
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частый путь наследования пигментного ретинита
-
У-сцепленный
-
Х-сцепленный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми причинами врожденного амавроза Лебера являются мутации в следующих генах
-
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65
-
CRX, CRB1, NMNAT1, CEP290
-
IMPDH1, RD3, RDH12
-
SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1
-
-
Ответ проверен 1503 Накопление липофусцина в ретинальном пигментном эпителии и дезорганизацию фоторецепторного слоя по данным оптической когерентной томографии характерно для
-
болезни Беста
-
болезни Штаргардта
-
врожденного амавроза Лебера
-
колбочковой дистрофии
-
пигментного ретинита
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие нистагма, вялой зрачковой реакции, светобоязни, окулодигитального симптома характерно для
-
бестрофинопатии
-
болезни Штаргардта
-
врожденного амавроза Лебера
-
колбочковой дистрофии
-
пигментного ретинита
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные дистрофии сетчатки - это группа
-
генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, приводящие к слепоте
-
различных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к снижению зрения
-
фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, не приводящие к слепоте
-
фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные ретинальные дистрофии по МКБ шифруются
-
Н10
-
Н15.0
-
Н25.1
-
Н35.5
-
-
Ответ проверен 1503 Никталопия - это
-
снижение зрения в условиях повышенной освещенности
-
снижение зрения в условиях пониженной освещенности
-
снижение зрения вблизь
-
снижение зрения вдаль
-
-
Ответ проверен 1503 Никталопия - это
-
искажения в центральном поле зрения
-
нарушение цветоощущения
-
нечеткое зрение с темными участками
-
ночная слепота
-
-
Ответ проверен 1503 Оптическую когерентную томографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
-
1 раз в 3 года
-
1 раз в 5 лет
-
1 раз в год
-
каждые 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной нарушения зрения и слепоты среди наследственных дистрофий сетчатки является
-
болезни Штаргардта
-
вителлиформная макулярная дистрофия Беста
-
врожденный амавроз Лебера
-
колбочковая дистрофия
-
пигментный ретинит
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с наследственной дистрофией сетчатки с подозрением на хориоидальную неоваскуляризацию показано проведение
-
оптической когерентной томографии
-
оптической когерентной томографии с ангиографией
-
флюоресцентная ангиография глаза
-
электроокулографии
-
электроретинографии
-