Моногенное заболевание соединительной ткани - синдром Марфана: клиническая характеристика, дифференциальная диагностика, лечение
-
Ответ проверен 1503 MASS синдром отличается от синдрома Марфана следующими признаками
-
отсутствие арахнодактилии
-
отсутствие деформации грудной клетки и сколиоза
-
отсутствие пролапса митрального клапана
-
отсутствие расширения корня аорты и эктопии хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 Арахнодактилия встречается при
-
нейрофиброматозе тип 1
-
семейной эктопии хрусталика
-
синдроме Марфана
-
синдроме Элерса-Данло
-
-
Ответ проверен 1503 Бальная оценка критериев применяется для постановки диагноза
-
мукополисахаридоз 4А типа
-
нейрофиброматоз 1 типа
-
синдром Вильямса
-
синдром Жильбера
-
синдром Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с патогенетическими особенностями синдром Марфана характеризуется клиническими признаками
-
врожденными пороками развития
-
поражение сердечно-сосудистой системы и органа зрения
-
поражением мочевыделительной системы и пищеварительного тракта
-
умственной отсталостью и поражением костной ткани
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с тяжестью клинических проявления синдром Марфана может быть
-
взрослый, классический и тяжелый
-
классический, тяжелый и неонатальный
-
классический, ювенильный и взрослый
-
классический, ювенильный и неонатальный
-
ювенильный, взрослый и неонатальный
-
-
Ответ проверен 1503 Ген FBN1 был картирован на хромосоме
-
12
-
13
-
15
-
17
-
18
-
-
Ответ проверен 1503 Ген, отвечающий за синдром Марфана
-
COL1A2
-
FBN1
-
MMAA
-
NF1
-
-
Ответ проверен 1503 Гомоцистинурия отличается от синдрома Марфана наличием следующих признаков
-
арахнодактилия, пролапс митрального клапана, эктопия хрусталика
-
высокорослость, долихоцефалия, деформация грудной клетки
-
гипермобильность суставов, дилатация корня аорты, сколиоз, нарушение нервно-психического развития
-
умственная отсталость, судороги, спастика, нарушение поведения
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Марфана проводится со следующими заболеваниями
-
болезнью Гоше
-
синдромом Жильбера
-
синдромом Эдвардса
-
синдромом Элерса-Данло
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Марфана проводится со следующими состояниями
-
синдром LEOPARD, болезнь Хиппеля-Линдау, классический тип синдрома Элерса-Данло
-
синдром LEOPARD, болезнь Хиппеля-Линдау, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло
-
синдромы Лоэца-Дитца, Шпринтцена-Гольдберга, Билса, Стиклера
-
синдромы Лоэца-Дитца, Шпринтцена-Гольдберга, Нейрофиброматоз тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Марфана характерны
-
деформация черепа
-
диспропорционально длинные конечности
-
короткие конечности
-
частые переломы
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Марфана характерны
-
вывих/подвывих хрусталика
-
колобома радужки
-
пигментный ретинит
-
узелки Лиша
-
-
Ответ проверен 1503 Доминант-негативный эффект как основной патогенетический механизм проявления мутаций гена FBN1 означает следующее
-
дефектный белок, экспрессирующийся с патогенного аллеля, не участвует в формировании микрофибрилл с нарушенной структурой
-
дефектный белок, экспрессирующийся с патогенного аллеля, участвует в формировании микрофибрилл с нарушенной структурой
-
утрата функции патогенного аллеля (отсутствие экспрессии белка) компенсируется функционированием второго нормального аллеля
-
утрата функции патогенного аллеля (отсутствие экспрессии белка) не компенсируется функционированием второго нормального аллеля
-
-
Ответ проверен 1503 Какие экстракардиальные симптомы наблюдаются при наследственном синдроме пролапса митрального клапана?
-
астеническое телосложение, арахнодактилия
-
миопия
-
сколиоз, деформация грудной клетки
-
экстракардиальные симптомы отсутствуют
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам синдрома Марфана относятся
-
наличие келоидных рубцов
-
низко расположенные ушные раковины
-
синдактилия 2 и 3 пальцев ног
-
скученность зубов и готическое небо
-
-
Ответ проверен 1503 К критериям диагностики синдрома Марфана при отсутствии случаев этого заболевания в родословной относятся
-
аневризма аорты + мутация FBN1
-
вальгусная деформация стоп + воронкообразная деформация грудной клетки
-
гипермобильность суставов + растяжимость кожных покровов
-
стрии кожных покровов + эктопия хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 К критериями диагностики синдрома Марфана при наличии случаев этого заболевания в родословной относятся
-
высокорослость + наличие родственника с синдромом Марфана
-
килевидная деформация грудной клетки + наличие родственника с синдромом Марфана
-
повторные переломы + наличие родственника с синдромом Марфана
-
системное вовлечение соединительной ткани (>7 б.) + наличие родственника с синдромом Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническим признаком, влияющим на продолжительность жизни больных, является
-
интеллектуальное недоразвитие
-
поражение мочевыделительной системы
-
поражение печени
-
поражение сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 Количество мутаций в гене FBN1 приблизительно равно
-
1000
-
1300
-
1600
-
2100
-
700
-
-
Ответ проверен 1503 К основными лечебным мероприятиям при синдроме Марфана относятся
-
медикаментозное и хирургическое лечение
-
медикаментозное лечение
-
психотерапия и хирургическое лечение
-
хирургическое лечение
-
-
Ответ проверен 1503 Марфаноидный прогероидный синдром отличается от синдрома Марфана следующими признаками
-
арахнодактилия, пролапс митрального клапана, эктопия хрусталика
-
врожденная липодистрофия, прогероидные признаки, антимонголоидный разрез глаз
-
высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз, плоскостопие
-
высокорослость, долихоцефалия, деформация грудной клетки
-
умственная отсталость, судороги, спастика, нарушение поведения
-
-
Ответ проверен 1503 Миссенс-мутации с заменой или вставкой цистина приводят к возникновению
-
гипермобильности суставов
-
гиперрастяжимости кожи
-
дилатации корня аорты
-
эктопии хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 Множественная эндокринная неоплазия отличается от синдрома Марфана наличием следующих признаков
-
арахнодактилия, пролапс митрального клапана, эктопия хрусталика
-
высокорослость, долихоцефалия, деформация грудной клетки
-
гипермобильность суставов, дилатация корня аорты, сколиоз, нарушение нервно-психического развития
-
множественные невриномы, ганглионевромы на всем протяжении желудочно-кишечного тракта
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене FBN1 влияют на белок
-
фибриллин-1
-
фибриллин-2
-
фибриллин-4
-
фибриллин-7
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене FBN1 также могут вызывать следующее заболевание
-
семейная эктопия хрусталика
-
синдром Жубера
-
синдром Шарко-Мари-Тута
-
синдром Элерса-Данло
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, ведущие к стоп-кодону, вызывают
-
бесплодие
-
тяжелое поражение скелета
-
тяжелую мышечную гипотонию
-
эктопию хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в экзонах 24-32 приводят
-
к повышению артериального давления
-
к тяжелым фенотипическим проявлениям
-
к частым переломам
-
к эктопии хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 Наблюдение пациентов с синдромом Марфана происходит у следующих специалистов
-
гематолог, невролог, психотерапевт, стоматолог
-
кардиолог, офтальмолог, ортопед, ортодонт, пульмонолог, педиатр, психолог, генетик
-
кардиолог, психолог, логопед, невролог, гематолог
-
ортодонт, гинеколог, невролог, логопед
-
-
Ответ проверен 1503 Общие признаки синдрома Марфана и умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х
-
арахнодактилия, пролапс митрального клапана, эктопия хрусталика
-
высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз, плоскостопие
-
гипермобильность суставов, дилатация корня аорты, сколиоз, нарушение нервно-психического развития
-
умственная отсталость, долихоцефалия, деформация грудной клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Общие признаки синдромов Марфана и Лоэца-Дитца
-
деформация грудной клетки, аневризма восходящей аорты, арахнодактилия
-
длинные конечности, аномалия мозолистого тела, эктопия хрусталика
-
задержка этапов развития, головные боли, частые переломы
-
нейрофибромы, арахнодактилия, готическое небо
-