Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний

аплазией малоберцовых костей

воронкообразной деформацией грудной клетки

врожденным вывихом бедра

врожденным ложным суставов ключицы

косолапостью

гидронефроз

дисморфизм лица

микроцефалия

низкий рост

патология кисти

сросшиеся брови, низкая линия роста волос

VACTERL-синдрома

артрогрипоза

синдрома Аперта

синдрома Мебиуса

синдрома Рубинштейна-Тэйби

1 палец приведен, не противопоставлен

гипермобильностью суставов

проксимальным расположением 1 пальца

увеличением линейных размеров пальцев

укорочением фаланг и тугоподвижностью в суставах

все пальцы трехфаланговые, расположены в одной плоскости

клинодактилия 1 пальца и синдактилия 2-5 пальцев

костное сращение всех пальцев с одним длинным ногтем

мягкотканая синдактилия 2-5 пальцев

сращение пальцев только на уровне дистальных фаланг

все пальцы не функционируют или отсутствуют

деформация кисти незначительная

нормальная кисть

симбрахидактилия

фокомелия

атрезия ануса

атрезия пищевода

гидронефроз

дефекты межпредсердных перегородок

спленомегалия

болезнь возникает спорадически и поражает только девочек

заболеваемость 1 случай на 1 000 000 новорожденных

мутация в гене ZEB2

правильный диагноз устанавливается к 9-10 годам жизни ребенка

чаще болеют пациенты мужского пола

мутация гена НФ1

на верхних конечностях развивается псевдоартроз

нарушение синтеза белка мерлина

проводится только консервативное лечение

чаще всего поражается позвоночник

аутосомно-доминантный тип наследования

оперативное лечение ортопедической патологии не проводится

повреждение в гене TBX5

преобладание детей мужского пола

сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой системы

аплазия локтевой кости

гипоплазия верхней конечности

паралич лицевого нерва

сгибательные контрактуры пальцев кистей

умственная отсталость

атрофия зрительного нерва

отсутствие клинических признаков при рождении

симптоматическая терапия, радикальное лечение не разработано

спленомегалия

увеличение подкожно-жировой клетчатки

умственная отсталость

аутосомно-доминантный тип наследования

аутосомно-рецессивный тип наследования

гидроцефалия и спастические парезы

микроцефалия и прогрессирующая умственная отсталость

расширение ногтевых фаланг 1 пальцев кистей и стоп

артродезе суставов в функциональном положении

корригирующих остеотомиях основных фаланг

пластике местными тканями по ладонной поверхности с отсечением ножек поверхностного сгибателя пальца кисти

транспозиции коротких сгибателей пальцев и кисти на разгибатели

этапном гипсовании

болезнь Нотта

синдром Гайе-Вернике

синдром Гольденхара

синдром Гуллер-Шейе

синдром Меккеля-Грубера

E70-E90

K00-K93

M00-M99

Q00-Q99

Р70-Р74

ахондрогенез

диастрофическая дисплазия

множественная эпифизарная дисплазия

синдром Аперта

синдром Де ля Шапеля

аутосомно-доминантный тип наследования

аутосомно-рецессивный тип наследования

выявлена мутация SF3B4

отмечены микроделеции хромосомы 1q21.1

спорадические случаи

аплазия лучей кистей и стоп

брахидактилия

гипертелоризм глаз

тотальная синдактилия пальцев кистей

шалевидная мошонка

выполнение корригирующих остеотомий не требуется

поэтапное устранение синдактилии пальцев кистей

проведение только оперативного лечения по поводу краниостеноза

создание только первого межпальцевого промежутка

устранение синдактилии за счет местных тканей без использования кожных трансплантатом

исправление осевой деформации

консолидация в зоне ложного сустава

резекция нейрофибром

устранение разницы длины предплечий

устранение сгибательной контрактуры локтевого сустава

поллицизация 2 пальца

резекция 1 луча

удлинение плечевой кости

устранение лучевой девиации кисти

устранение ульнарной девиации кисти

в 100% случаев отмечается аплазия 1 луча

в 80% случаев смерть наступает от кровоизлияния

всегда сочетается с пороком развития нижних конечностей

наличие тромбоцитопении и двусторонней косорукости с сохранением первого пальца

пациенты не отмечаю нарушения самообслуживания

1 случай на 100 000 новорожденных

1 случай на 160 000-200 000 новорожденных

1 случай на 25 000-30 000 новорожденных

1 случай на 30-50 тысяч новорожденных

1 случай на 3000-4000 новорожденных

аплазию 1 луча

гипоплазию и клинодактилию 2-4 пальцев

радиоульнарный синостоз

синдактилию 1-5 пальцев

фокомелию

диафизов коротких трубчатых костей

метафизарного отдела кости с медиальной стороны

только верхних конечностей

только нижних конечностей

эпифизов длинных трубчатых костей

гиперпродукции компактного коллагена в ретикулярном слое дермы

делеции в сегменте 8q24.11-q24.13

дефициту альфа-L-идуронидазы

дефициту белка нейрофибрина

дефициту сульфирования протеогликанов

FANCB

FGD1

HOXD13

TBX5

МЕСР2

в 100% случаев

в 75% наблюдений

у 10% детей

у 27-56% пациентов

оториноларинголог, офтальмолог, невролог, кардиолог

психолог

стоматолог

только ортопеда

физиотерапевт