Прионные заболевания: генетическая диагностика и клиническая характеристика
-
Ответ проверен 1503 Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия манифестирует
-
атаксией
-
когнитивными нарушениями
-
паркинсонизмом
-
расстройствами психики, речи (афазия, дизартрия),
-
судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Варианты применения NGS в диагностике прионных заболеваний
-
кариотипирование
-
панели генов
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование клинического экзома
-
-
Ответ проверен 1503 В каком возрасте манифестирует вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба?
-
в любом
-
в младенчестве
-
в старческом
-
часто до 30 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба ассоциирована с патогенными вариантами
-
D178N
-
P102L
-
А150D
-
Е200К и V210I
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическая предрасположенность в варианту болезни Крейтцфельдта-Якоба связана с полиморфизмом
-
по кодону 129
-
по кодону 168
-
по кодону 178
-
по кодону 210
-
-
Ответ проверен 1503 Генетической причиной прионного заболевания является мутация в гене
-
CACNA1
-
GABRD
-
PRNP
-
SCN1B
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз генетического прионного заболевания устанавливается при
-
выявлении в анализе спинномозговой жидкости высокой концентрации белка и тау-белка
-
выявлении патогенного варианта в гене PRNP в гетерозиготном состоянии
-
семейном анамнезе
-
характерной клинической картине
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз генетических прионных заболеваний проводится с
-
бешенством
-
наследственными атаксиями
-
наследственными нарушениями обмена веществ
-
нейродегенеративными заболеваниями
-
хореей Гентингтона
-
шизофренией
-
-
Ответ проверен 1503 Единственным прионным заболеванием человека с подтвержденным зоонозным происхождением, является
-
болезнь Альцгеймера
-
болезнь Куру
-
вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба
-
семейная фатальная бессонница
-
-
Ответ проверен 1503 Какой генетический метод подтверждающей диагностики вы бы использовали?
-
поиск частых мутаций мт ДНК
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование по Сенгеру гена PRNP
-
селективный метаболический скрининг
-
-
Ответ проверен 1503 Как передается ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба?
-
введение гормона роста
-
использование зараженных инструментов
-
трансплантация печени
-
трансплантация роговицы
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки прионных заболеваний
-
атаксия
-
миоклонус
-
сонливость
-
экстрапирамидное / пирамидное поражение
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите вариант гена, ассоциированный семейной фатальной бессонницей
-
D178N
-
P102L
-
V210I
-
Е200К
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите генетические формы прионных заболеваний
-
болезни Крейтцфельдта-Якоба
-
семейная фатальная бессонница
-
синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
-
трансмиссионная прионная болезнь
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение сна подтверждается
-
видеоэлектроэнцефалографией
-
магнитно-резонансной томографией
-
полисомнографией
-
секвенирование генов
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальное время для определения репродуктивного генетического риска в отягощенных семьях
-
во время беременности
-
до беременности
-
после рождения ребенка
-
при появлении клинических симптомов
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным методом генетической диагностики при заболеваниях нервной системы с неспецифическим фенотипом является
-
MLPA
-
молекулярное кариотипирование
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Основные клинические проявления при прионном заболевании, ассоциированные с диареей и вегетативной нейропатией
-
пороки развития, водянистый стул
-
умственная отсталость, вегетативная недостаточность
-
хроническая диарея в сочетании с нейропатией
-
эпилепсия у родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия прионных заболеваний
-
в виде генотерапии
-
в виде ферментзаместительной терапии
-
не разработана
-
-
Ответ проверен 1503 Первыми симптомами болезни Куру являются
-
деменция
-
нарушение сна
-
судороги
-
тремор и атаксия
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием для назначения генетического тестирования при прионных заболеваниях является
-
быстрое прогрессирование заболевания с поздним началом
-
наличие в семье больных с деменцией
-
отсутствие структурных поражений мозга
-
травма головного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Крейцфельдта-Якоба описаны
-
абсансы
-
диалептические приступы
-
миоклонические приступы
-
-
Ответ проверен 1503 При какой болезни выявляется аномально конформированный белок?
-
при атеросклерозе
-
при болезни Альцгеймера
-
при болезни Крейцфельдта-Якоба
-
при хорее Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 При МРТ-исследовании головного мозга "знак хоккейной клюшки" характерен для
-
болезни Куру
-
варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба
-
семейной фатальной бессонницы
-
спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба
-
-
Ответ проверен 1503 Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, связывают с вариантом
-
D178N
-
P101L
-
Y163X
-
Е200К
-
-
Ответ проверен 1503 Прионное заболевание, ассоциированное с диареей и вегетативной нейропатией, характеризуется следующими симптомами
-
вегетативная дисфункция
-
прогрессирующее когнитивное расстройство
-
тремор
-
хронический водянистый понос
-
-
Ответ проверен 1503 Прионные заболевания млекопитающих вызываются белком
-
Hb
-
PrP
-
миозин
-
эластин
-
-
Ответ проверен 1503 Прионные заболевания наследуются по
-
аутосомно-доминантному типу и неполной пенетрантностью
-
аутосомно-рецессвному типу
-
не наследуется
-
х-сцепленному типу
-
-
Ответ проверен 1503 При планировании беременности в семье с отягощенным анамнезом по прионному заболеванию, необходимо рекомендовать
-
доимплантационное генетическое тестирование эмбриона
-
исследование кариотипа
-
обследование супружеской пары на мутацию в гене PRNP
-
прегравидарную подготовка
-
-
Ответ проверен 1503 Причина Варианта синдрома Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)
-
мутации в гене PRNP
-
наличие больных родственников
-
трансплантация органов
-
употребление в пищу зараженной говядины
-