Митохондриальные гепатопатии
-
Ответ проверен 1503 Базовые препараты для лечения митохондриальной недостаточности
-
антиоксиданты
-
витамины группы В и Коэнзим Q10
-
железо
-
кофакторы цикла Кребса
-
-
Ответ проверен 1503 В дыхательной цепи митохондрий происходит
-
образование аденозинтрифосфата (АТФ)
-
образование белков
-
окислительное фосфорилирование
-
последовательный перенос электронов
-
-
Ответ проверен 1503 Ведущий лабораторный симптом митохондриальной недостаточности
-
гипогликемия
-
гипопротеинемия
-
лактат более 3 ммоль/л
-
цитолиз более 1000 ед/л
-
-
Ответ проверен 1503 В МКБ-10 Российской версии митохондриальные болезни представлены
-
как синдром митохондриальной миопатии
-
лактат-ацидоз
-
не представлены
-
этиологически, как болезни митохондриального бета-окисления жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 В принципе трех родителей заложено следующее
-
ЭКО технологии
-
оплодотворение яйцеклетки матери и последующий перенос оплодотворенного ядра в донорскую яйцеклетку с нормальным набором митохондрий
-
оплодотворения донорской яйцеклетки после переноса ядра биологической матери в донорскую яйцеклетку
-
удаление аномальных митохондрий из клетки перед оплодотворением
-
-
Ответ проверен 1503 Выберите два наиболее информативных теста при подозрении на митохондриальную гепатопатию
-
глюкоза (стандартный глюкоза толерантный тест)
-
коагулограмма
-
лактат сыворотки крови натощак
-
лактат/пируват после еды
-
-
Ответ проверен 1503 Главным признаком митохондриальных болезней является
-
гипотиреоз
-
миопатия
-
полисистемность поражения
-
поражением ЦНС
-
-
Ответ проверен 1503 Дефекты ядерной ДНК при митохондриальных болезнях передаются
-
могут быть как аутосомно-рецессивными, так и аутосомно-доминантными
-
мутации всегда случайные
-
от обоих родителей
-
только по материнской линии
-
-
Ответ проверен 1503 Для митохондриальных гепатопатий типично следующее утверждение
-
аутосомно-рецессивное наследование
-
вероятность рождения больного ребенка 25%
-
вероятность рождения больного ребенка 50%
-
оба родителя носители мутаций
-
-
Ответ проверен 1503 Для митохондрий наиболее опасны избытки
-
железа
-
кобальта
-
меди
-
цинка
-
-
Ответ проверен 1503 Истощение митохондриальной ДНК означает, что
-
аутосомно-рецессивное наследование с нарушением образования митохондриальной ДНК вследствие мутаций в ядерных ДНК
-
в митохондриях уменьшается количество митохондриальной ДНК
-
в результате деления клеток происходит деградация митохондрий
-
оксидативный стресс повреждает ядро клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Клинико-лабораторные сопоставления при подозрении на митохондриальную гепатопатию
-
медленно прогрессирующее заболевание
-
повышение кетонов (бета-гидроксибутирата и ацетоацетата) через час после еды
-
полисистемное заболевание печень - мышцы - ЦНС
-
сочетание лактат-ацидоза и печеночной недостаточности
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления включают
-
запоры
-
кардиомиопатия
-
миопатический симптомокомплекс
-
птоз, наружная офтальмоплегия, головные боли, полинейропатия
-
-
Ответ проверен 1503 Миопатический синдром при митохондриальных болезнях характеризуется
-
миалгиями
-
мышечной псевдогипертрофией
-
мышечной слабостью
-
снижением толерантности к физическим нагрузкам
-
-
Ответ проверен 1503 Митотическая сегрегация объясняет
-
накопление с возрастом у матери большего количества поврежденных митохондрий в яйцеклетке
-
повреждение различных органов и тканей, фенотипический полиморфизм у носителей одинаковых мутаций
-
поздний дебют заболеваний
-
половые различия
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальная гепатопатия подразделяется на
-
дефект цитохрома С450 и холестаз
-
конъюгационные гипербилирубинемии и нарушения транспорта билирубина
-
неонатальную печеночную недостаточность и синдром истощения митохондриальной ДНК
-
протекающие с лактатацидозом и без
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальные белки кодируются
-
и ядерной, и митохондриальной ДНК в равных долях
-
митохондриальной ДНК
-
на 90% ядерной ДНК и на 10% митохондриальной ДНК
-
ядерной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальные болезни характеризуются
-
Х-сцепленным наследованием
-
дебютом в период новорожденности
-
полиорганными проявлениями
-
различным возрастом дебюта в зависимости от количества поврежденных митохондрий
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальные гепатопатии связаны с
-
дефектом ферментов дыхательных цепей митохондрий
-
мутациями митохондриальной ДНК
-
мутациями ядерной ДНК
-
ранним развитием печеночной недостаточности
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальные заболевания - это
-
болезни нарушенного синтеза АТФ вследствие нарушения окислительного фосфорилирования
-
болезни цикла Кребса
-
первичные (генетически обусловленные) дисфункции митохондрий
-
первичные и вторичные дисфункции митохондрий
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетическое исследование при подозрении на митохондриальные гепатопатии
-
полногеномное секвенирование
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование mtDNA
-
частые мутации nDNA
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее энергозависимыми органами являются
-
ЦНС
-
жировая ткань
-
мышцы и миокард
-
почки и печень
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенез печеночного повреждения при митохондриальной гепатопатии заключается
-
в накоплении липидов в гепатоцитах и образовании свободных радикалов
-
в нарушении бета-окисления жирных кислот
-
в образовании тканеспецифических антител
-
холестаз связан с дефицитом АТФ и транспорте против градиента концентрации
-
-
Ответ проверен 1503 Показание к гемодиализу при митохондриальной гепатопатии
-
аммиак больше 1000 мкМоль/л
-
гипераммониемия
-
гипераммониемия более 500 мМоль/л
-
отек мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Показания к трансплантации печени при синдроме истощения митохондриальной ДНК
-
до развития энцефалопатии
-
не показана трансплантация
-
нет полиорганной недостаточности
-
с возрастом риски и плохой прогноз увеличиваются
-
-
Ответ проверен 1503 Поражение ЦНС при митохондриальной патологии проявляется
-
атаксией и пирамидными расстройствами
-
дизартрией
-
нарушением психомоторного развития
-
судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Препараты токсичные для митохондрий
-
аминогликозиды и лекарства, используемые для лечения ВИЧ/СПИДа
-
вальпроевая кислота
-
парацетамол и препараты железа
-
пробиотики
-
-
Ответ проверен 1503 При инфузионной терапии митохондриальных болезней следует исключать
-
коэнзим Q10
-
лактат
-
лактат в составе раствора Рингера
-
препараты железа
-
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальной гепатопатии типично
-
гипергликемия
-
гипогликемия
-
лабораторные признаки острой печеночной недостаточности
-
прогрессирующая гепатомегалия за счет стеатоза
-
-
Ответ проверен 1503 Принципы терапии
-
паллиативное
-
симптоматическое
-
ферментозаместительная терапия
-
этиотропное
-