Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется
-
клювовидным носом
-
крупным носом с запавшей переносицей
-
экзофтальмом
-
энофтальмом
-
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется
-
макроглоссией
-
макрогнатией
-
пухлыми губами
-
тонкими губами
-
-
Ответ проверен 1503 В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в гене
-
ARSB
-
IDS
-
IDUA
-
SGSH
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр врачей
-
генетика
-
терапевта
-
травматолога-ортопеда
-
уролога
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа, с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы, показано проведение 6-минутного теста с ходьбой для
-
диагностики и лечения ортопедических нарушений
-
диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии
-
первичной оценки выносливости
-
решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение
-
ангиографии
-
гониоскопии
-
кератопахиметрии
-
офтальмоскопии
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа рекомендуется осмотр генетика первичный с целью
-
дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней
-
лечения сопутствующей патологии нервной системы
-
лечения сопутствующей терапевтической патологии
-
определения тактики молекулярно-генетической диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с обструктивным апноэ сна рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга - не реже
-
1 раза в 12 месяцев
-
1 раза в 24 месяца
-
1 раза в 3 месяца
-
1 раза в 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам со сниженной активностью фермента арилсульфатазы В, с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне, рекомендуется определение мутаций в гене
-
ARSB
-
GALNS
-
IDS
-
IDUA
-
-
Ответ проверен 1503 Дерматологическими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
-
алопеция
-
гирсутизм
-
очаговая атрофия кожи
-
уплотнение и утолщение кожи
-
-
Ответ проверен 1503 Для выявления нестабильности атлантоаксиального сочленения у пациентов с мукополисахаридозом II типа, рекомендуется проведение
-
магнитно-резонансной томографии головного мозга
-
магнитно-резонансной томографии позвоночника
-
полисомнографии
-
рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами
-
-
Ответ проверен 1503 Для мукополисахаридоза тип II характерно наличие тугоухости
-
кондуктивной
-
нейросенсорной
-
слуховой
-
смешанной
-
-
Ответ проверен 1503 Дозировка препарата галсульфаза составляет
-
0,5 мг/кг/доза
-
1,0 мг/кг/доза
-
1,5 мг/кг/доза
-
2,0 мг/кг/доза
-
-
Ответ проверен 1503 Из-за риска возникновения аллергических реакций в ответ на инфузию галсульфазы, рекомендуется проведение премедикации следующими препаратами
-
антигистаминными средствами системного действия
-
глюкокортикостероидами системного действия
-
диуретиками
-
другими анальгетиками и антипиретиками
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения со стороны ЦНС при синдроме Марото-Лами характеризуются
-
нарушением поведенческих реакций
-
неизмененными поведенческими реакциями
-
нормальным интеллектом
-
сниженным интеллектом
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз II типа - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности лизосомного фермента
-
β-галактозидазы
-
альфа-L-идуронидазы
-
арилсульфатазы В
-
идуронат-2-сульфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
-
гепато-спленомегалия
-
нефромегалия
-
пахово-мошоночные и пупочные грыжи
-
помутнение роговицы
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
-
высокорослость
-
грубые черты лица
-
низкорослость
-
тугоподвижность суставов
-
-
Ответ проверен 1503 Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
-
атрофия зрительного нерва
-
микрофтальмия
-
множественные контрактуры суставов
-
помутнение роговицы
-
-
Ответ проверен 1503 Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
-
бочкообразная деформация грудной клетки
-
деформация позвоночника
-
килевидная деформация грудной клетки
-
отсутствие мечевидного отростка
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительной характеристикой синдрома Марото-Лами является отсутствие нарушений
-
интеллектуальных
-
костных
-
органа зрения
-
органов дыхания
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа после установления точного диагноза рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом
-
галсульфаза
-
идурсульфаза/идурсульфаза бета
-
ларонидаза
-
элосульфаза альфа
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью улучшения функций верхних конечностей рекомендуется проведение следующих операций
-
декомпрессии нерва
-
невролиза
-
остеотомии кости
-
реконструкции кости
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом VI типа являются
-
обострения хронических болезней
-
оперативное лечение поражения суставов
-
побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ФЗТ
-
цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 По классификации выделяют следующие клинические формы мукополисахаридоза VI типа
-
легкую
-
летальную
-
среднетяжелую
-
тяжелую
-
-
Ответ проверен 1503 По МКБ-10 мукополисахаридоз VI типа кодируется
-
D76.2
-
E76.2
-
А76.2
-
В76.2
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят с помощью
-
измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона
-
измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери
-
методами косвенной ДНК-диагностики
-
методами прямой ДНК-диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят с помощью
-
измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона
-
измерения активности арилсульфатазы B в крови матери
-
методами косвенной ДНК-диагностики
-
методами прямой ДНК-диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 При возникновении нежелательной реакции в ответ на введение препарата галсульфаза рекомендуется
-
инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью
-
инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась
-
отменить терапию навсегда
-
продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась
-
-
Ответ проверен 1503 При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте
-
1-3 лет
-
12 лет
-
6 лет
-
после 20 лет
-