Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
-
грудного кифоза
-
дорсолюмбарного кифоза
-
поясничного гиперлордоза
-
шейного гиперлордоза
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
-
аплазии лучевых костей
-
вальгусной деформации шеек бедренных костей
-
варусной деформации шеек бедренных костей
-
укорочения пястных костей
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
-
гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка
-
гипоплазии ключицы
-
коротких изогнутых ключиц
-
скафоцефалии
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
-
вальгусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах
-
варусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах
-
гипоплазии головок плечевых костей
-
уплощения головок бедренных костей
-
-
Ответ проверен 1503 При сборе анамнеза на мукополисахаридоз VI типа могут указывать
-
близкородственный брак
-
преждевременные роды
-
привычное невынашивание беременности
-
случаи данного заболевания в семье
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной развития краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом VI типа являются
-
атлантоаксиальная нестабильность
-
гидроцефалия
-
гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка
-
отложения ГАГ в твердой мозговой оболочке
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендованным режимом назначения ферментного препарата галсульфаза является
-
1 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 4 ч или более
-
1 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 4 ч или более
-
2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 4 ч или более
-
2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 4 ч или более
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом тип II, начиная с возраста
-
10 - 12 лет
-
2 - 3 лет
-
4 - 5 лет
-
6 - 7 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуется проведение премедикации при применении препарата идурсульфазы/идурсульфазы бета
-
за три часа до инфузии
-
за час до инфузии
-
накануне инфузии
-
непосредственно перед инфузией
-
-
Ответ проверен 1503 Самой частой причиной развития сердечной недостаточности у пациентов с мукополисахаридозом VI типа является
-
гипертрофическая кардиомиопатия
-
дилятационая кардиомиопатия
-
обструктивная кардиомиопатия
-
рестриктивная кардиомиопатия
-
-
Ответ проверен 1503 Синонимом термина "мукополисахаридоз VI типа" является синдром
-
Гурлер
-
Марото-Лами
-
Санфилиппо
-
Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 Стимуляционная ЭНМГ у пациентов с мукополисахаридозом VI типа позволяет на доклинической стадии определить наличие
-
миастении
-
плексопатии
-
полинейропатии
-
сдавления срединного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 С целью выявления тугоухости всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
-
отоскопии
-
риноскопии
-
тимпанометрии
-
тональной аудиометрии
-
-
Ответ проверен 1503 С целью диагностики обструктивного апноэ сна пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
-
мониторинга электрокардиографических данных
-
полисомнографии
-
пульсоксиметрии
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 С целью определения минеральной плотности костной ткани и диагностики остеопороза пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
-
МРТ
-
рентгенограммы
-
рентгеноденситометрии
-
-
Ответ проверен 1503 С целью оценки состояния бронхолегочной системы пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
-
исследования функции внешнего дыхания
-
спирометрии
-
тимпанометрии
-
флуометрии спокойного дыхания
-
-
Ответ проверен 1503 С целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
-
электрокардиограммы
-
электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв)
-
электронейромиографии стимуляционной одного нерва
-
электроэнцефалограммы
-
-
Ответ проверен 1503 С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется определение активности фермента
-
альфа-L идуронидазы
-
арилсульфатазы В
-
гепаран-N сульфатазы
-
идуронат-2 сульфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов рекомендуется определение в моче уровня
-
гликозаминогликанов
-
гомогентизиновой кислоты
-
меди
-
сукцинилацетона
-
-
Ответ проверен 1503 С целью уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, рекомендуется проведение
-
электрокардиограммы
-
электронейромиографии
-
электроэнцефалографии
-
электроэнцефалографии с видеомониторингом
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия пациентам с мукополисахаридозом II типа назначается
-
до нормализации размеров печени и селезенки
-
до нормализации самочувствия
-
до окончания периода детства
-
пожизненно
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными изменениями органа зрения при синдроме Марото-Лами являются
-
атрофия зрительного нерва
-
внутриглазная гипертензия
-
мегалокорнеа
-
помутнение роговицы
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются
-
гипертрофия миндалин и аденоидов
-
гипоплазия легких
-
короткая уздечка языка
-
увеличение языка
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются
-
обструктивные дыхательные нарушения
-
рестриктивные дыхательные нарушения
-
утолщение голосовых связок
-
утолщение надгортанника
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
-
вальгусная деформация голеней
-
варусная деформация голеней
-
разболтанность суставов
-
тугоподвижность суставов конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
-
гипоплазии позвонков
-
гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка
-
микроцефалия
-
скафоцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
-
дорсолюмбарный кифоз
-
дорсолюмбарный лордоз
-
поясничный гипекифоз
-
поясничный гиперлордоз
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа являются
-
гипертрофия миокарда
-
гипоплазия правых отделов сердца
-
дисфункция митрального и аортального клапанов
-
дисфункция трикуспидального клапана
-
-
Ответ проверен 1503 Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа является
-
коррекция неврологических нарушений
-
улучшения функции сердца
-
уменьшение размеров печени
-
уменьшение размеров селезенки
-
-
Ответ проверен 1503 Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются
-
выздоровление
-
замедление прогрессирования заболевания
-
снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона
-
снижение уровня экскретируемых ГАГ
-