Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 Введение ларонидазы осуществляется через
-
аспирационный катетер
-
периферический венозный катетер
-
порт-систему
-
эпидуральный катетер
-
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется
-
гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой
-
грубыми чертами лица
-
макроцефалией
-
широким ртом с пухлыми губами
-
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется
-
гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой
-
грубыми чертами лица
-
микроцефалией
-
широким ртом с пухлыми губами
-
-
Ответ проверен 1503 В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью выявления компрессии спинного мозга, рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника не реже
-
1 раза в 12 месяцев
-
1 раза в 24 месяца
-
1 раза в 6 месяцев
-
1 раза в 9 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется прием врача сурдолога-оториноларинголога не реже
-
1 раза в 12 - 24 месяца
-
1 раза в 3 - 6 месяцев
-
1 раза в 6 - 12 месяцев
-
1 раза в 6 - 9 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа стимуляционная ЭНМГ должна проводиться ежегодно, начиная с возраста
-
14 - 16 лет
-
2 - 3 лет
-
4 - 5 лет
-
8 - 10 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью верификации диагноза, рекомендуется осмотр врачей
-
генетика первичный
-
терапевта
-
травматолога-ортопеда
-
уролога
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение
-
гониоскопии
-
кератопахиметрии
-
ларингоскоии
-
офтальмоскопии
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне рекомендуется определение мутаций в гене
-
IDS
-
IDUA
-
PAH
-
SPINK5
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с установленным диагнозом мукополисахаридоза I типа с целью замедления прогрессирования заболевания рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-
элосульфаза альфа
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с
-
алкаптонурией
-
болезнью Хантера
-
неинфекционными полиартритами
-
поздними формами ганглиозидозов
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится с
-
альфа маннозидозом
-
тирозинемией
-
фенилкетоурией
-
эпифизарными дисплазиями
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа, рекомендуется проведение
-
полисомнографии
-
пульсоксиметрии
-
спирограммы
-
электрокардиограммы
-
-
Ответ проверен 1503 Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится в сроки
-
16 - 18 неделя беременности
-
20 - 22 неделе беременности
-
3 - 4 неделя беременности
-
9 - 11 неделя беременности
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа являются синдромы
-
Гурлер
-
Гурлер-Шейе
-
Хантера
-
Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз I типа - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
-
β-галактозидазы
-
альфа-L-идуронидазы
-
гепаран-N-сульфатазы
-
идуронат-2-сульфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Назначение и корректировку ферментной заместительной терапии может осуществлять врач
-
генетик
-
невролог
-
терапевт
-
травматолог
-
-
Ответ проверен 1503 На фоне терапии ларонидазой возможны следующие побочные реакции
-
гипотермия
-
крапивница
-
лихорадка
-
рвота
-
-
Ответ проверен 1503 Ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает
-
лечебную физкультуру
-
медикаментозное воздействие
-
ортопедические устройства
-
физиопроцедуры
-
-
Ответ проверен 1503 Основные клинические проявления синдрома Гурлер-Шейе
-
лицевые дисморфии
-
низкорослость
-
огрубление черт лица
-
тугоподвижность суставов
-
-
Ответ проверен 1503 Основные клинические проявления синдрома Шейе
-
лицевые дисморфии
-
множественный дизостоз
-
огрубление черт лица
-
тугоподвижность суставов
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью коррекции нарушений моторики желудочно-кишечного тракта, рекомендуется назначение
-
лактулозы
-
лансопразола
-
левоцитиризина
-
лизиноприла
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его официальным представителям показана консультация врача-генетика с целью
-
контроля эффективности терапии
-
назначения противосудорожной терапии
-
обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики
-
разъяснений генетического риска
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его официальным представителям показана консультация врача-генетика с целью
-
контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии
-
назначения противосудорожной терапии
-
обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики
-
разъяснений генетического риска
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью купирования болевого синдрома, рекомендуется назначение препаратов группы
-
НПВП
-
анальгетиков
-
противоэпилептических
-
спазмолитиков
-
-
Ответ проверен 1503 Побочные реакции на ларонидазу обычно развиваются
-
в процессе инфузии
-
в течение дня проведения инфузии
-
через 48 часов после окончания инфузии
-
через 96 часов после окончания инфузии
-
-
Ответ проверен 1503 По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется как
-
D76.0
-
E76.0
-
А76.0
-
В76.0
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится методами
-
биологическими
-
биохимическими
-
инструментальными
-
молекулярно-генетическими
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится путем исследования ДНК, выделенной из
-
биоптата ворсин хориона
-
клеток амниотической жидкости
-
крови матери
-
крови плода
-
-
Ответ проверен 1503 При возникновении побочных аллергических реакций в процессе инфузии ларонидазы, рекомендуется
-
отмена препарата
-
проведение медикаментозной премедикации перед инфузией
-
увеличение интервалов между инфузиями
-
уменьшение дозы вдвое
-