Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике

многоцветного сегментирования хромосом(mBAND)

мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)

45,ХY,der(14;21)(q10;q10)

акриламидный или агарозный гель;

векторная последовательность

векторная последовательность.

клонированный фрагмент ДНК;

термостойкая полимераза;

ферменты рестрикции;

Крупных хромосомных перестроек;

Однонуклеотидных полиморфизмов.

Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом

Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;

Различий в генной экспрессии;

Структурных мутаций в генах

Структурных мутаций в генах;

крупных хромосомных перестроек;

однонуклеотидных полиморфизмов

однонуклеотидных полиморфизмов.

различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;

различий в генной экспрессии;

структурных мутаций в генах;

Единичные рассеянные нуклеотиды;

Последовательности ДНК, состоящая из 20-25 нуклеотидов;

Последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов;

Последовательность нуклеотидов, которую узнает рестрикционная эндонуклеаза;

Последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционная эндонуклеаза;

Фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

единичные рассеянные нуклеотиды;

последовательности ДНК, состоящая из 20-25;

последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов;

последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционная эндонуклеаза;

последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционнаяэндонуклеаза;

фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

Клонированные фрагменты ДНК;

Нуклеотид;

Сантиморганида;

Хромосмные бенды;

Экзоны и интроны.

клонированные фрагменты ДНК;

нуклеотид;

сантиморганида;

хромосомные бенды;

экзоны и интроны.

АЦЦ;

ГУУ;

УАЦ.

УУА;

ЦЦГ;

Его экспрессия несколько снижена;

Имеет повышенную экспрессию;

Не экспрессируется;

Тоже экспресируется;

Тоже экспрессируется;

Характеризуется отсроченной экспрессией.

0;

А;

АВ;

В;

другая.

определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем;

провести ПЦР-ПДРФ у родственников;

провести кариотипирование у родственников.

провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;

провести секвенирование экзона с мутацией у родственников;

данные о пациенте;

название исследованной ткани.

полный перечень генов, выявленного нарушения;

причину направления на исследование;

формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;

GTG-анализ дифференциально окрашенных хромосом

полноэкзомное секвенирование

метафазы;

возможно, только для свежего материала;

возможно, только определенной ткани;

да, возможно;

нельзя из-за длительного хранения ткани.

нет, нельзя;

азотистая кислота;

акридиновые красители;

алкилирующие соединения;

крахмал.

лучи рентгена;

BRCA1;

new generation sequencing

next generation sequencing

Генетические;

Нуклеотидные;

Рестрикционные.

Физические;

Хромосомные;

генетические;

нуклеотидные;

рестрикционные.

физические;

хромосомные;

мультифакториальных

Синдром Луи - Бар;

Хорея Гентигтона.

лейциноз;

серповидно-клеточная анемия.

синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Билля;

фенилкетонурия;

хореи Гентингтона;

2-4-динитрофенилгидразина;

метионина.

фенилаланина;

фенилгидразина;

фенилглицина;

болезнь Рефсума;

болезнь Тея-Сакса;

болезнь Фабри.

фукозидоз;

цистиноз;

выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;

гипертоническая болезнь у родственников;

желание врача.

наличие диабета у одного из родителей наличие;

перенесенные инфекционные заболевания матери;

близорукость;

вирусные заболевания

вирусные заболевания.

врожденные пороки развития;

выраженный сколиоз;

нарушения развития;

хронические воспалительные заболевания;

Блотинг-гибридизация;

Встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;

Гибридизация in situ.

ПДРФ;

ПЦР;

блотинг-гибридизация;

встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;

гибридизация in situ.

гибридизация insitu.

FOS- окрашивание.

R-окрашивание;

Н-окрашивание;

С-окрашивание;

ЯОР-окрашивание;

анализ микросателлитного полиморфизма;

метод однонитевого конформационного полиморфизма;

секвенирование ДНК.

хроматография;

электрофорез;

ПЦР в реальном времени;

ПЦР-ПДРФ;

аллельспецифическая ПЦР;

секвенирование ДНК;

фрагментный анализ;

добровольность;

использование только для получения информации о состоянии здоровья плода;

медико-генетическое консультирование до и после процедуры;

принудительное прерывание беременности, в случае выявления социально-значимых патологий;

уважение выбора супругов, отсутствие принуждения.

Гены «домашнего хозяйства»;

Гены- хранители клеточного цикла

Гены- хранители клеточного цикла;

Импринтированные гены.

Митохондриальные гены;

Ростовые факторы и их рецепторы

Ростовые факторы и их рецепторы;

гены «домашнего хозяйства»;

гены- хранители клеточного цикла;

импринтированные гены.

митохондриальные гены;

ростовые факторы и их рецепторы;

возможность патогенетической или иной эффективной коррекции выявленного нарушения;

возможность простой, надежной (чувствительной, специфичной, без ложноотрицательных результатов) и экономически оправданной диагностики в доклинической стадии заболевания;

выраженный клинический полиморфизм болезни.

высокая частота встречаемости в популяции (не менее 1:20 000);

тяжесть поражения с необратимыми последствиями в виде инвалидизации или ранней смерти;

биохимический анализ

цитогенетический анализ

гемохроматоз;

мукополисахаридозы;

мышечная дистрофия Дюшенна.

нейрофиброматоз;

фенилкетонурия;

все перечисленное.

исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);

обследование детей из учреждений для слабовидящих;

обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией;

обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;

болезни Рейно.

синдрома Ретта;

анализ сцепления;

генетический анализ скрещиваний модельных организмов.

исследование ассоциаций в популяциях и семьях;

метод идентичных по происхождению аллелей;

секвенирование генов;

маркерной хромосомы

определение активности ферментов в эритроцитах

определение активности ферментов в эритроцитах.

секвенирование ДНК;

тандемная масс-спектрометрия;

тонкослойная хроматография;

электрофорез;

0,2 - 0,3;

0,4 - 0,5;

0,5 - 0,6;

0,7 - 0,8;

0,8 - 1,0.

Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

Более 50 % всего генетического материала;

Количество генетического материала, которое сильно колеблется в клетках одного организма в зависимости от стадии онтогенеза и типа клеток.

Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

более 50 % всего генетического материала;

количество генетического материала, которое сильно колеблется в клетках одного организма в зависимости от стадии онтогенеза и типа клеток.

менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

дома инвалидов.

женская консультация по месту жительства

женская консультация по месту жительства;

межрегиональная медико-генетическая консультация;

сельские больницы;

территориальные медицинские учреждения общего профиля

территориальные медицинские учреждения общего профиля;

Ацетиллирование гистонов;

Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

Специфическое мети¬лирование цитозинов в CG-динуклеотидах;

Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах;

Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах;

Структурные изменения отцовской или материнской хромосом;

Фосфорилирование гистонов;

ацетиллирование гистонов;

однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

специфическое мети­лирование цитозинов в CG-динуклеотидах;

структурные изменения отцовской или материнской хромосом;

фосфорилирование гистонов;

GC-богатых последовательностей;

Альфа-сателлитных последовательностей;

Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-;

Рассеянных повторов.

Структурных генов;

альфа-сателлитных последовательностей;

повторяющейся последовательности -ТТAGGG-

повторяющейся последовательности -ТТAGGG-.

рассеянных повторов;

структурных генов;

определение ХГЧ в крови

определение ХГЧ в крови.

определение уровня сывороточных маркеров в 1-м триместре;

определение уровня сывороточных маркеров во 2-м триместре;

ультразвуковое исследование плода;

цитогенетическое исследование образцов, полученных при биопсии хориона;

с географическими различиями частоты;

с изменениями частоты заболевания по годам.

с сезонностью заболеваемости и рождения больных;

с семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом;

с социально-экономическими различиями частоты;

болезнь Тея-Сакса.

митохондриальных заболеваний;

муковисцидоза;

синдрома Вильямса;

фенилкетонурии;

Для разрушение избыточных клеток.

для задержки делящихся клеток на стадии метафазы;

для лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

для получения хорошего разброса хромосом;

для разрушение избыточных клеток.

для увеличения числа митозов;

достижения хорошего разброса хромосом в метафазной пластинке;

повышения качества дифференциальной окраски метафазных хромосом;

пренатальная диагностика врожденных пороков развития;

пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней;

пренатальная диагностика хромосомных болезней;

уточнение срока беременности.

формирование группы риска по внутриутробной патологии плода;

встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;

гибридизацию in situ.

диагностика конкретных форм поражения плода;

направление на прерывание беременности;

оценка тяжести патологии, выявленной у плода;

прогноз для жизни и здоровья ребенка.

формирование группы риска по внутриутробной патологии плода;

А.С. Серебровский;

Н.В. Тимофеев-Ресовский;

Н.К. Кольцов;

Н.П. Дубинин.

С.Н. Давиденков;

арахнодактилии.

галактоземии;

синдроме Марфана;

фенилкетонурии;

фетальном алкогольном синдроме;

адреногенитального синдрома.

ахондроплазии;

нейрофиброматоза;

синдрома Марфана;

хореи Гентингтона;

аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии;

болезни Канавана;

гиперпролинемии;

ксантуреновой ацидурии;

ксантуреновойацидурии;

при всем перечисленном.

возраст матери до 35 лет;

наличие гемохроматоза в семье;

наличие муковисцидоза в семье;

подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;

подозрение на синдром Дауна.

все перечисленное.

комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;

привычное невынашивание;

рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;

умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;

гибридизация ДНК.

гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;

делеции больших фрагментов ДНК;

замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы;

инсерции больших фрагментов ДНК;

AGT;

Chek2;

NOD;

UGT1A1;

VDR.

Группы А.

Наличие которых в кариотипе определяет пол организма;

Половых клеток;

Содержащие только гены, детерминирующие развитие пола;

Содержащие только гены, детерминирующие развития пола;

Участвующие в кроссинговере;