Вопросы с ответами

Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике

Тесты по лабораторной генетике, нмо тесты по лабораторной генетике, тестирование по лабораторной генетике, тестирование и аккредитация по лабораторной генетике, подготовка к аккредитации по лабораторной генетике

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к диагностике А. Пренатальной цитогенетической Б. Постнатального кариотипа Генетическое или фенотипическое нарушение 1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка 2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы 3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия) 4. Аномальные гениталии 5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода
    1. А-1, 2, 3; Б - 4, 5

    2. А-1, 2; Б - 3, 4, 5

    3. А-1, 4; Б - 2, 3, 5

    4. А-1, 5; Б - 2, 3, 4

    5. А-2, 3; Б - 1, 4, 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к исследованию А. Цитогенетическому Б. FISH-методом Проявление генетической патологии 1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому 2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения 3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития 4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку 5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола
    1. А-1, 2, 3, 4; Б - 5

    2. А-1, 2, 3; Б - 4, 5

    3. А-1, 5; Б - 2, 3, 4

    4. А-2, 3; Б - 1, 4, 5

    5. А-2; Б - 1, 3, 4, 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Термин А. Аллельная гетерогенность Б. Плейотропность В. Вариабельная экспрессивность Г. Антиципация Д. Кровнородственные браки Е. Локусная гетерогенность Ситуация 1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития 2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы). 3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях 4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах 5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины 6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита
    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 5; Д - 6; Е - 4

    2. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 1; Д - 6; Е - 5

    3. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 6; Е - 1

    4. А-5; Б - 2; В - 3; Г - 1; Д - 4; Е - 6

    5. А-5; Б - 2; В - 3; Г - 6; Д - 1; Е - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии Заболевание 1. Муковисцидоз 2. Синдром Вильямса 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы 4. Ретинобластома 5. Синдром Ди-Джорджи
    1. А-1, 2; Б - 5; В - 3, 4

    2. А-1, 4; Б - 2, 5; В - 3

    3. А-1; Б - 2; В - 3, 4, 5

    4. А-3, 4; Б -1, 5 ; В - 2

    5. А-3; Б - 1, 2; В - 4, 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований А. Пурины Б. Пиримидины Название оснований 1. Аденин 2. Тимин 3. Гуанин 4. Цитозин
    1. А-1, 2; Б - 3, 4

    2. А-1, 3; Б - 2,4

    3. А-1, 4; Б - 2, 3

    4. А-1; Б - 2, 3, 4

    5. А-3; Б - 1, 2,4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы перестроек А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации 4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации
    1. А-1, 2, 3, 4, 5; Б - 6, 7

    2. А-1, 2, 4, 5, 6; Б - 3, 7

    3. А-2, 5, 6; Б - 1, 3, 4, 7

    4. А-3, 5, 7; Б - 1, 2, 4, 6

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические Хромосомы 1. Хромосома 1 2. Хромосома 5 3. Хромосома 13 4. Хромосома 16 5. Хромосома 7 6. Хромосома X 7. Хромосома 21 8. Хромосома 19
    1. А-1, 4, 8; Б - 2, 5, 6; В - 3, 7

    2. А-2, 3, 5; Б - 1, 7; В - 4, 6, 8

    3. А-2, 3, 7; Б - 1, 5, 8; В - 4, 6

    4. А-3, 4, 7, 8; Б - 2, 5; В - 1, 6

    5. А-6, 7, 8; Б - 1, 2, 3; В - 4, 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Этап изучения наследственной болезни А. Регистрация болезни как наследственной формы Б. Локализация гена в хромосоме В. Выделение гена Г. Определение дефекта гена Д. Обнаружение первичного продукта гена Клиническое приложение 1. Генотерапия 2. Диагностика (ДНК-специфическая) 3. Медико-генетическое консультирование 4. Дифференциальная диагностика на основе анализа сцепления генов 5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза
    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 5; Д - 4

    2. А-3; Б - 4; В - 1; Г - 2; Д - 5

    3. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 1; Д - 5

    4. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 1

    5. А-5; Б - 2; В - 3; Г - 4; Д - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Болезнь «кленового сиропа» Б. Алкаптонурия Дефектный фермент 1. Глюкозо-6-фосфатаза 2. В6-зависимая кинурениназа 3. Тирозиназа 4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты 5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
    1. А - 2; Б - 3, 4

    2. А - 2; Б - 4

    3. А - 4; Б - 1

    4. А - 5; Б - 3

    5. А - 5; Б - 4

    6. А-1; Б -4

    7. А-1; Б -5

    8. А-3; Б -5

    9. А-4; Б -2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Галактоземия Б. Болезнь Нимана - Пика В. Болезнь Гоше Г. Болезнь Тея - Сакса Локализация гена патологии 1. 11р15 2. 15q11 3. 1q21 4. 15q23-24 5. 9р13
    1. А - 1; Б - 3; В - 2; Г - 4

    2. А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2

    3. А - 4; Б - 1; В - 3; Г - 5

    4. А - 5; Б - 1; В - 2; Г - 4

    5. А - 5; Б - 1; В - 3; Г - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь: А. Галактоземия Б. Болезнь Нимана - Пика тип А/В В. Болезнь Гоше Г. Болезнь Тея - Сакса Локализация гена, ассоциированного с патологией: 1. 11р15 2. 15q11 3. 1q22 4. 15q23-24 5. 9р13
    1. А - 1; Б - 3; В - 2; Г - 4

    2. А - 5; Б - 1; В - 3; Г - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Гепатоцеребральная дистрофия Б. Синдром удлиненного интервала QT 1. 1:7000 2. 1:15000 3. 1:25000 4. 1:50000 5. 1:100000
    1. А - 1; Б - 2

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 2; Б - 4

    4. А - 5; Б - 1

    5. А - 5; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь: А. Гепатоцеребральная дистрофия Б. Синдром удлиненного интервала QT Распространенность: 1. 1:7000 2. 1:15000 3. 1:25000 4. 1:50000 5. 1:100000
    1. А-3; Б -5

    2. А-4; Б -1

    3. А-5; Б -1

    4. А-5; Б -2

    5. А-5; Б -4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Гиперлипопротеинемия I типа Б. Гиперлипопротеинемия II типа Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Сцепленный с Х-хромосомой 4. Сцепленный с Y-хромосомой 5. Мультифакториальный
    1. А-1; Б -2

    2. А-1; Б -3

    3. А-3; Б -2

    4. А-3; Б -5

    5. А-5; Б -4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. ГиперлипопротеинемияI типа Б. ГиперлипопротеинемияII типа Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Сцепленный с Х-хромосомой 4. Сцепленный с Y-хромосомой 5. Мультифакториальный
    1. А - 1; Б - 2

    2. А - 1; Б - 4

    3. А - 2; Б - 3, 4

    4. А - 5; Б - 3

    5. А - 5; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Гиперлипопротеинемия I типа Б. Гиперлипопротеинемия V типа Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Сцепленный с Х-хромосомой 4. Сцепленный с Y-хромосомой 5. Мультифакториальный
    1. А - 1; Б - 2

    2. А - 5; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Синдром Клайнфельтера Б. Синдром Шерешевского - Тернера Особенности 1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек 2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции 3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются 4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины
    1. А - 1; Б - 3

    2. А - 2; Б - 3

    3. А - 4; Б - 1

    4. А - 4; Б - 3

    5. А - 4; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Синдром Леша-Найяна Б. Болезнь «кленового сиропа» Дефектный фермент 1. Глюкозо-6-фосфатаза 2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа 3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза 4. Сукцинатлиаза 5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
    1. А - 2; Б - 2, 3, 4

    2. А - 3; Б - 5

    3. А - 4; Б - 1

    4. А - 5; Б - 1

    5. А - 5; Б - 1, 2

    6. А-1; Б -2

    7. А-1; Б -5

    8. А-3; Б -5

    9. А-4; Б -2

    10. А-5; Б -4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Синдром Леша-Нихена Б. Болезнь «кленового сиропа» Дефектный фермент 1. Глюкозо-6-фосфатаза 2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа 3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза 4. Сукцинатлиаза 5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
    1. А - 2; Б - 2, 3, 4

    2. А - 3; Б - 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь А. Трисомия по Х-хромосоме Б. Синдром Дауна Особенности 1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек 2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции 3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются 4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины
    1. А - 2; Б - 4

    2. А - 3; Б - 1

    3. А - 4; Б - 1

    4. А - 4; Б - 3

    5. А - 4; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Векторная емкость А. Наибольшая Б. Наименьшая Векторные конструкции 1. Ретровирусные 2. Фаговые 3. На основе искусственных хромосом дрожжей 4. Плазмидные 5. Космидные
    1. А - 1; Б - 4

    2. А - 1; Б - 2

    3. А - 2; Б - 4

    4. А - 2; Б - 1

    5. А - 3; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Вид повреждения ДНК: А. Разрывы цепи ДНК Б. Пиримидиновые димеры В. Ошибочно спаренные нуклеотиды Система репарации: 1. Эксцизионная репарация нуклеотидов 2. Система репарации неправильно спаренных оснований 3. Система гомологичной рекомбинации и репарации
    1. А - 1; Б - 3; В - 2

    2. А - 3; Б - 1; В - 1

    3. А - 3; Б - 1; В - 2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Вид терапии А. Диетотерапия при непереносимости лактозы Б. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете Лечение 1. Симптоматический метод лечения 2. Этиологическое лечение 3. Патогенетическое лечение
    1. А - 2; Б - 1

    2. А - 2; Б - 2

    3. А - 3; Б - 1

    4. А - 3; Б - 2

    5. А - 3; Б - 3

    6. А-1; Б -2

    7. А-2; Б -2

    8. А-3; Б -1

    9. А-3; Б -2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ген: А. BRCA1 Б. MET В. BRAF Г. TP53 Д. KRAS Тип соматической мутации: 1. Активирующая 2. Инактивирующая
    1. А - 1; Б - 1; В - 2; Г - 1; Д - 2

    2. А - 2; Б - 1; В - 1; Г - 1; Д - 2

    3. А - 2; Б - 1; В - 1; Г - 2; Д - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ген: А. BRCA2 Б. EGFR В. MSH2 Г. CYP2D6 Биологическая функция: 1. Метаболизм ксенобиотиков 2. Репарация разрывов ДНК 3. Репарация неспаренных оснований 4. Тирозинкиназный рецептор (протоонкоген)
    1. А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4

    2. А - 2; Б - 4; В - 3; Г - 1

    3. А - 3; Б - 4; В - 1; Г - 2

    4. А - 4; Б - 1; В - 2; Г - 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ген А. KRAS Б. BRAF В. EGFR Горячие точки мутагенеза в опухолях 1. экзон 15 2. экзоны 2-4 3. экзоны 5-9 4. экзоны 18-21
    1. А - 1; Б - 2; В - 4

    2. А - 1; Б - 2; В - 3

    3. А - 2; Б - 1; В - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ген: А. SMARCB1 Б. SMARCA4 Заболевание: 1. Синдром Коффина-Сириса 2. Синдром предрасположенности к рабдиодным опухолям 1-го типа 3. Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям 2-го типа 4. Шванноматоз 5. Синдром Линча
    1. А - 1,2,4; Б - 1,3

    2. А - 1,3; Б - 2,4

    3. А - 2,5; Б - 1,3,4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Гены и протоонкогены Б. Гены-супрессоры опухолей Характеристика 1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена 2. Потеря функции ведет к развитию опухоли 3. Присутствуют в клетках здоровых людей 4. Являются аутосомно-доминантными
    1. А - 1, 3; Б - 2, 3, 4

    2. А - 1, 3; Б - 2, 3,4

    3. А - 2; Б - 3, 4

    4. А - 3; Б - 1, 2

    5. А - 3; Б - 4

    6. А - 4; Б - 2, 3

    7. А-1, 3; Б -2, 3, 4

    8. А-1; Б - 2,4

    9. А-1; Б -2

    10. А-1; Б -3, 4

    11. А-3; Б -1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Кодоминантные Б. Доминантные В. Рецессивные Определение 1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени 3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами 4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
    1. А - 1; Б - 3; В - 5

    2. А - 2; Б - 1; В - 4

    3. А - 2; Б - 4; В - 1

    4. А - 3; Б - 4; В - 2

    5. А - 4; Б - 3; В - 1

    6. А-3; Б -2; В - 5

    7. А-5; Б -1; В - 4

    8. А-5; Б -2; В - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Онкогены Б. Гены-супрессоры опухолей Характеристика 1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или точковой мутацией 2. Потеря функции ведет к развитию опухоли 3. Присутствуют в клетках здоровых людей 4. Могут инактивироваться метилированием ДНК
    1. А - 1, 3; Б - 2, 3,4

    2. А - 2; Б - 3, 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Протоонкогены Б. Гены-супрессоры опухолевого роста Определение 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки 3. Не имеют отношения к делению клетки 4. Кодируют пищеварительные ферменты
    1. А - 1; Б - 2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Протоонкогены Б. Гены-супрессоры опухолевого роста Определение 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки 3. Не имеют отношения к делению клетки 4. Молекулы, усиливающие действие других белков
    1. А - 1; Б - 4

    2. А - 1; Б - 2

    3. А - 1; Б - 3

    4. А - 3; Б - 1

    5. А - 4; Б - 1

    6. А-1; Б -2

    7. А-1; Б -3

    8. А-1; Б -4

    9. А-3; Б - 4

    10. А-3; Б -2

    11. А-4; Б -1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Эпистатические Б. Гипостатические Определение 1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени 3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами 4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
    1. А - 1; Б - 4

    2. А - 2; Б - 1;

    3. А - 2; Б - 4

    4. А - 4; Б - 3

    5. А - 5; Б - 3

    6. А - 5; Б -3

    7. А-1; Б - 4

    8. А-1; Б -5

    9. А-3; Б -3

    10. А-5; Б -4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Группа хромосом А. Цитогенетически в группу D входят хромосомы: Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы: Хромосомы 1. 10 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
    1. А - 1; Б - 1

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 2; Б - 1

    4. А - 2; Б - 3

    5. А - 2; Б -3

    6. А - 3; Б - 1

    7. А-2; Б - 5

    8. А-2; Б -1

    9. А-3; Б -4

    10. А-3; Б -5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз А. Муковисцидоз Б. Дистрофия Дюшенна Основание для постановки диагноза 1. Результаты гистологического исследования 2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости 3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов
    1. А - 1; Б - 2, 4

    2. А - 1; Б -1, 2

    3. А - 2, 4; Б -3, 4

    4. А - 2; Б - 3, 4

    5. А - 4; Б - 2, 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Мультифакториальный
    1. А-1; Б - 5; В - 2

    2. А-1; Б -4; В - 3

    3. А-1; Б -4; В - 5

    4. А-3; Б - 5; В - 2

    5. А-3; Б - 5; В - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Мультифакторный
    1. А - 1; Б - 4; В - 5

    2. А - 1; Б - 5; В - 3

    3. А - 2; Б - 4; В - 1

    4. А - 2; Б - 1; В - 5

    5. А - 4; Б - 5; В - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Полигенный
    1. А-1; Б -4; В - 3

    2. А-1; Б -4; В - 5

    3. А-2; Б - 5; В - 2

    4. А-3; Б - 5; В - 2

    5. А-3; Б - 5; В - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Полная тестикулярная феминизация Б. Неполная тестикулярная феминизация Возраст манифестации 1. Период новорожденности 2. Первый год жизни 3. Первое десятилетие 4. Период полового созревания 5. Зрелый возраст (после 30 лет)
    1. А - 1; Б - 4

    2. А - 1; Б - 5

    3. А - 2; Б - 4

    4. А - 2; Б - 1

    5. А - 4; Б - 1

    6. А-1; Б -2

    7. А-1; Б -3

    8. А-1; Б -5

    9. А-3; Б - 1

    10. А-4; Б -1

    11. А-4; Б -3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Прогрессирующая мышечная дистрофия Б. Факоматоз Принципы лечения 1. Этиологический 2. Патогенетический 3. Заместительный 4. Симптоматический 5. Не поддаются лечению
    1. А - 1; Б - 3

    2. А - 1; Б - 4

    3. А - 2; Б - 5

    4. А - 4; Б - 4

    5. А - 5; Б - 1

    6. А-1; Б -2

    7. А-2; Б - 3

    8. А-2; Б - 5

    9. А-4; Б -1

    10. А-4; Б -4

    11. А-4; Б -5

    12. А-5; Б -4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Синдром Вильямса Б. Синдром Ди-Джорджи В. Синдром Смита-Магениса Г. Синдром Прадера-Вилли Делеция 1. 22q11 2. 17p11.2 3. 7q11.2 4. 15q11 5. 11р15
    1. А-1; Б - 2; В - 4; Г - 5

    2. А-1; Б - 3; В - 4; Г - 5

    3. А-2; Б - 3; В - 4; Г - 1

    4. А-3; Б - 1; В - 2; Г - 4

    5. А-3; Б - 1; В - 2; Г - 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Запись молекулярного кариотипа (согласно ISCN 2020) ___ А. arr(3)x3 Б. arr(X)x2,(Y)x1,(1-22)x3 В. arr(4р)x1 Г. arr(X,1-22)x2 Варианты интерпретации 1. Нормальный мужской кариотип 2. Моносомия по короткому плечу хромосомы 4 3. Нормальный женский кариотип 4. Трисомия по хромосоме 3 5.Тетраплоидный набор хромосом 6. Триплоидный набор хромосом 7. Трисомия по короткому плечу хромосомы 4
    1. А - 2; Б - 3; В - 7; Г - 6

    2. А - 4; Б - 1; В - 7; Г - 3

    3. А - 4; Б - 6; В- 2; Г- 3

    4. А - 6; Б - 1; В - 2; Г - 6

    5. А - 6; Б - 4; В - 7; Г - 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Здоровый человек А. Мужчина Б. Женщина Хромосомный набор 1. Две хромосомы Х 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y 3. Две хромосомы Y 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y 5. Три хромосомы Х
    1. А - 1; Б - 5

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 4; Б - 1

    4. А - 5; Б - 1

    5. А - 5; Б - 3

    6. А-1; Б -2

    7. А-1; Б -3

    8. А-1; Б -4

    9. А-3; Б -5

    10. А-4; Б -1

    11. А-4; Б -3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется: Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется: 1. Одно тельце Барра 2. Два тельца Барра 3. Три тельца Барра 4. Четыре тельца Барра 5. Ни одного тельца Барра
    1. А - 1, 2; Б - 2

    2. А - 1, 2; Б - 3, 4

    3. А - 1; Б - 4

    4. А - 1; Б - 5

    5. А - 3; Б - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется: Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется: Результат 1. Одно тельце Барра 2. Два тельца Барра 3. Три тельца Барра 4. Четыре тельца Барра 5. Ни одного тельца Барра
    1. А - 3; Б -1

    2. А-1; Б -2

    3. А-1; Б -3

    4. А-1; Б -5

    5. А-4; Б -5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима: Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется: 1. Для увеличения митозов 2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы 3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы 4. Для получения хорошего разброса хромосом 5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
    1. А - 1; Б - 2

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 1; Б - 4, 5

    4. А - 4; Б - 3

    5. А - 4; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима: Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется: Результат 1. Для увеличения митозов 2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы 3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы 4. Для получения хорошего разброса хромосом 5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
    1. А - 2; Б -3

    2. А-1; Б -3, 4

    3. А-4; Б -2, 3

    4. А-4; Б -3

    5. А-4; Б -3, 5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить: Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить: 1. 200 G-сегментов 2. 350 G-сегментов 3. 600 G-сегментов 4. 800 G-сегментов 5. 1200 G-сегментов
    1. А - 1; Б - 4

    2. А - 2; Б - 4

    3. А - 4; Б - 3

    4. А - 5; Б - 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование: А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить: Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить: Результат: 1. 200 G-сегментов 2. 350 G-сегментов 3. 600 G-сегментов 4. 800 G-сегментов 5. 1200 G-сегментов
    1. А - 1; Б -4

    2. А-1; Б -5

    3. А-2; Б - 4

    4. А-2; Б -3

    5. А-4; Б -1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат: Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат: 1. Одно тельце полового хроматина 2. Два тельца полового хроматина 3. Три тельца полового хроматина 4. Четыре тельца полового хроматина 5. Тельца полового хроматина отсутствуют
    1. А - 1, 2; Б - 2

    2. А - 1, 2; Б - 3, 4

    3. А - 1; Б - 4

    4. А - 1; Б - 5

    5. А - 3; Б - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Источник А. PharmGKB Б. PolyPhen2 В. Human Splicing Finder Г. VarSome Описание 1. Бионформатический предиктор влияния замены аминокислот на функцию белка 2.База данных генетических вариантов и их влияния на клинический эффект лекарственных препаратов 3. Биоинформатическая база данных генетических вариантов с оценкой патогенности согласно ACMG 4. Метод оценки in silico функциональной значимости мутаций, влияющих на сплайсинг
    1. А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3

    2. А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Кариотип 46XX соответствует: Б. Кариотип 45ХО/46ХХ соответствует: В. Кариотип 45ХО соответствует: Состояние 1. Нормальному кариотипу мужчины 2. Нормальному кариотипу женщины 3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера 4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера 5. Кариотипу при синдроме Дауна 6. Кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера
    1. А - 1; Б - 1; В - 6

    2. А - 1; Б - 3; В - 2

    3. А - 2; Б - 3; В - 1

    4. А - 2; Б - 3; В - 6

    5. А - 5; Б - 1; В - 3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Кариотип 46XY соответствует: Б. Кариотип 45ХXY соответствует: В. Кариотип 47ХY+21соответствует: Состояние 1. Нормальному кариотипу мужчины 2. Нормальному кариотипу женщины 3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера 4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера 5. Кариотипу при синдроме Дауна 6. Кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера
    1. А - 1; Б - 3; В - 6

    2. А - 1; Б - 4; В - 5

    3. А - 2; Б - 3; В - 6

    4. А - 2; Б - 6; В - 1

    5. А - 6; Б - 3; В - 2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Нормальный мужской Б. Нормальный женский Количество половых хромосом 1. Две хромосомы Х 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y 3. Две хромосомы Y 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y 5. Три хромосомы Х
    1. А - 4; Б - 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Категория А. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга: Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга: Коэффициент имбридинга 1. 0,1 - 0,02 2. 0,3 - 0,001 3. 0,0001 - 0,00001
    1. А - 1; Б - 1

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 2; Б - 3

    4. А - 2; Б -3

    5. А - 3; Б - 1

    6. А - 3; Б - 3

    7. А-1; Б -3

    8. А-2; Б - 4

    9. А-3; Б -2

    10. А-3; Б -3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс болезней А. Пероксисомные болезни Б. Лизосомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика 2. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость) 3. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика 4. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
    1. А - 1; Б - 2

    2. А - 1; Б - 3

    3. А - 1; Б - 4

    4. А - 2; Б - 4

    5. А - 3; Б - 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс заболеваний А. Мультифакториальные заболевания Б. Хромосомные болезни В. Моногенные заболевания Примеры заболеваний 1. Фенилкетонурия 2. Синдром Патау 3. Мигрень 4. Муковисцидоз 5. Болезнь Крона 6. Болезнь Клайнфельтера
    1. А - 1,5; Б - 2,6; В - 3,4

    2. А - 3,5,6; Б - 2; В - 1,4

    3. А - 3,5; Б - 2,6; В - 1,4

    4. А - 3,6; Б - 2,5; В - 1,4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Классы патогенности вариантов согласно ACMG: А. I-II Б. III В. IV-V Патогенность: 1. Доброкачественный вариант 2. Вероятно доброкачественный вариант 3. Вариант с неизвестным клиническим значением 4. Вероятно патогенный вариант 5. Патогенный вариант
    1. А - 1,2; Б - 3; В - 4,5

    2. А - 4,5; Б - 3; В - 1,2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кодоны с частыми соматическими мутациями: А. 600; Б. 12; В. 545; Г. 61 Ген: 1. BRAF 2. NRAS 3. PIK3CA 4. KRAS
    1. А - 1; Б - 4; В - 2, Г - 3

    2. А - 1; Б - 4; В - 3, Г - 2

    3. А - 2; Б - 4; В - 3; Г - 1

    4. А - 3; Б - 4; В - 1; Г - 2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Метод определения соматических мутаций в опухоли: А. Аллель-специфичная ПЦР в реальном времени Б. Секвенирование по Сэнгеру В. Высокопроизводительное секвенирование Г. FISH Характеристика: 1. Не может достоверно определить мутацию при нескольких процентах мутантных аллелей в образце; 2. Позволяет секвенировать одновременно около 400 генов; 3. Обладает большой чувствительностью в определении точковых мутаций в гетерогенных опухолевых образцах; 4. "Золотой стандарт" при определении транслокаций с образованием химерных онкогенов.
    1. А - 2; Б - 3; В - 1; Г - 4

    2. А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 4

    3. А - 4; Б - 2; В - 3; Г - 1

    Показать полность