1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. ВПО - Тесты для высшего...
  4. Лабораторная генетика
Вопросы с ответами

Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике

Тесты по лабораторной генетике, нмо тесты по лабораторной генетике, тестирование по лабораторной генетике, тестирование и аккредитация по лабораторной генетике, подготовка к аккредитации по лабораторной генетике

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Понятие картирования генома человека включает в себя все, кроме:

    1. выяснение полного генетического состава всех хромо­сом человека.

    2. изучение тонкой структуры гена

    3. изучение экспрессии гена;

    4. определение групп сцепления;

    5. построение детальных хромосомных карт;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Понятию «Мутация» соответствует все, кроме:

    1. делеция участка хромосомы.

    2. единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов;

    3. изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);

    4. изменение структуры хромосомы (хромосом);

    5. изменение числа хромосом;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Поражение мышечного волокна характерно для:

    1. детского церебрального паралича;

    2. прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна;

    3. синдрома Дауна.

    4. синдрома Лоу;

    5. спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Праймеры это:

    1. короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК;

    2. короткие полипептиды.

    3. меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме;

    4. фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов;

    5. фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:

    1. диагноз установлен - мозаицизм;

    2. диагноз установлен - нормальный кариотип;

    3. диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме;

    4. необходимо провести онтогенетическое обследование родителей;

    5. необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК.

    6. необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью специфичных зондов ДНК.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать:

    1. государственные органы здравоохранения.

    2. религиозные объединения;

    3. только мать;

    4. только родители;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин бета-синтазы, повышен уровень следующих аминокислот в моче:

    1. глицина и гомоцистина.

    2. глицина и цистина;

    3. метионина и аргинина;

    4. метионина и гомоцистина;

    5. цистина и аргинина;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

    1. пики одного цвета;

    2. пики разных цветов;

    3. полосы различной длины;

    4. разноцветные пятна;

    5. цифры на измерительной шкале.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При использовании капиллярного секвенатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

    1. пики разных цветов;

    2. полосы различной длины;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

    1. Лимфоциты;

    2. Моноциты;

    3. Мышечные клетки.

    4. Нейтрофилы;

    5. Эритроциты;

    6. лимфоциты;

    7. моноциты;

    8. мышечные клетки

    9. мышечные клетки.

    10. нейтрофилы;

    11. эритроциты;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:

    1. болезнь Гоше;

    2. болезнь Канавана;

    3. болезнь Фабри.

    4. изовалериановая ацидурия;

    5. пропионовая ацидурия;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Применение молекулярно-цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:

    1. выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;

    2. идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;

    3. определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;

    4. секвенировать экзом;

    5. уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении второго уровня массового обследования беременных женщин в медико-генетической консультации проводится все, кроме:

    1. генетическое консультирование беременных женщин с риском патологии плода;

    2. генетическое консультирование семей при подтверждении патологии плода;

    3. комплексное пренатальное обследование плода;

    4. консилиум для выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода;

    5. лечение выявленных патологий плода.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:

    1. в любой стадии заболевания увеличивается;

    2. наиболее высок в конечной стадии заболевания;

    3. наиболее повышен в доклинической стадии заболевания;

    4. особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов;

    5. постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Причинами возникновения трисомий являются:

    1. интерстициальная делеция.

    2. нерасхождение хромосом;

    3. однородительская дисомия;

    4. отставание хромосом в анафазе;

    5. точковые мутации;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

    1. Генные мутации;

    2. Геномные мутации;

    3. Сбалансированные транслокации;

    4. Тератогенные воздействия.

    5. генные мутации;

    6. геномные мутации;

    7. изменение числа хромосом;

    8. сбалансированные транслокации;

    9. тератогенные воздействия.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:

    1. Генетическими факторами;

    2. Неполной пенетрантностью определенного гена.

    3. Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении;

    4. Факторами внешней среды;

    5. Эпигенетическими факторами;

    6. генетическими факторами;

    7. неполной пенетрантностью определенного гена.

    8. факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении;

    9. факторами внешней среды;

    10. эпигенетическими факторами;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проба Фелинга выявляет наличие в моче:

    1. гомогентизиновой кислоты

    2. гомогентизиновой кислоты.

    3. кетоновых тел;

    4. фенилаланина;

    5. фенилгидразина;

    6. фенилкетокислот;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проведения специальных биохимических исследований требуют:

    1. все перечисленное.

    2. мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии;

    3. расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи;

    4. снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость;

    5. хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Протяженные делеции нескольких экзонов гена подряд возможно определить с помощью:

    1. MLPA;

    2. секвенирования по Сэнгеру;

    3. секвенирования экзома (WES).

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Процессинг - это:

    1. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;

    2. Связывание репрессора с белком;

    3. Связывание транскрипционного фактора с промотором.

    4. Созревание пре–РНК в ядре;

    5. Удвоение ДНК;

    6. ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;

    7. связывание репрессора с белком;

    8. связывание транскрипционного фактора с промотором.

    9. созревание пре–РНК в ядре;

    10. удвоение ДНК;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПЦР включает следующие стадии:

    1. денатурацию, отжиг, элонгацию;

    2. денатурацию, отжиг;

    3. лизис иммунного комплекса.

    4. образование иммунного комплекса;

    5. отжиг, элонгацию;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПЦР используют для:

    1. амплификации участка ДНК;

    2. биохимического скрининга беременных.

    3. измерения активности ферментов;

    4. изучения хромосомных поломок;

    5. исследования хромосомного бэндинга;

    6. мономолекулярного секвенирования;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПЦР стала возможной благодаря открытию:

    1. ДНК-полимеразы;

    2. РНК-полимеразы;

    3. рестриктазы EcoRI.

    4. теломеразы;

    5. термостабильной ДНК-полимеразы;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Размер генома человека составляет примерно:

    1. 3,000,000,000 п.н.;

    2. 30,000,000,000 п.н.;

    3. 4,639,221 п.н.

    4. 4,639,221 п.н.;

    5. 6,000,000 п.н.

    6. 6,000,000 п.н.;

    7. 6,000,000,000 п.н.;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

    1. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

    2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

    3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

    4. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

    5. Нарушением системы репарации ДНК.

    6. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

    7. большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

    8. возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

    9. высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

    10. нарушением системы репарации ДНК.

    11. общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Секвенирование ДНК - это:

    1. выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке

    2. гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;

    3. определение последовательности нуклеотидов ДНК ;

    4. определение последовательности нуклеотидов ДНК;

    5. позиционное клонирование ДНК;

    6. рестрикционное картирование ДНК;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Секвенированием следующего поколения (NGS) можно исследовать все перечисленное, кроме одного:

    1. Анализ бактериома;

    2. Анализ гена.

    3. Анализ генома;

    4. Анализ протеома;

    5. Анализ экзома;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синаптонемный комплекс – это:

    1. Белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления;

    2. Белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами;

    3. Комплекс Гольджи.

    4. Комплекс рибосом в ооците первого порядка, в которых идёт активный синтез белка;

    5. Рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране;

    6. белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления;

    7. белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами;

    8. комплекс Гольджи.

    9. комплекс рибосом в ооците первого порядка, в которых идёт активный синтез белка;

    10. рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром Дауна возникает из-за нарушения в:

    1. 15 хромосоме;

    2. 18 хромосоме.

    3. 21 хромосоме;

    4. 5 хромосоме;

    5. половых хромосомах;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Среди населения Европы амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса встречается с частотой 0,04 на 1000 новорожденных. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:

    1. 0,8%.

    2. 1,2%;

    3. 10%;

    4. 3%;

    5. 5%;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Средняя длина интрона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

    1. 12434;

    2. 2444;

    3. 5419;

    4. 6745.

    5. 8433;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

    1. 1587.

    2. 1587;

    3. 170;

    4. 200;

    5. 37;

    6. 525;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

    1. 24 часа;

    2. 48 часов;

    3. 54 часа;

    4. 72 часа;

    5. 96 часов.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

    1. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе;

    2. коэффициент инбридинга;

    3. коэффициент наследуемости;

    4. оценка уровня мутационного процесса.

    5. показатель пенетрантности;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С Х-хромосомой сцеплен ген:

    1. адреногенитального синдрома;

    2. гемофилии А;

    3. синдрома Клайнфельтера;

    4. синдрома Шерешевского-Тернера;

    5. синдрома геморрагической телеангиэктазии.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:

    1. болезнь Дауна;

    2. гемофилия;

    3. дальтонизм;

    4. синдром Эдвардса.

    5. фенилкетонурия;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Технологии NGS позволяют секвенировать всё, за исключением:

    1. клинического экзома;

    2. протеома;

    3. транскриптома;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

    1. аутосомно-доминантный;

    2. аутосомно-рецессивный;

    3. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

    4. полигенный.

    5. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Транскрипционный фактор-белок р53 выполняет следующие функции:

    1. активирует гены, запускающие апоптоз;

    2. активирует гены, отвечающие за остановку клеточного деления;

    3. все перечисленное верно.

    4. репрессирует гены, сдерживающие апоптоз;

    5. является опухолевым супрессором;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Триплоидии соответствует запись

    1. 69,ХХХ; 69,ХYY

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:

    1. гипоксантин;

    2. мочевая кислота;

    3. мочевина;

    4. фенилмолочная кислота.

    5. фумаровая кислота;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больного с синдромом Леша-Нихена в биологических жидкостях накапливается:

    1. гипоксантин;

    2. мочевая кислота;

    3. мочевина;

    4. фенилмолочная кислота.

    5. фумаровая кислота;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Укажите, кто из больных ошибочно направлен к врачу-цитогенетику для исследования кариотипа:

    1. женщина, имевшая 3 спонтанных аборта;

    2. женщина, родившая ребенка с регулярной трисомией 21 хромосомы;

    3. мужчина, у которого родился сын с транслокационной формой болезни Дауна.

    4. ребенок с псориазом;

    5. хроматин-положительный мальчик;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Укажите территориальную медицинскую службу, которая участвует в обеспечении массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:

    1. лабораторная служба;

    2. медико-генетическая служба;

    3. педиатрическая служба;

    4. стоматологическая служба.

    5. терапевтическая служба;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Укажите учреждения здравоохранения, которые не участвуют во взаимодействии для осуществления мониторинга врожденных пороков развития:

    1. взрослая поликлиника (стационар).

    2. детская поликлиника;

    3. медико-генетическая консультация;

    4. прозектура;

    5. родильный дом;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:

    1. заморозка на -20С и хранение в морозильнике необходимое время;

    2. свежую кровь нельзя использовать.

    3. хранение в термостате при +37С;

    4. хранение в холодильнике на +40С;

    5. хранение неделю при комнатной температуре;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формулеX=(a×d)/(b×c), где: А. а Б. b В. c Г. d Д. X Показатель 1. Частота первого генетического маркера у больных 2. Частота второго генетического маркера у больных 3. Показатель относительной частоты риска 4. Частота первого генетического маркера у здоровых 5.Частота второго генетического маркера у здоровых

    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 5; Д - 4

    2. А-1; Б -2 ; В - 4; Г - 5; Д - 3

    3. А-3; Б - 4; В - 1; Г - 2; Д - 5

    4. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 1

    5. А-5; Б - 2; В - 3; Г - 4; Д - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Категория по геномному размеру, тыс. п.н. А. Малые Б. Средние В. Большие Г. Гигантские Д. Супергигантские Название первичного продукта 1. Дистрофин 2. Тиреоглобулин 3. Каталаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Инсулин

    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 4; Д - 5

    2. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 1; Д - 5

    3. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 1

    4. А-5; Б - 3; В - 2; Г - 4; Д - 1

    5. А-5; Б - 3; В - 4; Г - 2; Д - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней А. Аминоацидопатии Б. Органические ацидурии В. Болезни нейротрансмиттерного обмена Г. Лизосомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика 2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика 3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы 4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

    1. А-1; Б -3 ; В - 4; Г - 2

    2. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 2; Г - 4

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней А. Болезни углеводного обмена Б. Митохондриальные болезни В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот Г. Пероксисомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика 2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика 3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика 4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

    1. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    2. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    3. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    4. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация А. Появление гемолитической анемии после приема примахина Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид Ферментные нарушения 1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы 2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

    1. А-1; Б -2 ; В - 3

    2. А-2; Б -1 ; В - 3

    3. А-2; Б -3; В - 1

    4. А-3; Б -1; В - 2

    5. А-3; Б -2; В - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Эффективность, % определения мутаций 1. >95 2. >99 3. 80-85 4. <95

    1. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    2. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    3. А-3; Б -4 ; В - 1; Г - 2

    4. А-4; Б -2; В - 3; Г - 1

    5. А-4; Б -3; В - 2; Г - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. HA (Heteroduplex Analysis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование по Сэнгеру Размер продукта, п.н. 1. 180 - 250 2. 1700 3. 600 4. 200 - 250

    1. А-1; Б -3 ; В - 2; Г - 4

    2. А-1; Б -4; В - 2; Г - 3

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода) Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь) В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода) Г. Фетоскопия Показания 1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна 2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития 3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода 4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

    1. А-2; Б -4; В - 1; Г - 3

    2. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    3. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    4. А-3; Б -2; В - 4; Г - 1

    5. А-3; Б -4; В - 1; Г - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы детекции результатов ПЦР А. Электрофорез Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR) Приблизительное время детекции 1. 0 мин. 2. 3 мин. 3. 60 мин. 4. 40 мин.

    1. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    2. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    3. А-3; Б -4 ; В - 1; Г - 2

    4. А-4; Б -2; В - 3; Г - 1

    5. А-4; Б -3; В - 2; Г - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Название синдрома (или болезни) А. Синдром Ангельмана Б. Синдром Миллера-Дикера В. Синдром Ди Джорджи Г. Синдром Беквита-Видемана Основные проявления 1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки 2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи 3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов 4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца

    1. А-1; Б -3 ; В - 4; Г - 2

    2. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 2; Г - 4

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ А. Болезнь Тея-Сакса Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1 Д. Цистинурия Биохимический дефект 1. Глюкозидаза 2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. β-гексозаминидаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

    1. А-3; Б - 2; В - 4; Г - 5; Д - 1

    2. А-3; Б - 4; В - 1; Г - 5; Д - 2

    3. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 2; Д - 1

    4. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 4; Д - 2

    5. А-5; Б - 4; В - 1; Г - 3; Д - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ А. Врожденный гипотиреоз Б. Фенилкетонурия В. Адреногенитальный синдром Г. Муковисцидоз Д. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных 1. Галактоза 2. Тиреотропный гормон 3. 17-гидроксипрогестерон 4. Иммунореактивный трипсин 5. Фенилаланин в крови

    1. А-1; Б - 2; В - 4; Г - 5; Д - 3

    2. А-2; Б - 5; В - 3; Г - 4; Д - 1

    3. А-3; Б - 2; В - 1; Г - 5; Д - 4

    4. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 2; Д - 4

    5. А-5; Б - 4; В - 1; Г - 3; Д - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

    1. А-1; Б -2, 3; В - 4

    2. А-1; Б -2, 4; В - 3

    3. А-3; Б -1, 2; В - 4

    4. А-3; Б -2; В - 1, 4

    5. А-4; Б -2, 3; В - 1

    Показать полность