Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике
Тесты по лабораторной генетике, нмо тесты по лабораторной генетике, тестирование по лабораторной генетике, тестирование и аккредитация по лабораторной генетике, подготовка к аккредитации по лабораторной генетике
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. ДНК Б. РНК Функции 1. Сохранение наследственной информации в клетке 2. Передача наследственной информации 3. Транспорт аминокислот 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки 5. Энергетическая система клетки
-
А - 1, 2, 3; Б - 1, 5
-
А - 1; Б - 1, 2, 3
-
А - 1; Б - 2, 5
-
А - 2; Б - 1, 5
-
А - 4; Б - 5
-
А-1,3; Б -5
-
А-1; Б -1, 2, 3
-
А-1; Б -2, 3
-
А-1; Б -5
-
А-2; Б -1, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. ДНК Б. РНК Функции 1. Сохранение наследственной информации в клетке 2. Передача наследственной информации на рибосому для синтеза белка 3. Транспорт аминокислот 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки 5. Энергетическая система клетки
-
А - 1, 2, 3; Б - 1, 5
-
А - 1; Б - 2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. РНК Б. ДНК Средняя масса в одной клетке 1. 10-30 пг 2. 5 нг 3. 3 пг 4. 10 г
-
А - 1; Б -3
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б - 4
-
А-3; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2020) А. arr(8,21)x3 Б. arr(X)x2,(Y)x1,(1-22)x3 В. arr(16q)x3 Г. arr(X,Y)x1,(1-22)x2 Варианты интерпретации 1. Нормальный мужской кариотип 2. Трисомия по длинному плечу хромосомы 16 3. Трисомии по хромосомам 8 и 21 4. Трисомия по хромосоме 8 5.Моносомия по хромосоме 21 6. Триплоидный набор хромосом 7. Трисомия по короткому плечу хромосомы 16
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 6
-
А - 3; Б - 6; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Мутации/полиморфизмы в гене: А. DPYD Б. UGT1A1 В. CYP2D6 Ассоциированное нарушение биотрансформации: 1. Иринотекана 2. Тамоксифена 3. 5-фторурацила и его аналогов
-
А - 1; Б - 1; В - 2
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Мутация А. Генная Б. Геномная В. Хромосомная Определение 1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора 2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры 3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена 4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества
-
А - 1; Б - 3; В - 4
-
А - 1; Б - 4; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 4
-
А - 2; Б - 4; В - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 4
-
А-1; Б -2; В - 4
-
А-2; Б -1; В - 4
-
А-3; Б -1; В - 4
-
А-3; Б -2; В - 1
-
А-3; Б -2; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственные болезни А. Болезнь Гоше Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В В. Болезнь Тея-Сакса В нервных клетках накапливается 1. Сфингомиелин 2. Ганглиозид GM1 3. Ганглиозид GM2 4. Маннозо-6-фосфат 5. Глюкоцереброзид
-
А - 1; Б - 2; В - 5
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 4
-
А - 5; Б - 4; В - 1
-
А - 5; Б - 1; В - 3
-
А-4; Б -1; В - 2
-
А-4; Б -1; В - 3
-
А-4; Б -3; В - 2
-
А-4; Б -3; В - 5
-
А-5; Б -1; В - 2
-
А-5; Б -1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственный онкологический синдром А. Синдром Линча Б. Синдром Ли-Фраумени В. Синдром МЭН2Б Г. Синдром МЭН2А Д. Синдром Хиппеля-Линдау Спектр ассоциированных опухолей: 1. Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденомы паращитовидных желез 2. Рак толстой кишки, рак яичников, рак эндометрия 3. Светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, гемангиобластома 4. Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, невриномы слизистых оболочек 5. Рак молочной железы, опухоли головного мозга, адренокортикальный рак
-
А - 2; Б - 5; В - 1; Г - 4; Д - 3
-
А - 2; Б - 5; В - 4; Г - 1; Д - 3
-
А - 3; Б - 5; В - 4; Г - 1; Д - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. На стадии митоза можно визуализировать при GTG-окрашивании: А. метафазные хромосомы на уровне ____ Б. прометафазные хромосомы на уровне ____ 1. 300 бэндов 2. 400 бэндов 3. 550 бэндов 4. 850 бэндов
-
А - 1, 2, 3; Б - 4
-
А - 1; Б - 3, 4
-
А - 3; Б - 1,2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Новорожденный А. Доношенный Б. Недоношенный Сроки забора крови для скрининга 1. Сразу после рождения 2. В первый день жизни 3. На четвертый день жизни 4. После 10 дней жизни
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
А - 4; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -4
-
А-3; Б - 4
-
А-3; Б -2
-
А-4; Б -1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Описание: А. флуорофор в реакционной смеси для нивелирования ошибок пипетирования; Б. образец с тестируемой мишенью; В. образец без ДНК (буфер/вода); Г. локус, который должен присутстовать во всех анализируемых образцах . Контроль в ПЦР-РВ с TaqMan-зондами: 1. положительный 2. отрицательный 3. внутренний 4. пассивный
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 4; Б - 1; В - 2; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение А. Отражающие расстояния между генами и локусами Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе В. Имеющие наибольшее разрешение Тип карты 1. Нуклеотидные 2. Генетические 3. Физические 4. Хромосомные 5. Рестрикционные
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 2; Б - 4; В - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 4; Б - 1; В- 5
-
А-2; Б -1; В - 3
-
А-2; Б -1; В - 4
-
А-2; Б -4; В - 3
-
А-4; Б -1; В - 2
-
А-4; Б -3; В - 5
-
А-5; Б -1; В - 2
-
А-5; Б -1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов Явление 1. Гаплоидия 2. Тетраплоидия 3. Делеция 4. Инверсия 5. Транслокация
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3, 5
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 1
-
А - 5; Б - 4
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б - 4
-
А-2; Б - 5
-
А-4; Б -1
-
А-5; Б -1
-
А-5; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Опухоль: А. Гемангиобластома мозжечка Б. Колоректальный рак В. Глиома Г. Медуллярный рак щитовидной железы Ассоциированный наследственный синдром: 1. МЭН2А 2. Синдром Хиппеля-Линдау 3. Синдром Линча 4. Нейрофиброматоз
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Опухоль почки: А. светлоклеточная карцинома Б. хромофобная карцинома В. папиллярная карцинома 1-го типа Г. папиллярная карцинома 2-го типа Синдром: 1. Наследственная папиллярная карцинома тип I 2. Синдром Хиппеля-Линдау 3. Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак 4. Синдром Берта-Хогга-Дюбэ
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 2; Б - 4; В - 1; Г - 3
-
А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности А. Гепатомегалия, спленомегалия, спастические парезы, сменяющиеся вялыми парезами, слепота, глаукома, атаксия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, нарушения психики, «пенистые клетки», определяемые при биопсии практически во всех органах Б. Слепота, глухота, апатия, снижение интелекта, глубокие тетрапарезы или тетраплегии, гиперестезия, судороги, децеребрационная ригидность, насильственные плач и смех, гипергидроз, ожирение, повышение концентрации сфинголипидов в ликворе 1. Болезнь Тея - Сакса 2. Болезнь Гоше 3. Болезни Нимана - Пика 4. Галактоземия
-
А - 2; Б - 4
-
А - 3; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А - 4; Б - 3
-
А - 4; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности А. Ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом в селезенке, лимфоузлах и костном мозге, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, кахексия, остеопороз, остеолиз, асептический некроз головки бедренной кости, геморрагический диатез Б. Гипогликемия, желтуха, катаральные явления, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, гемолитическая анемия, нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, накопление галактиола в хрусталике, умственная отсталость, двигательные расстройства 1. Болезнь Тея - Сакса 2. Болезнь Гоше 3. Болезни Нимана - Пика 4. Галактоземия
-
А - 2; Б - 4
-
А - 3; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А - 4; Б - 3
-
А - 4; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновская транслокация Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновской транслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-2; Б -1
-
А-2; Б -5
-
А-3; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновскойтранслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -1
-
А-2; Б -3
-
А-3; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновскойтранслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 4
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Пол человека А. Гетерогаметный Б. Гомогаметный Для кого характерен 1. Мужского пола 2. Женского пола 3. Мужского и женского пола 4. С кариотипом 47, ХХУ 5. С кариотипом 45, Х0
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 5
-
А - 5; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -2,4
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -3,5
-
А-2; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Последовательность А. Экзон Б. Интрон Определение 1. Кодон мРНК 2. Единица транскрипции 3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК 4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции 5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
-
А - 1; Б - 5
-
А - 1; Б - 1, 2
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 5
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -4
-
А-3; Б -5
-
А-4; Б -1
-
А-4; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры А. Назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза Б. Назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы В. Назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии Г. Назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова Подход в лечении наследственных заболеваний 1. Диетическое ограничение 2. Альтернативные пути обмена 3. Усиленное выведение субстрата 4. Возмещение продукта 5. Ничего из перечисленного
-
А - 1; Б - 4; В - 3; Г - 5
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 2
-
А - 4; Б - 1; В - 3; Г - 2
-
А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 4
-
А - 4; Б - 5; В - 5; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры А. Пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией Б. Назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения В. Назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии Подход в лечении наследственных заболеваний 1. Диетическое ограничение 2. Альтернативные пути обмена 3. Возмещение продукта 4. Ничего из перечисленного
-
А - 1; Б - 4; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 4; Б - 1; В - 3
-
А - 4; Б - 2; В - 1
-
А - 4; Б - 3; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней А. Введение биотина Б. Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плоду В. Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке Болезнь 1. Адреногенитальный синдром у девочек 2. Метилмалоноваяацидурия 3. Множественная недостаточность карбоксилазы 4. Аритмия у плода 5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови 6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
-
А - 2; Б - 5; В - 1
-
А - 3; Б - 4; В - 1
-
А - 3; Б - 5; В - 6
-
А - 4; Б - 6; В - 1
-
А - 6; Б - 3; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней А. Применение дексаметазона Б. Применение витамина В12 В. Кардиотропные препараты Болезнь 1. Адреногенитальный синдром у девочек 2. Метилмалоновая ацидурия 3. Множественная недостаточность карбоксилазы 4. Аритмия у плода 5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови 6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
-
А - 1; Б - 2; В - 4
-
А - 1; Б - 4; В - 6
-
А - 2; Б - 5; В - 6
-
А - 4; Б - 3; В - 5
-
А - 5; Б - 1; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. При приготовлении цитогенетических препаратов путем культивирования лимфоцитов периферической крови обязательно используют: А.гипотонический солевой раствор Б. колхицин Результат 1. Для достижения хорошего разброса хромосом в метафазной пластинке 2. Для остановки клеточного цикла на стадии метафазы 3. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
-
А - 3; Б -1, 2
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Процесс А. Транскрипция Б. Трансляция Определение 1. Синтез мРНК на матрице ДНК 2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта 3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК 4. Синтез белка на матрице мРНК на рибосомах
-
А - 1; Б -3
-
А-1; Б - 4
-
А-1; Б -2
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Процесс А. Транскрипция Б. Трансляция Определение 1. Считывание генетической информации с молекулы ДНК 2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта 3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК 4. Синтез белка с мРНК
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б -3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 3; Б -2
-
А - 4; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Рецептор: А. фактора роста фибробластов 3-го типа Б. эндотелиального сосудистого фактора роста 1-го типа В. фактора роста гепатоцитов Г. андрогеновый рецептор Ген: 1. AR 2. FLT1 3. FGFR3 4. MET
-
А - 3; Б - 2; В - 1; Г - 4
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Леша-Найяна Б. Синдром Санфилиппо В. Синдром Кнаппа-Комровера Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Х-сцепленный рецессивный 4. Х-сцепленный доминантный 5. Полигенный
-
А - 1; Б - 5; В - 4
-
А - 2; Б - 5; В - 4
-
А - 3; Б - 1; В - 1
-
А - 4; Б - 2; В - 3
-
А - 4; Б - 4; В - 1
-
А-1, 2, 3; Б -5; В - 1, 2
-
А-3; Б -1, 5; В - 1
-
А-3; Б -1; В - 1
-
А-3; Б -5; В - 1
-
А-3; Б -5; В - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А.Синдром Линча Б. BRCA-ассоциированный рак молочной железы В. Семейный аденоматозный полипоз Г. Синдром Хиппеля-Линдау Распространенность 1. 1:36 000 2. 1:600 3. 1:400 4. 1:8 500
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 1; Г - 4
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек Б. Синдром трисомии-Х Распространенность 1. 1:500 2. 1:700 3. 1:12000 4. 1:3000 5. 1:15000
-
А - 2; Б - 2
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 2
-
А - 5; Б - 2
-
А-1; Б -2
-
А-3; Б -2
-
А-4; Б -2
-
А-4; Б -5
-
А-5; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Эдвардса среди новорожденных Б. Синдром Патау среди новорожденных Распространенность 1. 1:500 2. 1:2000 3. 1:5000 4. 1:7000 5. 1:12000
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 2
-
А - 4; Б - 4
-
А - 5; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдромы А. Синдром EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) Б. Синдром COFS (Пенья-Шойкера) Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Х-сцепленный 4. Хромосомная аномалия 5. Мультифакториальный
-
А - 1, 5; Б - 2
-
А - 1; Б - 1
-
А - 1; Б - 2
-
А - 5; Б - 1
-
А - 5; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Система репарации А. неправильно спаренных оснований Б. двунитевых разрывов ДНК В. эксцизионная репарация Заболевание 1.Пигментная ксеродерма 2. Синдром Луи-Бар 3. Синдром Линча
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом Б. В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина В. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Г. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей Д. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А-1; Б - 2; В - 5; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-1; Б - 4; В - 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-2; Б - 2; В - 1, 2; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-2; Б - 2; В - 5; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-2; Б - 3; В - 1, 2; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-4; Б - 1, 2; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-4; Б - 1, 3, 5; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3
-
А-4; Б - 2; В - 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-5; Б - 1, 3; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом Б. В семейном анамнезе миодистрофияДюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 1, 3
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 4; Б - 1, 2, 5
-
А - 4; Б - 1, 3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. Возраст отца 50 лет Б. Возраст матери 40 лет Наиболее вероятный вариант этиологии 1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности 2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации 3. Аутосомно-рецессивное заболевание 4. Х-сцепленное заболевание 5. Трисомия 13
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
А - 4; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. Сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии Б. Сбалансированная транслокация В. Кровнородственный брак Наиболее вероятный вариант этиологии 1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности 2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации 3. Аутосомно-рецессивное заболевание 4. Х-сцепленное заболевание 5. Трисомия 13
-
А - 1; Б - 5; В - 4
-
А - 2; Б - 5; В - 4
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 4; В - 1
-
А - 4; Б - 1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей В. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А - 1, 3, 5; Б - 2, 4; В - 3
-
А - 1; Б - 5; В - 1, 2
-
А - 3; Б - 1, 2, 4; В - 5
-
А - 4; Б - 1, 2; В - 5
-
А - 4; Б - 1, 3; В - 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей В. 36-летняя женщина на 16-й неделе беременности и «высоким» риском по результатам скрининга первого триместра. Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2.Скрининг первого триместра 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Согласно Денверской классификации А. В группу D входят хромосомы: Б. В группу E входят хромосомы: Хромосомы 1. 10 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Согласно Денверской классификации А. в группу А входят хромосомы: Б. в группу C входят хромосомы: Хромосомы 1. 6 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
-
А - 5; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированныйэстриол 3. PAPP-A 4. f-β-ХГЧ 5. Общий ХГЧ
-
А - 3, 4; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированный эстриол 3. PAPP-A 4. ХГЧ 5. Хорионбиопсия
-
А - 1, 3; Б - 5
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 3; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 2, 3, 5
-
А-1; Б - 2
-
А-3; Б - 1, 2, 4
-
А-3; Б - 1, 4
-
А-3; Б - 5
-
А-5; Б - 1,2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированныйэстриол 3. PAPP-A 4. ХГЧ 5. Хорионбиопсия
-
А - 1, 3; Б - 5
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 3; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 2, 3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 15-17-я Б. 18-22-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Амниоцентез 3. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 15-17-я Б. 18-22-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез 5. Фетоскопия
-
А - 1; Б - 2, 3
-
А - 2; Б - 3, 4
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 9-11-я Б. 11-18-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2, 3
-
А - 4; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 9-11-я Б. 11-18-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез 5. Фетоскопия
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 3
-
А - 5; Б -2
-
А-1; Б - 4
-
А-1; Б -5
-
А-3; Б -2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Термин А. Гетерозигота Б. Гомозигота В. Зигота Определение 1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену 2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену 3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза 4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим 5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет
-
А - 1; Б - 2; В - 5
-
А - 1; Б - 3; В - 5
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 2; Б - 5; В - 1
-
А-1; Б -2; В - 4
-
А-1; Б -2; В - 5
-
А-1; Б -4; В - 5
-
А-1; Б -5; В - 3
-
А-4; Б -5; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип микросателлитной нестабильности А. MSI-L Б. MSI-H В. MSS Г. EMAST Характеристика: 1. микросателлитная нестабильность высокой степени 2. стабильное состояние микросателлитов 3. микросателлитная нестабильность низкой степени 4. нестабильность тетрануклеоитдных повторов
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 4
-
А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования А. Аутосомно-доминантный Б. Аутосомно-рецессивный В. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомами Отличительные черты 1. Заболевание проявляется в каждом поколении 2. Заболевание проявляется не в каждом поколении 3. Болеют лица преимущественно женского пола 4. Болеют лица преимущественно мужского пола 5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1 6. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:1 7. Болеют лица женского и мужского пола
-
А - 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 1, 4
-
А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 4
-
А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 7
-
А - 1, 7; Б - 2, 7; В - 2, 4
-
А - 1; Б - 2, 7; В - 4
-
А-1, 4; Б -2, 3; В - 5, 7
-
А-1, 5; Б -2, 3; В - 1, 5
-
А-3, 5, 7; Б -2, 5; В - 1, 4, 7
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования А. Аутосомно-рецессивный тип Б. Аутосомно-доминантный тип Заболевание 1. Врожденные пороки сердца 2. Нейрофиброматоз 3. Пилоростеноз 4. Фенилкетонурия 5. Ахондроплазия 6. Шизофрения
-
А - 1,4; Б - 5
-
А - 2,4; Б - 5
-
А - 2,4; Б - 4
-
А - 2; Б - 1
-
А - 5; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клеток А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе возможна: Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе возможна: Исследование 1. Диагностика внутриутробных инфекций 2. ДНК-диагностика моногенных заболеваний 3. Цитогенетическая диагностика хромосомных заболеваний
-
А - 2; Б - 1, 3
-
А - 3; Б - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клеток А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно: Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно: Исследование 1. Определить X- и Y-половой хроматин 2. Исследовать активность ферментов 3. Определить кариотип 4. Определить уровень альфа-фетопротеина
-
А - 1, 2, 3; Б - 2, 3
-
А - 1, 2; Б - 3, 4
-
А - 1, 3; Б - 1
-
А - 1, 4; Б - 2, 3
-
А - 1; Б - 4
-
А-1, 2, 3; Б -2, 3
-
А-1, 2, 3; Б -4
-
А-1; Б -2 ,4
-
А-4; Б -2, 3
-
А-4; Б -2, 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы хромосомных аномалий А. Моносомия Б. Парацентрическая инверсия В. Перицентрическая инверсия Характеристика мутаций 1. Хромосомная мутация, при которой осуществляется поворот участка хромосомы на 180 градусов 2. Хромосомная мутация, точки разрывов которой локализованы на разных плечах (p- и q-) одной хромосомы 3. Хромосомная мутация, при которой точки разрывов локализованы на одном плече (либо p-, либо q-) хромосомы 4. Геномная мутация, при которой отсутствует одна из гомологичных хромосом
-
А - 4; Б - 1, 3; В - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы хромосомных аномалий А. Тетраплоидия Б. Моносомия В. Транслокация Определение 1. Геномная мутация, при которой отсутствует одна из гомологичных хромосом 2. Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом 3. Хромосомная мутация, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую хромосому 4. Геномная мутация, при которой присутствует дополнительная гомологичная хромосома
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-