Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике

иммунофенотипирования;

редактирования генома;

ворсинах хориона;

клетках амниотической жидкости;

лейкоцитах;

плазме крови;

слюне.

для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

для изучения причины возникновения мутаций;

для расчета конкордантности;

определения частоты патологического аллеля в популяции;

оценки частоты возникновения мутаций;

перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации;

плавление ДНК;

присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК;

секвенирование ДНК.

ультрацентрифугирование в градиенте плотности;

накоплением гликогена в клетках;

наличием аномального гемоглобина S

наличием аномального гемоглобина S.

нарушением закладки гонад;

остеопорозом;

характерным запахом мочи;

алкоголизм.

галактоземия;

ишемическая болезнь сердца;

шизофрения;

язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;

определение уровня половых гормонов;

рентгенологическое исследование;

спермограмму.

ультразвуковое исследование органов малого таза;

цитогенетическое исследование;

Ни одного;

Одно;

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два;

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного;

разрывов в одной или Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.нескольких хромосомах.

Доминантными генами;

Рецессивными генами;

Тератогенными воздействиями.

Хромосомными трисомиями;

Цитоплазматической наследственностью;

доминантными генами;

рецессивными генами;

тератогенными воздействиями.

хромосомными трисомиями;

цитоплазматической наследственностью;

все девочки будут больны;

все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии;

все мальчики будут больны;

половина девочек будут носительницами патологического гена.

половина мальчиков будут больными;

ПДРФ;

ПЦР;

блоттинг-гибридизация;

двумерный электрофорез;

микроматричный анализ;

секвенирование.

Повторяющаяся последовательность ДНК;

Полипептидная последовательность.

Система бактерия-хозяин;

Система для передачи генетического материала внутрь клетки;

Система набора уникальных последовательностей ДНК;

повторяющаяся последовательность ДНК;

полипептидная последовательность

полипептидная последовательность.

полипептидная последовательность;

система бактерия-хозяин;

система бактерия-хозяин;а;

система для передачи генетического материала внутрь клетки;

система набора уникальных последовательностей ДНК;

для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности;

этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

биохимический контроль за лечением больных фенилкетонурией.

организация и проведение массового скрининга на НБО;

подтверждение диагноза фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у детей, выявленных при неонатальном скрининге;

разработка новых методов анализа наследственных болезней;

селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях;

в зрелом возрасте.

в подростковом возрасте;

в раннем детстве;

во взрослом возрасте;

неонатальный период;

с первых часов жизни;

BRCA;

CFTR;

GJB2;

HFE;

MTHFR.

Все девочки будут больны, а все мальчики здоровы.

Риск заболевания для девочки равен 50%;

все девочки будут больны, а все мальчики здоровы.

все девочки будут здоровы;

риск заболевания для девочки равен 50%;

риск заболевания для мальчика равен 50%;

Амплификация;

Денатурация.

Комплементарность цепей ДНК;

Рестрикция;

амплификация;

гидролиз ДНК;

денатурация.

комплементарность цепей ДНК;

рестрикция;

верно все.

изменение последовательности ДНК в онкогене;

изменение последовательности ДНК в протоонкогене;

структурные хромосомные перестройки;

увеличение копий онкогена;

кариотипа плода;

мутаций в гене дистрофина;

с помощью молекулярных зондов;

спектра аминокислот

спектра аминокислот.

уровня альфа-фетопротеина;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

однонуклеотидные полиморфизмы;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;

накоплением гликогена в клетках

накоплением гликогена в клетках.

наличием аномального гемоглобина E;

наличием аномального гемоглобина S;

недостаточностью каталазы;

недостаточностью фермента диафоразы;

Перинатальном;

Период гаметогенеза.

Плодном;

Постнатальном;

Эмбриональном периоде развития;

ДНК матрицы;

ДНК-лигазы.

ДНК-лигазы;

ДНК-полимеразы;

ионов магния;

нуклеотидфостфатов;

APOE;

BRCA1;

APOE;

BRCA;

IRF6;

MGMT;

PTEN.

Организм с фенотипическими признаками женского пола;

Организм с фенотипическими признаками мужского пола;

Организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;

организм с фенотипическими признаками женского пола;

организм с фенотипическими признаками мужского пола;

организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;

пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;

Изучить кариотип больного;

Определить ПДРФ;

Определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

Получить информацию о мутациях в гене;

Получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;

изучить кариотип больного;

определить ПДРФ;

определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

получить информацию о мутациях в гене;

получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;

Исследовать нуклеотидный состав зонда;

Исследовать расстояние между зондами;

Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;

Определить последовательность расположения генов в хромосоме.

изучить рестриктную карту зонда;

исследовать нуклеотидный состав зонда;

исследовать расстояние между зондами;

локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;

определить последовательность расположения генов в хромосоме.

Не влияет на активность гена;

Незначительному снижению транскрипционной активности.

Подавлению транскрипционной активности гена;

Усилению транскрипционной активности гена;

Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;

дупликации гена.

не влияет на активность гена;

незначительному снижению транскрипционной активности

незначительному снижению транскрипционной активности.

подавлению транскрипционной активности гена;

усилению транскрипционной активности гена;

усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;

данных семейного анамнеза.

данных электроэнцефалографии;

молекулярно-генетического анализа;

результатов биохимических исследований мочи и крови;

результатов психологического тестирования;

гиперфенилаланинемия;

лейкоцитоз;

повышение уровня тирозина;

подъем уровня гомогентизиновой кислоты.

подъем уровня фенилгидразина;

болезнь с запахом кленового сиропа мочи;

метилмалоновая ацидурия;

недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса.

тирозинемия;

фенилкетонурия;

Два хромосомных разрыва;

Множественные хромосомные разрывы.

Не менее трёх хромосомных разрывов;

Хромосомные разрывы не нужны;

два хромосомных разрыва;

множественные хромосомные разрывы.

не менее трёх хромосомных разрывов;

хромосомные разрывы не нужны;

Отставание костного возраста от паспортного;

без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

болезнь неизлечима;

в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ);

заболевания сцеплено с полом;

неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка;

гибридизация in situ.

гибридизация insitu.

исследование белкового спектра плазмы крови;

исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;

клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;

цитогенетическое исследование;

гепатомегалия с нарушением функции печени;

катаракта;

множественные пороки;

повышение концентрации галактитола.

развитие сепсиса;

гепатомегалия с нарушением функции печени;

дефект гена, кодирующего уридил-дифисфат-ганактозо-4-эпимеразы.

катаракта;

повышение концентрации галактитола;

повышение концентрации галактозы;

в крови и других биологических жидкостях отсутствует галактоза;

заболевания сцеплено с полом;

пренатальная диагностика на гены галактоземии при последующей беременности не показана;

ребенка следует кормить только грудным молоком.

смысл лечения – исключение пищевых продуктов, содержащих галактозу;

ИФА.

метод специфических рестриктаз;

прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

прямой сиквенс;

семейный анализ групп сцепления;

прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

секвенирование генома или экзома;

секвенирование по Сэнгеру;

все перечисленное.

метод G-окраски;

метод С-окраски;

метод с использованием флюоресцентных красителей;

рутинную окраску;

волосяных луковиц;

кала;

лимфоцитов периферической крови;

плазмы крови;

слюны.

тканевых биоптатов;

биохимический.

иммунологический;

молекулярно-генетический;

серологический;

цитогенетический;

близнецовый;

исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;

клинико-генеалогический;

популяционно-статистический

популяционно-статистический.

цитогенетический;

величина хромосом;

наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;

наличие структурной перестройки;

расположение центромеры;

флуоресцентные зонды.

бинокулярная лупа;

люминесцентный микроскоп;

световой микроскоп;

фазово-контрастный микроскоп

фазово-контрастный микроскоп.

электронный микроскоп;

антибиотиков.

раствора глюконата кальция;

среды Игла;

сыворотки крови;

фитогемагглютинина;

выявления жира в кале;

определения активности пищеварительных ферментов в кале;

определения иммунореактивного трипсина;

определения электролитов пота;

теста с цетилпиридинхлоридом.

теста с цетилпиридинхлоридом;

SSCP-электрофорез;

ПЦР-ПДРФ.

аллельспецифическая ПЦР;

секвенирование;

хромосомный микроматричный анализ;

здоровых родственников.

отца, матери;

пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников;

пробанда, отца, матери;

пробанда;

46,ХХ,del(4)(р16.3);

47,ХХY;

ДНК-полимераза;

лигаза;

обратная транскриптаза;

протеиназа.

рестриктаза;

неспецифический праймер;

полимер.

полимераза;

рестриктаза;

специальные нуклеотиды, терминирующие полимеризацию;

биоптат семенника;

биоптат хориона.

биоптата семенника;

биоптата хориона.

клетки костного мозга;

клетки печени;

клеток костного мозга;

лимфоциты периферической крови;

эритроцитов периферической крови;

диагноза заболевания;

полиморфных ДНК-маркеров;

последовательности гена;

список генов, ассоциированных с заболеванием

список генов, ассоциированных с заболеванием;

типа наследования заболевания.

крыловидные кожные складки в области шеи.

моносомия 45, Х;

низкий рост;

первичная аменорея;

полное отсутствие волос;

применения пробирок с гепарином;