Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 5-бромурацил индуцирует
-
делеции
-
трансверсии
-
транзиции
-
транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется
-
HER2, ER, PR положительным
-
HER2 положительным
-
ER, PR отрицательным
-
ER, PR положительным
-
-
Ответ проверен 1503 Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется ____________ фенотипом
-
HER2 положительным
-
ER, PR отрицательным
-
HER2, ER, PR положительным
-
ER, PR положительным
-
-
Ответ проверен 1503 Ciss-метод обеспечивает
-
выявление хромосомных микроделеций
-
выявление хромосомных микродупликаций
-
детекцию комплексных хромосомных транслокаций
-
диагностику парацентрических инверсий
-
-
Ответ проверен 1503 Crispr в прокариотической клетке выполняет функцию
-
репликации ДНК
-
устойчивости к факторам окружающей среды
-
устойчивости к антибиотикам
-
противовирусной защиты
-
-
Ответ проверен 1503 Crispr расшифровывается как
-
ретротранспозоны
-
длинные последовательности ДНК
-
минисателлиты, состоящие преимущественно из ГЦ-повторов
-
короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами
-
-
Ответ проверен 1503 Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованием
-
микроматричной сравнительной геномной гибридизации
-
сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения
-
пары уникальных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL
-
центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22
-
-
Ответ проверен 1503 Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомах
-
ядрышкообразующие регионы акроцентрических хромосом
-
субтеломерные регионы метацентрических хромосом
-
субтеломерные регионы длинных плеч акроцентрических хромосом
-
регионы сегментных дупликаций
-
-
Ответ проверен 1503 Polg-ассоциированные фенотипы
-
классифицируются в зависимости от тяжести поражения нервной системы
-
имеют четкие гено-фенотипические корреляции
-
не имеют четких гено-фенотипических корреляций
-
зависят от уровня гетероплазмии в тканях
-
-
Ответ проверен 1503 Sar/mar последовательностями генома называют
-
кодирующие последовательности генома, гены siРНК (малые интерферирующие) и mi (микро)РНК
-
некодирующие последовательности генома, контактирующие с матриксом и участвующие в пространственно структурной организации хроматина
-
концевые повторяющиеся последовательности хромосом
-
концевые последовательности интронов и экзонов
-
-
Ответ проверен 1503 S-фазу клеточного цикла регулирует циклин-зависимая киназа
-
CDK2
-
CDK4
-
CDK7
-
CDK1
-
-
Ответ проверен 1503 Абсолютным показанием для проведения анализа генов brca1, brca2 ,при наличии диагноза рак яичников, является
-
эндометриоидная карцинома яичников
-
муцинозная карцинома яичников
-
серозная карцинома яичников
-
светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников
-
-
Ответ проверен 1503 Агенезией органа считают
-
нарушение положения органа
-
недоразвитие органа
-
врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки
-
полное врожденное отсутствие органа
-
-
Ответ проверен 1503 Агенезией органа является
-
неправильное расположение органа
-
дисплазия органа
-
полное отсутствие органа и его зачатка
-
неполное развитие органа
-
-
Ответ проверен 1503 Адреномиелонейропатия манифестирует в возрасте
-
старше 20 лет
-
с 7-10 лет
-
старше 45 лет
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций как
-
инсерции оснований
-
замены оснований и делеции
-
сдвиг рамки считывания
-
инсерции и делеции оснований
-
-
Ответ проверен 1503 Акаталаземия встречается наиболее часто в
-
Бразилии
-
Китае
-
Японии
-
Российской Федерации
-
-
Ответ проверен 1503 Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций как
-
замены оснований и делеции
-
сдвиг рамки считывания
-
инсерции и делеции оснований
-
инсерции оснований
-
-
Ответ проверен 1503 Активирующая мутация в протоонкогене проявляется
-
при наследовании от родителя
-
при делеции гомологичного аллеля
-
на метилированном аллеле
-
в гетерозиготном состоянии
-
-
Ответ проверен 1503 Активность галактозо-1-фосфат уридил трансферазы определяют в
-
лейкоцитах
-
моче
-
эритроцитах
-
биоптате печени
-
-
Ответ проверен 1503 Активность лизосомных ферментов измеряют в
-
жидкой крови без антикоагулянта
-
жидкой крови с гепарином
-
лимфе
-
высушенных пятнах крови на карточке фильтре
-
-
Ответ проверен 1503 Активность фермента хитотриозидазы при болезни гоше повышается ________ раз/раза
-
в 10 000
-
в 2-3
-
в 5-10
-
более чем в 100
-
-
Ответ проверен 1503 Алкилирующие соединения вызывают
-
образование димеров оснований
-
вставку лишних оснований
-
замену одного основания на другое
-
химические перестройки оснований
-
-
Ответ проверен 1503 Аллельная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний может быть обусловлена
-
мутациями в шести генах
-
мутациями в двух различных генах
-
мутациями в четырех генах
-
альтернативным сплайсингом гена
-
-
Ответ проверен 1503 Аллельным клиническим вариантом, как и болезнь пелицеуса ‒ мерцбахера, обусловленным мутациями в гене plp1 считают
-
цистиноз
-
синдром Миллера ‒ Дикера
-
спастическую параплегию 2 типа
-
мышечную дистрофию Ландузи ‒ Дежерина
-
-
Ответ проверен 1503 Альфа-талассемия наиболее распространена в
-
Европе
-
Австралии
-
странах Северной Америки
-
странах Африки
-
-
Ответ проверен 1503 Анализирующим называют скрещивание изучаемой особи с
-
рецессивной гомозиготой
-
родительской особью
-
гетерозиготной особью
-
ближайшим родственником
-
-
Ответ проверен 1503 Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток
-
экстраэмбриональной мезодермы
-
экстраэмбриональной эндодермы
-
экстраэмбриональной эктодермы
-
цитотрофобласта
-
-
Ответ проверен 1503 Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки является
-
HR-CGH
-
CGH
-
CISS
-
Rx-FISH
-
-
Ответ проверен 1503 Анафазное отставание хромосом приводит к формированию
-
трисомии
-
полисомии
-
однородительской дисомии
-
моносомии
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалад поттер включает
-
гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
-
лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
-
гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
-
расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалад пьера робена включает
-
гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
-
лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
-
расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
-
гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
-
тестикулярной феминизации
-
неполной маскулинизации
-
чистой дисгенезии гонад
-
смешанной дисгенезии гонад
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалию развития, не сопровождающуюся функциональными нарушениями, расценивают как
-
малую аномалию развития
-
мальформацию
-
дизрупцию
-
дисплазию
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить как
-
мальформацию
-
малую аномалию развития (микропризнак)
-
атрезию
-
дисплазию
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
-
дупликация
-
делеция
-
анеуплоидия
-
полиплоидия
-
-
Ответ проверен 1503 Антимюллеров гормон вырабатывается
-
клетками Сертоли
-
клетками Лейдига
-
незрелыми половыми клетками
-
секреторными клетками эпидидимиса
-
-
Ответ проверен 1503 Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
-
репликацию
-
сплайсинг
-
проведение импульса
-
рецептор SMN2
-
-
Ответ проверен 1503 Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
-
SMN2
-
DMD
-
SCN1A
-
CLCN1
-
-
Ответ проверен 1503 Антиспермальные антитела в эякуляте позволяет определить
-
гипоосмотический тест
-
тест на связывание сперматозоидов с флюоресцирующими лектинами
-
эозиновый тест
-
МAR-тест
-
-
Ответ проверен 1503 Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят к
-
деформациям
-
дизрупциям
-
мальформациям
-
дисплазиям
-
-
Ответ проверен 1503 Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)
-
50
-
0
-
100
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Априорный риск рождения больного ребёнка у женщины с х-сцепленным доминантным заболеванием в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)
-
50
-
25
-
0
-
100
-
-
Ответ проверен 1503 Арахнодактилия с множественными врождёнными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, являются основными критериям
-
синдрома Ларсен
-
синдрома Билса – Гехта
-
артрогрипоза
-
синдрома Нунан
-
-
Ответ проверен 1503 Ассоциация аномалии большой грудной мышцы с пороками развития верхней конечности характерна для:
-
Поланда секвенции ;
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксия и телеангиэктазия характерны для синдрома
-
Вильямса
-
Блоха-Сульцбергера
-
Беквита-Видемана
-
Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксия-телеангиэктазия луи-бар наследуется по ________ типу
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
митохондриальному
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксия характерна для
-
Для всех вышеперечисленных.
-
Синдрома Луи-Бар;
-
Спиноцеребеллярной атаксии;
-
-
Ответ проверен 1503 Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует
-
с рождения
-
в 15-30 лет
-
после 50 лет
-
от 1-5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Аутосомно-доминантное заболевание может не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
-
потери пары хромосом, несущих данный ген
-
неполной пенетрантности
-
выполнения третьего закона Менделя
-
подавления доминантного аллеля рецессивным
-
-
Ответ проверен 1503 Аутосомно-рецессивным заболеванием является
-
муковисцидоз
-
гемофилия А
-
гиперхолестеринемия
-
дальтонизм
-
-
Ответ проверен 1503 Ацилкарнитины определяют методом
-
флюориметрическим
-
высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
тандемной масс-спектрометрии
-
газовой хроматографии
-
-
Ответ проверен 1503 База данных clinvar
-
содержит информацию о клинически значимых вариантах
-
содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
-
содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
-
является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
-
-
Ответ проверен 1503 База данных ensembl содержит информацию о
-
последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
-
метильных картах
-
геномах позвоночных и других эукариот
-
пост-трансляционных модификациях
-
-
Ответ проверен 1503 База данных human gene mutation database (hgmd)
-
содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
-
является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
-
является централизованной платформой для визуального изображения структуры доменов, пост-трансляционных модификаций и сетевых взаимодействий
-
содержит информацию о клинически значимых вариантах
-
-
Ответ проверен 1503 База данных omim (online mendelian inheritance in man) является
-
ресурсом, содержащим информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
-
электронным архивом открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
-
интегратором баз данных мутаций
-
каталогом известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие
-
-
Ответ проверен 1503 Базовой линией или накопленной частотой врождённого порока развития считют частоту врождённых пороков развития, полученную
-
после 1 года мониторинга или с охватом около 10000 рождений
-
за последний год мониторинга только среди новорождённых проживших 7 и более суток
-
после 5 лет мониторинга или с охватом более 100000 рождений
-
за последний год мониторинга только среди живорожденных детей
-
-
Ответ проверен 1503 Белки семейства cas в природе встречаются у
-
грибов
-
бактерий
-
вирусов
-
эукариот
-
-
Ответ проверен 1503 Белки, функция которых нарушается при синдроме цельвегера, относятся к
-
пероксинам
-
ферментам реакций синтеза плазмологенов
-
белкам, обеспечивающим транспорт фитановой кислоты в пероксисому
-
ферментам реакций окисления жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называется
-
ядерный матрикс
-
хроматин
-
гетерохроматин
-
эухроматин
-