Тесты с вопросами и ответами по генетике

разным уровнем мутационного процесса

разным уровнем отбора

дрейфом генов

законом Харди – Вайнберга

обоих супругов одновременно

участкового акушер-гинеколога

мать ребенка

её мужа

должен сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без его согласия, только если супруг об этом спросит

должен обязательно сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без согласия пациента

должен информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию о себе супругу

не должен обсуждать с пациентом эти вопросы

25

50

100

10

100% детей будут больны независимо от пола

25% детей будут больны независимо от пола, 25% детей будут носителями

50% мальчиков будут больны, 50% девочек будут носительницами

50% детей будут больны независимо от пола

1/8

3/4

величину, близкую к 100%

величину, близкую к 0

Его экспрессия несколько снижена;

Имеет повышенную экспрессию;

Не экспрессируется;

Тоже экспресируется;

Тоже экспрессируется;

Характеризуется отсроченной экспрессией.

характеризуется отсроченной экспрессией

не экспрессируется

имеет повышенную экспрессию

тоже экспрессируется

50

75

25

0

100% для сыновей и 0% для дочерей

50% для сыновей и 0% для дочерей

50% независимо от пола

25% независимо от пола

25

50

0

75

47,ХХY

47,ХХ+13

46,ХХ, del(р5)

46,ХY, del(р4)

45,Y

45,Х

47,ХY,+13

47,ХХ,+21

47,ХY,+13

46,ХХ

47,ХХХ

47,ХХ,+21

1

0,1

10

100

внутри гена устойчивости к тетрациклину

после точки начала репликации

между генами устойчивости к тетрациклину и ампициллину

внутри гена устойчивости к ампициллину

25

50

15

10

Q36.9 и Q20.3 и Q17.0

Q36.9 и Q17.0

Q20.3 и Q17.0

Q36.9 и Q20.3

25

100

75

50

болезни Рефсума

болезни «кленового сиропа»

фенилкетонурии

болезни Помпе

идуронат-2-сульфатазы

альфа-L-идуронидазы

гепаран-N-сульфатазы

аргининсукцинат синтетазы

Лея

Помпе

Вильсона – Коновалова

Тея – Сакса

цитруллинемию

болезнь Лея

болезнь Вольмана

болезнь Помпе

болезнь Лея

болезнь Помпе

болезнь Вольмана

синдром Леша – Нихана

полностью нарушена

слегка снижена

не нарушена

заметно снижена

болезни Шарко — Мари

болезни Руси — Леви

эритромелалгии

болезни Фабри

100%;

12,5%;

25%;

50%;

Все мальчики будут здоровы.

электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

анализ точковых мутаций в гене SMN1

определение количества копий генов SMN1 и SMN2

определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом

синдром Ангельмана

болезнь Хантигтона

муковисцидоз

фенилкетонурия

хорея Гентингтона

серповидно-клеточная анемия

синдром Лоуренса — Муна

фенилкетонурия

мочевой кислоты

аммония

холестерина

мочевины

химических соединений

рентгеновского излучения

УФ-излучения

вирусов

синдрома Верднига – Гоффмана

фенилкетонурии

синдрома Лоу

синдрома Ленца

синдрома Коккейна

липоатрофии

пангипопитуитарной карликовости

синдрома Вернера

гликогенозов

митохондриального заболевания

нейрофиброматоза

муковисцидоза

является генетически независимой

зависит от экспрессии критичных аутосомных генов

определяется только набором половых хромосом

связана с образованием первичных половых клеток

признаки имеют неполную пенетрантность

гены не взаимодействуют друг с другом

гены не сцеплены друг с другом

признаки не сцеплены с полом

фенилкетонурии

гомоцистинурия

агаммаглобулинемии

непереносимости лактозы

болезни Гоше

мукополисахаридозе I типа

муковисцидозе

болезни Помпе

всех выявленных полиморфных вариантов на хромосоме, затронутой мутацией

хромосомного региона, в котором выявлен хромосомный дисбаланс

всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1млн.п.н.

всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1тыс.п.н.

сердечных калиевых каналов

сократительных белков миокарда

липопротеинов низкой плотности

сердечных натриевых каналов

FGFR3

PTPN11

GHR

SHOX

ген COH1

ген BBS1

область 15q11-13

ген FMR1

3

4

6

8

25%;

50%;

Все девочки будут больны, мальчики здоровы;

Все мальчики будут больны, девочки здоровы;

Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный).

2

4

1

3

Ретта

Мартина – Белл

Прадера – Вилли

Фон Хиппель – Линдау

число детей до 1 года жизни

только число живорожденных

общее число живорожденных и мертворожденных

число живорожденных и спонтанных абортов

сфингомиелиноза

муколипидоза II типа

мукополисахаридоза I типа

мукополисахаридоза III типа

тирозинемии тип 1

дефиците лизосомной кислой липазы

болезни Рефсума

гликогенозе 1а типа

полногеномное секвенирование

GTG-анализ дифференциально окрашенных хромосом

секвенирование ДНК по Сэнгеру

флуоресцентная гибридизация in situ

CGH

mBAND

Rx-FISH

aCGH

количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени

флуоресцентной in situ гибридизации с микродиссекционной ДНК-библиотекой из маркерной хромосомы

капельной цифровой полимеразной цепной реакцией

флуоресцентной in situ гибридизации c набором субтеломерных ДНК-проб

спектрального кариотипирования хромосом (SKY)

межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH)

дифференциального G-окрашивания хромосом

FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы

теломерного

центромеро-специфичного

уникального локус-специфичного

субтеломерного

2,5%.

22,5%;

60,5%;

9,5%;

95,5%;

5%.

50%;

85%;

9,5%;

95%;

анеуплоидией по половым хромосомам

обязательным проявлением Х-сцепленных мутаций

аномальным фенотипом

преимущественной экспрессией генов неинактивированной хромосомы

40%.

50%;

60%;

70%;

75%;

10%.

25%;

40%;

50%;

60%;