Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
-
единственная сгибательная складка на ладонях и мизинцах
-
умственная недостаточность
-
брахицефалия
-
пролапс митрального клапана
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
-
«шлем древнего воина»
-
уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
симптом «кошачьего крика»
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относят
-
симптом «кошачьего крика»
-
«шлем древнего воина»
-
короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
-
атрезию двенадцатиперстной кишки, кольцевидную поджелудочную железу
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
«шлем древнего воина»
-
широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины
-
аплазия кожи волосистой части головы
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
-
задержка роста, часто с рождения
-
гипертелоризм
-
монголоидный разрез глаз
-
микроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
-
врожденные пороки почек и сердца
-
гипертелоризм
-
микроцефалию
-
монголоидный разрез глаз
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
-
«шлем древнего воина»
-
фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения)
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
симптом «кошачьего крика»
-
-
Ответ проверен 1503 К кожным проявлениям болезни фабри относят
-
повышенную ломкость ногтей
-
ангиофибромы
-
ангиокератомы
-
ихтиоз
-
-
Ответ проверен 1503 Классификация нейронального цероидного липофусциноза основана на ___________ данных
-
клинических и морфологических
-
морфологических и биохимических
-
возрасте дебюта и генетических
-
результатах МРТ головного мозга и электрофизиологических
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна для
-
синдрома Карвахаль
-
болезни Менкеса
-
пальмоплантарной кератодермы, тип I
-
синдрома Барта
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
-
фенилгидразина
-
2-4-динитрофенилгидразина
-
фенилглицина
-
фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – это
-
биохимический анализ
-
близнецовый метод
-
молекулярно-генетический анализ
-
анализ наследования признака в родословных
-
-
Ответ проверен 1503 Кластер импринированных генов в норме:
-
Гиперэкспрессируется;
-
Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы;
-
Не экспрессируется;
-
Характеризуется отсроченной экспрессией.
-
Экспрессируется с обеих хромосом;
-
-
Ответ проверен 1503 Кластер импринтированных генов в норме
-
характеризуется отсроченной экспрессией
-
не экспрессируется
-
экспрессируется с обеих хромосом
-
дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 К лизосомным болезням накопления относят
-
фукозидоз
-
Х-сцепленную адренолейкодистрофию
-
болезнь Гирке
-
болезнь Александера
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническая картина миопатии ландузи – дежерина не включает в себя
-
атрофии грудных мышц
-
крыловидные лопатки
-
преимущественное поражение мышц нижних конечностей
-
амимичное лицо
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки: макрокрания; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; «шалевидная» мошонка характерны для синдрома:
-
Аарскога;
-
Адреногенитального.
-
Нунан;
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными для
-
миоклонус-эпилепсии
-
синдрома Веста
-
синдрома Драве
-
генерализованных эпилепсий с фебрильными судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Клинически синдромы истощения митохондриальной днк классифицируют в зависимости от
-
возраста дебюта
-
степени поражения нервной системы
-
мутантного гена
-
преимущественно пораженных органов и систем организма
-
-
Ответ проверен 1503 К мальформации относят
-
позиционную косолапость
-
тератому
-
атрезию пищевода
-
плагиоцефалию
-
-
Ответ проверен 1503 К международным системам регистров врождённых пороков развития относят
-
EUROCAT Network и International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR)
-
Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (POSSUM) и Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
-
London Dysmorphology Database (LDDB) и London Neurogenetics Database (LNDB)
-
National Organization for Rare Disorders (NORD) и The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
-
Ответ проверен 1503 К методам косвенной днк-диагностики относят
-
секвенирование ДНК
-
хроматографию
-
метод однонитевого конформационного полиморфизма
-
анализ микросателлитного полиморфизма
-
-
Ответ проверен 1503 К методу геномного редактирования относят
-
CRISPR/Cas9
-
ПЦР
-
NGS
-
ПДРФ
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным болезням не относят
-
нарушения окисления жирных кислот
-
дефекты расщепления гликогена
-
дефекты ферментов дыхательной цепи
-
нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным болезням не относятся
-
нарушения окисления жирных кислот
-
нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
-
дефекты расщепления гликогена
-
дефекты ферментов дыхательной цепи
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным заболеваниям относят синдром
-
Ли
-
Ли Фраумени
-
Питта — Хопкинса
-
Альпорта
-
-
Ответ проверен 1503 К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относят
-
флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH)
-
полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени
-
секвенирование по Сэнгеру
-
массовое параллельное секвенирование
-
-
Ответ проверен 1503 К мультифакториальным заболеваниям относятся
-
инфекционные заболевания
-
изолированные врожденные пороки развития
-
моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития
-
хромосомные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относят
-
наличие инфильтратов в легких пенистыми клетками
-
синдром холестаза
-
гепатомегалию
-
асцит плода
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее распространённому осложнению наследственного сфероцитоза относят
-
хрупкость костей
-
билирубиновые желчные камни
-
тромбозы
-
инфаркты миокарда
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее характерным признакам синдромов множественных врожденных пороков развития с хромосомной нестабильностью относят
-
белково-энергетическую недостаточность
-
иммунодефицитные состояния
-
нарушение когнитивных функций
-
судорожный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее часто встречающемуся клиническому симптому при младенческой болезни помпе относят
-
частые респираторные инфекции
-
синдром «вялого ребенка»
-
микроцефалию
-
спастический тетрапарез
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
-
нарушение клеточного деления
-
нарушение транспорта молекул в клетку
-
снижение количества продукта реакции
-
накопление субстратов блокированной реакции
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
-
синдром Хантера
-
болезнь Тея – Сакса
-
болезнь Помпе
-
синдром Сандхоффа
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям цикла кребса относят __________ ацидурию
-
3-метилглутаконовую
-
метилмалоновую
-
фумаровую
-
пропионовую
-
-
Ответ проверен 1503 К несбалансированным хромосомным перестройкам относят
-
отсутствие одной хромосомы
-
потерю или добавление участка хромосомы
-
поворот участка хромосомы
-
добавление лишней хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 К одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития относят
-
лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
-
разработку методов профилактики
-
выявление новых тератогенных факторов
-
выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 К одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью относят
-
неонатальный скрининг
-
вторичную профилактику
-
третичную профилактику
-
первичную профилактику
-
-
Ответ проверен 1503 К одному из частых врождённых пороков развития относят
-
гипоспадию
-
эписпадию
-
диафрагмальную грыжу
-
атрезию пищевода
-
-
Ответ проверен 1503 Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании представляет собой
-
сочетание множества генетических и средовых факторов
-
много генов и один средовой фактор
-
один ген и один средовой фактор
-
один ген и много средовых факторов
-
-
Ответ проверен 1503 Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
-
99
-
33
-
66
-
198
-
-
Ответ проверен 1503 Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
-
2
-
1
-
4
-
6
-
-
Ответ проверен 1503 Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
-
6
-
2
-
1
-
4
-
-
Ответ проверен 1503 Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
-
В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;
-
В хромосоме Y полностью отсутствуют;
-
В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;
-
В хромосоме Х полностью отсутствуют.
-
Д . В хромосоме Х полностью отсутствуют.
-
Приблизительно одинаково;
-
-
Ответ проверен 1503 Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляет
-
200-300
-
100-200
-
менее 100
-
более 400
-
-
Ответ проверен 1503 Количество повторов gca и gct в гене zic2 при семейной алобарной голопрозэнцефалии (тип 5) составляет
-
2-5
-
90-180
-
более 200
-
15-25
-
-
Ответ проверен 1503 Колобому радужки при синдроме кошачьего глаза относят к
-
дизрупциям
-
дисплазиям
-
мальформациям
-
деформациям
-
-
Ответ проверен 1503 Кольцевая хромосома возникает вследствие
-
центрического слияния двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
-
утраты обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов
-
поворота участка хромосомы на 180°
-
переноса участка одной хромосомы на другую хромосому
-
-
Ответ проверен 1503 Кольцевая хромосома обозначается
-
ins
-
inv
-
t
-
r
-
-
Ответ проверен 1503 Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включает
-
центромерные белки CENP
-
конденсины и кохезины
-
белки XCAP
-
SSB белки
-
-
Ответ проверен 1503 Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому:
-
Смита-Лемли-Опитца;
-
-
Ответ проверен 1503 Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процесс
-
связывания и гидролиз АТФ кохезинами
-
связывания и гидролиз АТФ конденсинами
-
фосфорилирования гистонов и конденсинов
-
ацетилирования гистонов
-
-
Ответ проверен 1503 Кондуктивное нарушение слуха, лейконихия, изменение подушечек пальцев, иногда кератоз ладоней и подошв, являются основными критериями для постановки диагноза
-
синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
-
пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
-
синдрома Bart – Pumphrey
-
синдрома тугоухости и атопического дерматита
-
-
Ответ проверен 1503 Кондуктивное нарушение слуха характерно для синдрома
-
Джервелла – Ланге-Нильсена
-
Ашера
-
Альстрема
-
микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
-
Ответ проверен 1503 Конечным акцептором в дыхательной цепи митохондрий является
-
НАД∙Н
-
убихинон
-
молекулярный кислород
-
ФАД∙Н2
-
-
Ответ проверен 1503 Конститутивный уровень экспрессии протоонкогенов в нормальных дифференцированных клетках
-
выше, чем в опухолевых клетках
-
отсутствует вовсе
-
такой же, как в стволовых клетках
-
может не детектироваться, незначительный
-
-
Ответ проверен 1503 Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
-
100%;
-
25%;
-
50%;
-
Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
-
Все мальчики будут больны, девочки здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Контроль за целостностью мрнк осуществляется
-
после полиаденилирования
-
во время и перед транспортом мРНК в ядерную пору
-
после сплайсинга первых экзонов
-
во время транскрипции первых экзонов
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови определяют методом
-
флюориметрии
-
высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
газовой хроматографии масс-спектрометрии
-
спектрофотометрии
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация гликозаминогликанов в большей степени зависит от
-
возраста
-
тяжести фенотипа
-
употребления пищи богатой желатином
-
пола
-