Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене atp6v1b2 характерно для
-
синдрома ониходистрофии, тугоухости
-
синдрома Гетчинсона – Гилфорда
-
синдрома Шегрена – Ларссона
-
нейрокожного меланоза
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене nf1 выявляют при
-
нейрофиброматозе 1 типа
-
туберозном склерозе
-
синдроме Нунан
-
нейрофиброматозе 2 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене nf2 выявляют при
-
туберозном склерозе
-
нейрофиброматозе 2 типа
-
нейрофиброматозе 1 типа
-
нейрокожном меланозе
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение времени развития органа, вызванное мутацией, называется
-
гетерохронией
-
эктопией
-
ретардацией
-
гетеротопией
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение пигментации вдоль линий блашко наблюдается при синдроме
-
Блоха – Сульцбергера
-
Блума
-
LEOPARD, тип 1
-
Стерджа – Вебера
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение при изофокусировании трансферринов характерно для
-
пероксисомных заболеваний
-
врожденных нарушений гликозилирования
-
нарушений обмена жирных кислот
-
митохондриальных болезней
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения в гене foxl2 приводят к развитию
-
аномалии Петерса
-
микрофтальма
-
врожденного нистагма
-
врожденного блефарофимоза с птозом и обратным эпикантом
-
-
Ответ проверен 1503 Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются при
-
синдроме Луи-Бар
-
нейрокожном меланозе
-
нейрофиброматозе
-
синдроме Ваарденбурга, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Из наследственных коагулопатий наиболее распространенной в россии является дефицит фактора
-
свертывания крови IX
-
свертывания крови XI
-
свертывания крови VIII
-
фон Виллебранда
-
-
Ответ проверен 1503 Изолированным наследственным офтальмологическим заболеванием, обусловленным патологической нуклеотидной последовательностью в гене shh, является
-
врожденный блефароптоз
-
колобоматозный микрофтальм
-
врожденная катаракта
-
атрофия зрительного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 Изохромосому 12p при синдроме паллистера – киллиана можно выявить
-
кариотипированием G-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
-
с помощью анализа метафазных пластинок из культуры фибробластов кожи
-
кариотипированием Ag-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
-
интерфазным FISH-анализом буккальных эпителиоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Из перечисленных ферментопатий к наследственным болезням системы крови относится дефицит
-
фермента биотинидазы
-
фермента 21-гидроксилазы
-
глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
-
кислой альфа-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
-
ламины
-
импортины
-
саркогликаны
-
динамины
-
-
Ответ проверен 1503 Импринт – это:
-
Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей;
-
ПДРФ отцовской или материнской хромосом.
-
Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме;
-
Специфическая маркировка родительских аллелей;
-
Структурные изменения отцовской или материнской хромосом;
-
-
Ответ проверен 1503 Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадии
-
метафазы
-
профазы
-
интерфазы
-
телофазы
-
-
Ответ проверен 1503 Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока, используют в терапии
-
синдрома Видемана – Беквита
-
фенилкетонурии
-
тирозинемии I-го типа
-
болезни Рефсума
-
-
Ответ проверен 1503 Инсультоподобные состояния, возникающие до 40 лет, часто встречаются при синдроме
-
NARP
-
MELAS
-
MERRF
-
CADASIL
-
-
Ответ проверен 1503 Интерфазный fish-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает исключение
-
анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y
-
сбалансированных хромосомных перестроек
-
хромосомного мозаицизма
-
анеуплоидий по всем хромосомам набора
-
-
Ответ проверен 1503 Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованием
-
спектрального кариотипирования
-
набора ДНК-зондов для многоцветной гибридизации in situ
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда на хромосому 21
-
локус-специфических ДНК-зондов на уникальные последовательности хромосомы 21
-
-
Ответ проверен 1503 Информация об аминокислотном составе белка закодирована в
-
экзонах
-
регионах сплайсинга
-
интронах
-
5`-нетраслируемой области
-
-
Ответ проверен 1503 Истощение митохондриальной днк, обусловленной мутациями в гене twnk, развивается вследствие
-
нарушения биосинтеза нуклеотидов
-
нарушения репликации митохондриальной ДНК
-
дефекта сборки I комплекса дыхательной цепи
-
дефекта структурных белков митохондрии
-
-
Ответ проверен 1503 Ихтиоз врожденный, буллезный сименса наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
-
Спутники.
-
Хроматиды;
-
Центриоли;
-
Центромеры;
-
-
Ответ проверен 1503 Как называются мутации, не приводящие к изменению белковой последовательности:
-
Синонимичные;
-
-
Ответ проверен 1503 Как называются мутации, приводящие к формированию стоп-кодона:
-
Нонсенс;
-
-
Ответ проверен 1503 Какова примерная разрешающая способность стандартного цитогенетического кариотипирования?
-
1 000 000 п.н;
-
10 000 000 п.н;
-
-
Ответ проверен 1503 Какой фермент участвует в процессе репликации:
-
ДНК-полимераза;
-
Нуклеаза;
-
РНК-полимераза;
-
Теломераза;
-
Фосфорилаза.
-
-
Ответ проверен 1503 Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.
-
все верно.
-
проведение дополнительных специфических для данного варианта клинических исследований;
-
проведение сегрегационного анализа в семье;
-
функциональный анализ in vitro;
-
функциональный анализ in vivo;
-
-
Ответ проверен 1503 К акроцефалосиндактилиям относят синдромы
-
Аарскога, Гольденхара, Тричера-Коллинза
-
Дауна, Эдвардса, Прадера-Вилли
-
Апера, Пфайфера, Сетре-Чотзена
-
Блума, панцитопении Фанкони, Хатчинсона-Гилфорда
-
-
Ответ проверен 1503 Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) является одним из основных симптомов синдрома
-
Барта
-
Вольфа – Паркинсона – Уайта
-
Бругада
-
удлиненного интервала QT
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип 46, хy при наличии полной формы дисгенезии гонад у пациентки с женским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
-
Рокитанского
-
Морриса
-
Штейна – Левенталя
-
Свайера
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
-
Клайнфельтера
-
де ля Шапелля
-
Кальмана
-
Паскуалини
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип здоровой женщины представляет собой
-
46, ХХ
-
46, ХУ
-
45, Х
-
47, ХХУ
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотипу при синдроме шерешевского – тернера соответствует запись
-
45,X0
-
47,XY,+18p
-
47,XYY
-
47,XXY
-
-
Ответ проверен 1503 Качественный тест на кетокислоты проводят с
-
бензойной кислотой
-
динитрофенилгидразином
-
хлоридом меди
-
нитропруссидом натрия
-
-
Ответ проверен 1503 Качественный тест на цистин проводят с
-
хлоридом железа
-
хлоридом меди
-
бензойной кислотой
-
нитропруссидом натрия
-
-
Ответ проверен 1503 К видам хромосомных аномалий не совместимым с живорождением относят
-
сбалансированные транслокации
-
трисомии по половым хромосомам
-
моносомии по аутосомам
-
трисомии по аутосомам
-
-
Ответ проверен 1503 К врождённому пороку развития, который формируется во время плодного периода (после 9 недели), относят
-
анофтальмию
-
позиционную косолапость
-
расщелину губы/нёба
-
анэнцефалию
-
-
Ответ проверен 1503 К врождённым порокам, кодирующимся кодом анэнцефалии q0.00, относятся
-
рахишизис, spina bifida, сирингомиелоцеле
-
энцефалоцеле, гидроэнцефалоцеле, менингоцеле
-
инэнцефалия, краниорахишизис, энцефаломиелоцеле
-
ацефалия, акрания, гемианэнцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 К генной терапии относят терапевтический подход
-
подавления или восстановления функции гена
-
трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных
-
подавления ферментативной активности белка
-
использования антибиотикотерапии
-
-
Ответ проверен 1503 К главным диагностическим критериям синдрома алажилль относят
-
патологию дыхательной системы
-
расщелину твердого нёба
-
врожденные пороки нервной системы
-
лицевой дисморфизм
-
-
Ответ проверен 1503 К группе каналопатий не относится
-
периодический паралич
-
миотония Томсена
-
ранняя эпилептическая энцефалопатия 6 типа
-
хорея Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 К группе каналопатий относится
-
миотоническая дистрофия
-
миотония Томсена
-
мышечная дистрофия Дюшенна
-
моторно-сенсорная нейропатия 1А типа
-
-
Ответ проверен 1503 К группе факоматозов относят
-
синдром Линча
-
нейрофиброматоз I типа
-
рак молочной железы
-
глиобластому
-
-
Ответ проверен 1503 К дефектам пуринового обмена относится
-
синдром Рефсума
-
синдром Леша – Нихана
-
оротацидурия
-
адренолейкодистрофия
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам аганглиоза кишечника относят
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам акродерматита энтеропатического относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома аарского относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
гипертелоризм, брахидактилию, шалевидную мошонку
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома аглоссии-адактилии относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома ангельмана относят
-
множественные подкожные гемангиомы, разрастающуюся гемангиому ноги, петехиальную сыпь
-
широкий лоб полные, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя, множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома вернера относят
-
широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома вильямса относят
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
-
широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структуры
-
цетромер хромосом
-
малоядрышковых РНК
-
малоядерных РНК
-
теломер хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, относят синдромы
-
Беквита — Видемана, Ангельмана, Гарднера
-
Ундины, хореи Гентингтона, фрагильной Х-хромосомы
-
Драве, Дузе, Веста
-
Хантера, Гурлер, Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относят
-
хорею Гентингтона
-
фенилкетонурию
-
синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля
-
серповидно-клеточную анемию
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относят
-
пигментную ксеродерму
-
синдром Луи – Бар
-
синдром Марфана
-
синдром Беквита – Видемана
-
-
Ответ проверен 1503 К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
-
нейробластому
-
рак шейки матки
-
рак предстательной железы
-
рак молочной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности и роста более чем на 1,05 являются диагностическими признаками синдрома
-
Дауна
-
Патау
-
Марфана
-
Шерешевского -Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?
-
ко всем
-
к первичной
-
к третичной
-
к вторичной
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам гипомеланоза ито относят
-
лицевую гемангиому, занимающую половину лица, гетерохромию радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе
-
акромегалию, усиленный рост, нарушение координации, умственную отсталость
-
участки гипопигментации на коже, ломкость волос, аномалии зубов
-
гипертелоризм, эпикант, плоскую переносицу, поперхивание во время еды, гипоспадию
-