Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяют
-
исследование гликозаминогликанов методом градиентного центрифугирования
-
ЦПХ-тест (цетилпиридинхлорид-тест)
-
анализ гликозаминогликанов с методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
электрофорез на нитроцеллюлозных пленках
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки анеуплоидии в мужских гаметах используют
-
ПЦР
-
TUNEL
-
КФ-ПЦР
-
FISH
-
-
Ответ проверен 1503 Для патогенетической терапии болезни ниманна – пика тип с используют
-
диетотерапию
-
фармакологические шапероны
-
субстрат-редуцирующую терапию
-
фермент-заместительную терапию
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с синдромом коэна характерно наличие
-
макроорхидизма
-
выступающих передних резцов
-
низкого роста
-
нормального интеллекта
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы характерно наличие
-
нормального интеллекта
-
артериальной гипотонии
-
выступающих передних резцов
-
макроорхидизма
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективно
-
секвенирование по Сенгеру отдельных генов
-
MLPA митохондриальной ДНК
-
микроматричное кариотипирование
-
экзомное секвенирование
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей генетической диагностики миотонии томсена/беккера наиболее эффективно использовать
-
секвенирование гена по Сенгеру
-
хромосомный микроматричный анализ
-
секвенирование генома
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей генетической диагностики прионных болезней применяют
-
секвенирование по Сенгеру гена PRNP
-
исследование иммунного статуса
-
морфологические и гистохимические исследования тканей
-
молекулярное кариотипирование
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей генетической диагностики эпилептических энцефалопатий целесообразнее всего использовать
-
секвенирование экзома
-
исследование кариотипа
-
тандемную масс-спектрометрию
-
молекулярное кариотипирование
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
-
тканевых биоптатов
-
пятна крови на фильтровальной бумаге
-
5 мл периферической крови
-
10 мл сыворотки крови
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения генетической природы врожденной миопатии целесообразнее использовать
-
секвенирование по Сенгеру
-
селективный метаболический скрининг
-
метод NGS
-
кариотипирование
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» проводится определение
-
спектра аминокислот в крови и ликворе
-
уровня триглицеридов в крови
-
содержания церуллоплазмина и меди в крови и моче
-
экскреции гликозаминогликанов в моче
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определение
-
кортизола, АКТГ (адренокортикотропного гормона) и ренина
-
ТТГ (тиреотропного гормона) и пролактина
-
СТГ (соматотропного гормона) и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона)
-
КРГ (кортикотропин-рилизинг-гормона) и лютеинизирующего гормона
-
-
Ответ проверен 1503 Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
-
электрофореза в акриламидном геле
-
ПЦР-ПДРФ
-
ПЦР в реальном времени
-
секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внести
-
только Cas9
-
Cas9, направляющую РНК и матрицу для репарации
-
только Cas9 и направляющую РНК
-
только направляющую РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для потомства здорового юноши, два дяди которого по материнской линии умерли от мышечной дистрофии дюшенна, а четыре родных брата здоровы, ожидается что
-
риск общепопуляционный
-
половина детей будут больны
-
все мальчики будут больны
-
все девочки будут больны
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения секвенирования днк необходимы
-
ферменты рестрикции
-
дидезоксинуклеотиды
-
полинуклеотидлигаза
-
векторная система
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения секвенирования днк требуется
-
ПЦР в реальном времени
-
центрифугирование
-
автоматический анализатор
-
аппарат для вертикального электрофореза
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения цитогенетического анализа используют
-
нейтрофилы
-
лейкоциты
-
лимфоциты
-
эозинофилы
-
-
Ответ проверен 1503 Для ранней эпилептической энцефалопатии 6 типа (синдрома драве) характерен __________ тип наследования
-
митохондриальный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:
-
Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК;
-
Использования для идентификации и анализа генов;
-
Применения для получения рекомбинантных ДНК;
-
Расщепления ДНК в специфических сайтах;
-
Регуляции экспрессии структурных генов.
-
“Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК;
-
-
Ответ проверен 1503 Для рецессивного эпистаза при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
-
13:3
-
9:3:3:1
-
9:3:4
-
9:6:1
-
-
Ответ проверен 1503 Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать
-
проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами и программой суррогатного материнства
-
перенос донорских эмбрионов
-
проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами
-
проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии
-
-
Ответ проверен 1503 Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (15;15) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать проведение
-
программ ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов на анеуплоидии
-
пренатальной инвазивной цитогенетической диагностики
-
программ ЭКО с донорскими ооцитами
-
программ ЭКО с программой суррогатного материнства
-
-
Ответ проверен 1503 Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене
-
коллагена
-
меланина
-
кадгерина
-
ламинина
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома merrf характерен дебют заболевания
-
после периода нормального развития
-
в неонатальном периоде с генерализованной эпилепсией
-
в младенчестве с грубой задержкой психомоторного развития
-
в детском возрасте с задержкой речевого развития
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома аарскога характерен _________ тип наследования
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
Х-сцепленный
-
мультифакториальный
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома альперса характерно наличие
-
атрофии зрительного нерва, бульбарного синдрома, поражения почек
-
гипоплазии мозолистого тела, нарушения проводимости сердца, дыхательной недостаточности
-
инсультоподобных эпизодов, повышение лактата, кардиомиопатии
-
прогрессирующей энцефалопатии, эпилепсии, поражения печени
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома де морсье характерным является
-
агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела
-
расширение субарахноидальных пространств
-
киста кармана Ратке
-
гиперплазия зрительных нервов
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен ______ тип наследования
-
X-сцепленный
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
мультифакториальный
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома леша – нихана не характерно
-
повышение содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
-
повышение концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
-
членовредительство
-
умственное недоразвитие
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома преждевременной недостаточности яичников характерна
-
первичная аменорея
-
олигоменорея
-
дисменорея
-
вторичная аменорея
-
-
Ответ проверен 1503 Для сфероцитарной анемии характерны желтуха и
-
железодефицитная анемия
-
потемнение мочи и кала
-
обесцвечивание кала
-
бледность кожных покровов, моча цвета соломы
-
-
Ответ проверен 1503 Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
-
синдром Марфана
-
миопатия Дюшенна
-
синдром Дауна
-
синдром Мартина-Бэлл
-
-
Ответ проверен 1503 Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
-
иммуногистохимических исследований
-
молекулярно-генетических исследований
-
магнитно-резонансного обследования
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
-
секвенирование экзома
-
секвенирование по Сенгеру отдельных генов
-
хромосомный микроматричный анализ
-
анализ мутаций в митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для функционирования импринтированных районов в норме характерна ________ экспрессия
-
аллельспецифическая
-
биаллельная
-
сниженная
-
повышенная
-
-
Ответ проверен 1503 Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
-
Аллельспецифическая экспрессия;
-
Биаллельная экспрессия;
-
Отсутствие экспрессии;
-
Повышенная экспрессия;
-
Снижение экспрессии.
-
-
Ответ проверен 1503 Для церебральной формы х-сцепленной адренолейкодистрофии характерно преимущественное поражение
-
субкортикального белого вещества
-
перивентрикулярного белого вещества
-
теменно-затылочных отделов белого вещества больших полушарий
-
височных и лобных отделов
-
-
Ответ проверен 1503 Для человека будет летальным кариотип
-
46,XX,+8,-21
-
47, XXX
-
48, XXXX
-
45, X0
-
-
Ответ проверен 1503 Для эухроматина характерны:
-
Большое количество тандемных повторов.
-
Интенсивное окрашивание по G-методике;
-
Неактивная конформация;
-
Содержание структурных генов;
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика ахондроплазии основана на
-
поиске частых мутаций в гене FGFR2
-
поиске частых мутаций в гене FGFR1
-
выявлении хромосомных перестроек методом ХМА
-
поиске частых мутаций в гене FGFR3
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
-
различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
-
однонуклеотидных полиморфизмов
-
крупных хромосомных перестроек
-
структурных мутаций в генах
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
-
поиске частых мутаций в гене BDNF
-
применении полноэкзомного секвенирования
-
применении клинического экзома
-
определении экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование клинического экзома
-
секвенирование гена SCN1A
-
поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A
-
-
Ответ проверен 1503 Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются по _________ типу
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-рецессивному
-
мультифакториальному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Доброкачественные семейные неонатальные судороги связаны с мутацией в генах
-
KCNQ2, KCNQ3
-
CACNA1E, SLC25A12
-
SCN5A, SCN4В
-
SCN2A, SCN1A
-
-
Ответ проверен 1503 Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно (в %)
-
50 и более
-
10 и менее
-
30-40
-
20-25
-
-
Ответ проверен 1503 Доля разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
75
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
-
неполной пенетрантности
-
кодоминирования
-
плейотропного действия
-
низкой экспрессивности
-
-
Ответ проверен 1503 Доминирующим глазным проявлением, характерным для большинства форм дисплазии соединительной ткани, является
-
гиперметропия
-
астигматизм
-
пресбиопия
-
миопия
-
-
Ответ проверен 1503 Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов днк является
-
SOS репарация
-
эксцизионная репарация
-
мисматч-репарация
-
негомологичное соединение концов
-
-
Ответ проверен 1503 Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
-
100%;
-
12,5%;
-
25%;
-
50%;
-
Риск для внука отсутствует.
-
-
Ответ проверен 1503 Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
-
100%;
-
12.5%;
-
25%;
-
50%;
-
Риск для сына отсутствует.
-
-
Ответ проверен 1503 Дрейф генов обусловлен
-
случайным распределением генов в популяции малого размера
-
нарушением панмиксии
-
уровнем мутационного процесса
-
уровнем отбора
-
-
Ответ проверен 1503 Дрейф генов определяется
-
уровнем мутационного процесса
-
снижением уровня гетерозигот
-
нарушением панмиксии
-
случайным распределением генов в популяции малого размера
-
-
Ответ проверен 1503 Дрейф генов связан с:
-
Нарушением панмиксии;
-
Случайным распределением генов в популяции малого размера;
-
Случайным распределением частот аллелей в популяции малого размера;
-
Снижением уровня гетерозигот.
-
Уровнем мутационного процесса;
-
Уровнем отбора;
-
-
Ответ проверен 1503 Дыхательная система начинает развиваться на ____ неделе внутриутробного развития
-
10
-
5
-
15
-
2
-
-
Ответ проверен 1503 Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
-
не должна проводиться из-за нерационального использования средств здравоохранения
-
может быть проведена, если родители ее оплатят
-
должна быть проведена из-за наличия медицинских показаний вне зависимости от отношения семьи к прерыванию беременности
-
не должна проводиться, так как больной ребенок все равно будет рожден
-
-
Ответ проверен 1503 Если в близкородственном браке у здоровых супругов рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, то риск для следующего ребенка составляет (в процентах)
-
25
-
0
-
100
-
50
-