Тесты с вопросами и ответами по генетике

групп крови

резус-фактора

цвета глаз

цвета кожи

митохондрии

лизосомы

рибосомы

пероксисомы

Лизосомы.

Пероксисомы;

Рибосомы;

Цитоплазма;

возраст супруги старше 35 лет

близкородственный брак

наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье

курение, употребление алкоголя

возраст супруги старше 35 лет

близкородственный брак

возраст мужа старше 45 лет

курение, употребление алкоголя

повсеместной распространенностью по всем хромосомам

деконденсированным состоянием в интерфазе

формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом

ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла

особые сигнальные молекулы, изменяющие патогенетический каскад реакций при наследственных болезнях

транспортные белки, помогающие ферменту проникать через гематоэнцефалический барьер

белки, защищающие другие белки от разрушения при нагревании

молекулы, стабилизирующие измененный фермент

спинальной амиотрофии

паркинсонизма

прогрессирующей мышечной дистрофии

невральной амиотрофии

синдрома Ретта

клонус-эпилепсии Унферрихта — Лундборга

генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс

синдрома Ангельмана

GAG

CGG

TTG

AAG

TTG

AAG

CGG

GAG

фенотипической нестабильности

генотипической нестабильности

усилении тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов

изменении порога предрасположенности к экспансии

болезнь Куфса, болезнь Бильшовского – Янского

болезнь Гентингтона, болезнь Баттена

болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина

младенческая и взрослая формы

длительно постоянно

до 50 лет

до достижения нормализации уровня тромбоцитов

до 30 лет

не показана

рекомендована сразу после установления диагноза

рекомендована, если в семье есть больные родственники мужского пола

показана при наличии выраженных клинических проявлений

в возрасте старше 20 лет

если в семье есть больные родственники мужского пола

при наличии клинических проявлений заболевания, снижающих качество жизни и/или, признаков прогрессирующего поражения органов-мишеней

с момента установления диагноза

обратная транскриптаза

ДНК-полимераза

РНК-полимераза

РНК-лигаза

нервных клетках

клетках печени

эритроцитах

почках

метанолом и хлороформом в соотношении 3:1

метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1

метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 1:3

хлороформом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1

хронического миелоидного лейкоза

синдрома Ди Джорджи

синдрома Блума

синдрома Дауна

на гибридизации ДНК-зондов, комплементарных последовательности ДНК в исследуемом кариотипе, и меченных флуоресцентными красителями

на гибридизации ДНК-библиотек с хромосомными препаратами, окрашенными флуоресцентными красителями

на гидролизе анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе

на амплификации анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе

увеличение количества тератогенов

обнаружение давно существующего тератогена

появление нового тератогена

проявление случайной флюктуации

врожденный птоз верхнего века

наследственная атрофия зрительных нервов

врожденный амавроз Лебера 2 тип

атрофия зрительного нерва Лебера

коэффициента наследуемости

экспрессивности

степени пенетрантности

конкордантности

100%;

25%;

50%;

Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

Все мальчики будут больны, девочки здоровы;

участки ДНК, ответственные за связывание транскрипционных факторов

структуры ступенчатой репликации отстающей цепи ДНК

участки повышенной мутабильности

структуры, образующиеся при действии эндонуклеаз рестрикции

ядрышко

эухроматин

теломеры хромосом

гетерохроматин

восстановлении разрывов ДНК

формировании центромеров при делении клетки

распознавании специфического участка ДНК и ее разрезании

распознавании гена и повышении его экспрессии

полидактилия

синдактилия III и IV пальца

брахидактилия

клинодактилия мизинцев

задержка психомоторного развития

высокорослость

головные боли

нарушение иммунной системы

сферическая

дисковидная

мишеневидная

серповидно-клеточная

к концу первого года жизни

после 5 лет

в подростковом возрасте

с рождения

пигментная дегенерация сетчатки

глаукома

катаракта

вертикальный надъядерный паралич взора

сниженный интеллект

низкий рост

аномалии формирования пола

отсутствие видимых фенотипических признаков и повышенный риск нарушения фертильности

тотальную синдактилию на кистях и стопах

акроцефалию

синофриз

экзофтальм

сниженный уровень ФСГ и повышенный уровень АМГ

повышенный уровень ФСГ и сниженный уровень АМГ

повышенный уровень АМГ

сниженный уровень ЛГ и ФСГ

спастические параличи

судороги

умственную отсталость

вялые парезы с нарушением дыхания

анорхизм и гипоспадия

низкорослость и преждевременное половое созревание

азооспермия и высокие концентрации ЛГ и ФСГ

евнухоидизм и низкие концентрации ЛГ и ФСГ

крипторхизм

синдактилия

нарушение иммунной системы

высокорослость

нарушение иммунной системы

высокорослость

синдактилия

акромикрия

перивентрикулярная лейкомаляция

атрофия мозжечка

снижение интенсивности сигнала в палидарных ядрах на фоне гиперинтенсивности в центральных отделах

гипоплазия мозолистого тела

гипогонадизм

гиперпролактинемия

псевдогипопаратиреоз

гиперсекреция СТГ

1001-2000

501-1000

11-35

36-121

идентификацию происхождения аберрантного хромосомного материала в кариотипе за один раунд обратной in situ гибридизации

получение ДНК-зондов для сравнительной геномной гибридизации

создание ДНК-библиотек, обогащенных фракциями гетерохроматина

редактирование хромосомного набора за счет элиминации аберрантной или сверхчисленной хромосомы

разрезание материала определенной хромосомы на препарате на отдельные фрагменты с целью создания хромосомо-специфичного ДНК-зонда

разделение на фрагменты хромосом, вовлеченных в структурные перестройки, для идентификации их происхождения

изоляцию хромосомного материала, являющегося объектом исследования, из метафазной пластики с помощью механического, либо лазерного микродиссектора, и получение на его основе ДНК-зонда для обратной in situ гибридизации

механическую сортировку клеточных популяций для определения уровня хромосомного мозаицизма

Беквита-Видемана

Прадера-Вилли

Клайнфельтера

Луи-Бар

Луи-Бар;

Шерешевского-Тернера.

детского возраста

мезенхимального происхождения

эпителиального происхождения

старческого возраста

полиплоидным

моносомным

трисомным

анеуплоидным

синдром Эдвардса

синдром Дауна

синдром Клайнфельтера

болезнь Шерешевского – Тернера

набором клонированных последовательностей ДНК различной длины

набором клонированных последовательностей генов, локализованных на определенной паре гомологичных хромосом

короткими клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе

клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе

телоцентрическими

метацентрическими

акроцентрическими

субметацентрическими

10

5

3

7

биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода

биопсия ворсин хориона, амниоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода, кордоцентез

неинвазивное пренатальное тестирование плода, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез

биопсия ворсин хориона, неинвазивное пренатальное тестирование плода, амниоцентез, кордоцентез

взрослой церебральной формой

адреномиелонейропатии

детской церебральной формой

юношеской церебральной формой

SCN1A

ARX

TSC2

NF1

мукополисахаридоз I типа

болезнь Данона

GM2-ганглиозидоз

пикнодизостоз

болезнь Помпе

болезнь Тея – Сакса

синдрома Хантера

болезнь Данона

ото-палато-дигитального, тип I

Меньера

Arts

тугоухости/глухоты, ониходистрофии

ERG1

GJB1

DMD

PMP22