Тесты с вопросами и ответами по генетике

Корнелии де Ланге

Клиппеля – Фейля

Мартина – Белла

Цельвегера

1,4

2,6

2,0

1,8

получение информации родителями о поле плода

создание совершенного общества с помощью искусственного отбора

предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией

получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода

числовым нарушениям хромосом

робертсоновским транслокациям

реципрокным транслокациям

перицентрическим инверсиям

Гетерохроматиновый район;

Дифференциально метилированный район ДНК;

Повторяющийся элемент;

Структурный ген;

Эухроматиновый район.

регуляцию процессов ацетилирования и деэцетилирования гистонов

фосфорилирование конденсинов и гистонов для конденсации хромосом при клеточном делении

регуляцию процесса лайонизации Х-хромосомы

активацию белков и ферментов в S-клеточного цикла

мотивами

сайтами сплайсинга

энхансерами и сайленсерами сплайсинга

сайтами связывания транскрипционных факторов

30-35

35-40

25-30

40-45

1:1000 до 1:3 000

1:200 000 до 1:230 000

1:30 000 до 1:100 000

1: 100 000 до 1: 120 000

1:1000

1:10000

1:1000000

1:100000

3:10000

1:100000

1:10000

3:1000

1:1000

1:350

1:50

1:90

интенсивности

дозе

длительности

мощности

1 : 5000

1 : 15000

1 : 20000

1 : 10000

0,5

0,1

1

5

1:15000

1:10000

1:3500

1:5000

1%;

10%;

25%;

5%;

50%.

5

1

25

10

1:5000-1:10000

1:3000-1:5000

1:10000-1:20000

1:1000-1:2000

1 : 10000

1 : 200000

1 : 600

1 : 5000

1 : 125000

1 : 4000

1 : 20000

1 : 500

Дауна

Шерешевского ‒ Тернера

Эдвардса

Клайнфельтера

1:600-1200

1:300-500

1:2000-3000

1:1500-2000

1 : 2000

1 : 1000

1 : 5000

1 : 500

1:1500

1:2500

1:5000

1:500

1:5000

1:600

1: 2500

1:1500

1 : 2000

1 : 3000

1 : 1000

1 : 5000

1 : 6000

1 : 2000

1 : 1000

1 : 500

экспрессивностью

коэффициентом инбридинга

пенетрантностью

коэффициентом наследуемости

0,6–1,0%;

0,8%;

10%;

25%.

5%;

10

0,8

5

0,1

I

II

IV

III

ранней катаракты

пигментной дистрофии сетчатки

врожденной миопии

врожденной глаукомы

Х-сцепленного

врожденного, аутосомно-рецессивного, тип 4В «плод Арлекина»

врожденного, буллезного, Сименса

вульгарного

кольцевая хромосома

транслокация

делеция

анеуплоидия

не совпадает, так как число ВПР меньше числа зарегистрированных случаев

совпадает, так как число ВПР равно числу зарегистрированных случаев

не совпадает, так как число ВПР больше, чем число зарегистрированных случаев

совпадает при отсутствии ограничений по срокам регистрации ВПР

2

1

4

3

1-2 на клетку;

5-6 на клетку;

Более 1000 на клетку.

Около 200 на клетку;

Около 50 на клетку;

три поколения семьи

пять поколений семьи

родители и их дети

четыре поколения семьи

участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК

участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК

последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции

единицу транскрипции

участок ДНК, транскрибируемый в РНК, но вырезаемый при сплайсинге и отсутствующий в составе зрелой мРНК

единицу транскрипции

последовательность ДНК, расположенную до стартовой точки транскрипции

участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК

болезни Кеннеди

синдрома Аперта

синдрома Беквита — Видемана

синдрома Кураррино

изменения экспрессии гена

эволюции гена

гомеозиса

гетерохронии

хореи Гентингтона

торсионной дистонии

спино-церебеллярной атаксии

моторно-сенсорной нейропатии

деформациям

дизрупциям

мальформациям

дисплазиям

ЕЕС;

10

4

15

25

70

40

50

20

катализируют удаление 5’-фосфатных групп ДНК и РНК, а также расщепление макроэргических связей

участвуют в репликации ДНК

соединяют одноцепочечный разрыв в цепи ДНК с помощью образования фосфодиэфирных связей

катализируют реакцию гидролиза определенных последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК

расщепляющими ДНК по строго определенным последовательностям

определяющими синтез нуклеиновых кислот

необходимыми для осуществления полимеразной цепной реакции

участвующими в репарации ДНК

последовательности ДНК, участвующие в инициации/репрессии сплайсинга генов

особые белки, принимающие участие в образовании синаптонемного комплекса

белки, продукты других генов, регулирующие процесс распознания сайта сплайсинга

последовательности пре-мРНК, регулирующие процесс распознания сайта сплайсинга

разборку нуклеосомы при матричных процессах

сборку нуклеосомы при матричных процессах

перемещение рядом расположенных нуклеосом по нити ДНК с помощью специальных ферментов

химическую модификацию N-концов коровых гистонов

Вольфа – Хиршхорна

«кошачьего крика»

1р36

Миллера – Дикера

концевым участком хромосом

транскрипционно неактивным хроматином

областью присоединения веретена деления

транскрипционно активным хроматином

уровню кальция в крови и моче, уровню паратгормона в крови и активности щелочной фосфатазы, динамике роста волос, динамике роста костей нижних конечностей

динамике роста, уровню фосфора в крови, уровню кальция в крови и моче, динамике роста зубов

динамике роста, деформаций скелета, изменений структуры костной ткани на рентгенограммах и активности ребенка, уровню щелочной фосфатазы

динамике уровня фосфора и кальция в крови и моче, активности щелочной фосфатазы, уровню паратгормона в крови

эпистазом

полным доминированием

гетерозисом

кодоминированием

формирование стабильного контакта ядерной мембраны и генетического материала (хроматина) клетки

энергетические процессы в клетке

формирование межклеточных взаимодействий

проведения сигналов внутрь клетки