Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
-
уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных одним флуоресцентным красителем
-
центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22, меченных разными флуорохромами
-
уникальных ДНК-зондов на субтеломерные последовательности длинных плеч хромосом 9 и 22, меченных одним флуоресцентным красителем
-
уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных разными флуорохромами
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
-
картировании определенных последовательностей ДНК непосредственно на хромосомных препаратах
-
определении биохимических дефектов, связанных с хромосомными мутациями
-
рестрикционном анализе структуры гена
-
определении нуклеотидной последовательности генов
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическими критериями для постановки диагноза болезни виллебранда 1 типа служат снижение активности vfw до уровня менее _____ % и отсутствие приобретенных коагулопатий
-
5
-
50
-
10
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическими критериями синдрома ларона являются
-
высокий СТГ и низкий ИФР1
-
высокий СТГ и высокий ИФР1
-
низкий СТГ и высокий ИФР1
-
низкий СТГ и низкий ИФР1
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон кодов заболеваний 400000 – 499999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
-
Y-сцепленным
-
аутосомным
-
Х-сцепленным
-
митохондриальным
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон кодов заболеваний 500000 – 599999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
-
Y-сцепленным
-
митохондриальным
-
аутосомным
-
Х-сцепленным
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляет
-
5-50
-
выше 200
-
50-200
-
1-5
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазоны кодов заболеваний в каталоге omim зависят от
-
периода первого описания нозологической формы
-
спектра клинических симптомов
-
типа наследования заболевания
-
механизма действия гена
-
-
Ответ проверен 1503 Дигенное наследование нарушения слуха характерно для синдрома
-
Маршалла
-
Альстрема
-
Пендреда
-
Ашера
-
-
Ответ проверен 1503 Дигидроптеридин редуктаза катализирует реакцию
-
окисления гомогентизиновой кислоты
-
восстановления тетрагидробиоптерина
-
гидроксилирования фенилаланина
-
дезаминирования тирозина
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапия применяется для лечения
-
лизосомных болезней накопления
-
пероксисомных болезней
-
митохондриальных заболеваний
-
органических ацидурий и аминоацидопатий
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапия является основным методом лечения при
-
умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
-
фенилкетонурии
-
муковисцидозе
-
нейрофиброматозе
-
-
Ответ проверен 1503 Дисфибриногенемия представляет собой наследственную коагулопатию, характеризующуюся _____________фибриногена в крови
-
функциональной неполноценностью
-
отсутствием
-
крайне низким уровнем
-
крайне высоким содержанием
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор
-
1000-1200
-
850-1000
-
150-200
-
250-400
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор
-
300-400
-
400-650
-
650-800
-
850-1000
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальную диагностику миотонической дистрофии 2 типа необходимо проводить с
-
миастениями
-
торсионными дистониями
-
прогрессирующими мышечными дистрофиями
-
спинальными мышечными дистрофиями
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с
-
нервно-мышечными заболеваниями
-
пероксисомными заболеваниями
-
хромосомными синдромами
-
лизосомными заболеваниями
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальную диагностику синдрома цельвегера в неонатальном периоде в первую очередь проводят с
-
нарушениями обмена углеводов
-
аминоацидопатиями
-
органическими ацидуриями
-
хромосомными болезнями
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз «муковисцидоз и синдром шелдона – рея» основывается на
-
копрологическом исследовании
-
клинической картине
-
пробе Швахмана
-
исследовании хлоридов пота
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является
-
наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
-
присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей
-
наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
-
преобладание клона 46, XX или 46, XY
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференцировать тирозинемию типа 1 от других вариантов тирозинемии позволяет определение
-
метилтирозина
-
сукцинилацетона
-
фумаровой кислоты
-
метионина
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференцировка клеток начинается на ______ неделе внутриутробного развития
-
10
-
2
-
15
-
5
-
-
Ответ проверен 1503 Дифферциальный диагноз синдрома Коффин - Сириса впервую очередь проводится с :
-
Все выше перечисленное.
-
Синдромом Николайдеса - Барайцера;
-
-
Ответ проверен 1503 Для ахондроплазии не характерно
-
возникновение заболевания преимущественно вследствие мутации de novo
-
проведение хирургической коррекции
-
развитие заболевания вследствие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов
-
поражение гомозигот и гетерозигот с одинаковой степенью тяжести
-
-
Ответ проверен 1503 Для биохимической диагностики синдрома смита-лемли-опица используют
-
культуру кожных фибробластов
-
плазму крови
-
лейкоциты
-
мочу
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерно наличие
-
псевдогипертрофии икроножных мышц
-
фасцикуляций различных мышечных групп
-
сухожильной гиперрефлексии
-
повышение уровня креатинфосфокиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип
-
46,ХХ,dup(4)(р16.3)
-
46,ХY,del(22)(q11.2)
-
46,ХY,del(5)(p15.2)
-
46,ХХ,del(4)(р16.3)
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотип
-
46,ХY,del(22)(q11.2)
-
45,Х/46,XY
-
46,ХХ,del(4)(р16.3)
-
47,ХХY
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с синдромом лежена характерен кариотип
-
46,ХХ,del(4)(р16.3)
-
47,ХY,+18
-
46,ХХ
-
46,ХY,del(5)(p15.2)
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотип
-
46,ХY,del(17)(р11.2)
-
46,ХY,del(7)(q11.23)
-
45,Х/46,XY
-
46,ХY,del(5)(p15.2)
-
-
Ответ проверен 1503 Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо возникновение
-
не менее трёх хромосомных разрывов
-
двух хромосомных разрывов
-
одного хромосомного разрыва
-
множественных хромосомных разрывов
-
-
Ответ проверен 1503 Для врожденной глаукомы с нарушением структуры угла передней камеры характерен ____________ тип наследования
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Для галактоземии тип дуарте характерно повышение тотальной галактозы при неонатальном скрининге в диапазоне от ___ мг/дл
-
7-20
-
100-120
-
50-100
-
20-50
-
-
Ответ проверен 1503 Для демиелинизирующей невропатии 1 типа характерным считают
-
полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц
-
снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек
-
снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек
-
наличие фасцикулляций при нормальных скоростях проведения импульса
-
-
Ответ проверен 1503 Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
-
стандартное цитогенетическое исследование
-
MLPA
-
ПЦР
-
сравнительную геномную гибридизацию
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики галактоземии тип 1 активность фермента определяют в
-
тромбоцитах
-
лейкоцитах
-
клетках печени
-
эритроцитах
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать
-
FISH с центромерными ДНК-зондами на хромосомы, вовлеченные в перестройку
-
хромосомный микроматричный анализ
-
сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
-
многоцветное окрашивание хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики наследственных миастений наиболее эффективен метод
-
исследования кариотипа
-
секвенирования экзома нового поколения
-
хромосомного микроматричного анализа
-
автоматического секвенирования отдельных генов по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики синдрома пирсона используют
-
поиск точковых мутаций в гене PS
-
полное секвенирование митохондриальной ДНК
-
полное секвенирование экзома
-
ПЦР очень длинных фрагментов митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики спастической параплегии штрюмпеля на клиническом уровне наиболее эффективно использовать
-
электромиографию
-
МРТ спинного мозга
-
рентгеновский снимок позвоночника
-
МРТ мышц
-
-
Ответ проверен 1503 Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использован
-
вирус Эпштейна-Барр
-
аденоассоциированный вирус
-
аденовирус
-
лентивирус
-
-
Ответ проверен 1503 Для записи информации о полипептиде, состоящем из 36 аминокислот, потребуется __________ кодонов
-
108
-
76
-
145
-
36
-
-
Ответ проверен 1503 Для изучения роли генетических и средовых факторов используют ___________ метод
-
цитологический
-
биохимический
-
близнецовый
-
молекулярно-генетический
-
-
Ответ проверен 1503 Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используют
-
базофилы
-
эозинофилы
-
лимфоциты
-
клетки костного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Для клинических проявлений атаксии фридрейха не характерно наличие
-
сколиоза
-
сухожильной гиперрефлексии
-
деформации стоп
-
координаторных нарушений
-
-
Ответ проверен 1503 Для клинической диагностики врожденной миопатии наиболее информативна
-
электронная микроскопия биоптата мышц
-
электромиография
-
магнитно-резонансная томография мышц
-
оценка уровня креатинфосфокиназы в плазме крови
-
-
Ответ проверен 1503 Для клинической диагностики наследственных миотоний наиболее эффективно использовать результаты
-
электромиографического исследования
-
электронной микроскопии биоптата мышц
-
магнитно-резонансной томографии мышц
-
определения уровня активности креатинфосфокиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Для молекулярно-генетического подтверждения диагноза при наследственных формах гипертрофической кардиомиопатии наиболее целесообразно использовать
-
полногеномное секвенирование с использованием технологии массового параллельного секвенирования
-
анализ частых делеций/дупликаций методами MLPA
-
анализ частых генетических вариантов в генах MYBPC3 и MYH7 методами прямого автоматического секвенирования по Сенгеру
-
анализ панели генов саркомерных белков с использованием технологии массового параллельного секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать
-
флуоресцентную in situ гибридизацию с уникальными ДНК-зондами
-
сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-микрочипах (array-CGH)
-
сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
-
секвенирование экзомных панелей генов, ассоциированных с интеллектуальными расстройствами
-
-
Ответ проверен 1503 Для моногенных наследственных заболеваний верно
-
единственной причиной болезни является наличие мутации в соответствующем гене
-
врожденный характер заболевания
-
наличие вирусной инфекции у одного из родителя
-
условия среды значительно влияют на проявления заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Для наследственного кератоконуса характерен ____________ тип наследования
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
Х-сцепленный доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
-
сенситивно-мозжечковой атаксии
-
трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности
-
снижения интеллекта
-
повышения сухожильных рефлексов
-
-
Ответ проверен 1503 Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитинов
-
С5
-
С5DC
-
С5ОН
-
С3
-
-
Ответ проверен 1503 Для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
-
3:1
-
15:1
-
16:1
-
63:1
-
-
Ответ проверен 1503 Для обозначения пробанда в родословной используют
-
подчеркивание
-
стрелку
-
восклицательный знак
-
обведение
-
-
Ответ проверен 1503 Для обследования кандидатов в доноры половых клеток рекомендовано
-
исследование на наличие анеуплоидии в гаметах
-
молекулярное кариотипирование
-
стандартное цитогенетическое исследование
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Для определения активности лизосомных ферментов в крови чаще всего применяют
-
флуориметрический метод
-
спектрофотометрический метод
-
радиозотопный метод
-
иммуноферментный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Для определения генетического варианта доброкачественных миоклонус–эпилепсий детского и юношеского возраста наиболее целесообразно использовать
-
исследование кариотипа
-
секвенирование отдельных генов
-
секвенирование митохондриального генома
-
секвенирование экзома нового поколения
-
-
Ответ проверен 1503 Для определения накопленной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее
-
20000
-
100000
-
10000
-
5000
-
-
Ответ проверен 1503 Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализа
-
только у родителей
-
только у пробанда
-
у родственников пробанда 2-3 поколений
-
трио (пробанд и родители)
-