Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt
-
определение риска развития внезапной смерти
-
уточнение прогноза
-
генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
-
подтверждение диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt влияет на
-
генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
-
уточнение прогноза
-
подтверждение диагноза
-
определение риска развития внезапной смерти
-
-
Ответ проверен 1503 Генетической корреляции между родственниками в мультифакториальной модели более всего соответствует
-
доля общих генов между родственниками
-
коэффициент инбридинга
-
частота корреляции
-
степень родства
-
-
Ответ проверен 1503 Генная терапия должна проводиться для
-
получения у детей определенных признаков по запросу будущих родителей
-
снижения частоты мутаций в популяции
-
лечения заболеваний
-
«исправления» мутаций с целью построения общества здоровых граждан
-
-
Ответ проверен 1503 Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называется
-
тетраплоидия
-
моносомия
-
триплоидия
-
трисомия
-
-
Ответ проверен 1503 Геномное редактирование осуществляют с помощью
-
кислот
-
систем CRISPR/Cas, ZFNs, TALENs
-
антибиотиков
-
солей
-
-
Ответ проверен 1503 Геномной мутацией является ____________ хромосомы
-
инверсия
-
транслокация
-
трисомия
-
делеция
-
-
Ответ проверен 1503 Геном человека это:
-
Белковый аппарат клетки, содержащий совокупность всех молекул структурных белков и ферментов;
-
Наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма;
-
Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке.
-
Совокупность всех экспрессирующихся молекул в клетке;
-
Энергетический аппарат клетки;
-
-
Ответ проверен 1503 Геномы прокариот характеризуются
-
большим количеством повторяющихся последовательностей
-
присутствием энхансеров и сайленсеров
-
большим количеством некодирующих последовательностей
-
оперонной организацией генов
-
-
Ответ проверен 1503 Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:
-
В геноме митохондрий;
-
В длинном плече хромосомы Х;
-
В коротком плече хромосомы 15;
-
В коротком плече хромосомы 1;
-
В одной из хромосом группы G.
-
-
Ответ проверен 1503 Генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов
-
aaBB
-
AABb
-
AABB
-
AaBB
-
-
Ответ проверен 1503 Гены в клетках человека находятся
-
в ядре и митохондриях
-
только в митохондриях
-
только в ядре
-
в эндоплазматическом ретикулуме
-
-
Ответ проверен 1503 Гены, кодирующие факторы транскрипции и регулирующие развитие сегментов тела, относят к семейству
-
протоонкогенов
-
HOX-генов
-
генов фактора роста фибробластов
-
генов-супрессоров
-
-
Ответ проверен 1503 Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называют
-
химерными генами
-
канцерогенами
-
супрессорами опухолевого роста
-
протоонкогенами
-
-
Ответ проверен 1503 Гены ТР53 и RB1 относятся к:
-
Генам «домашнего хозяйства»;
-
Генам-супрессорам опухолевого роста;
-
Импринтированным генам;
-
Митохондриальным генам.
-
Онкогенам;
-
-
Ответ проверен 1503 Гены ТР53 и RB1относятся к:
-
Генам «домашнего хозяйства»;
-
Генам-супрессорам опухолевого роста;
-
Импринтированным генам;
-
Митохондриальным генам.
-
Онкогенам;
-
-
Ответ проверен 1503 Гетерогаметным называется
-
пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы
-
организм с хромосомными перестройками половых хромосом
-
организм с фенотипическими признаками мужского пола
-
пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет
-
определить нуклеотидный состав исследуемого локуса
-
получить информацию о мутациях в гене
-
получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного
-
изучить кариотип больного
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперлипопротеинемия ii типа наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
сцепленно с X-хромосомой
-
мультифакториально
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к
-
незначительному снижению транскрипционной активности
-
усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
-
усилению транскрипционной активности гена
-
подавлению транскрипционной активности гена
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка у ребенка характерны для
-
синдрома аглоссии-адактилии
-
аганглиоза кишечника
-
синдрома Аарскога
-
агранулоцитоза Костмана
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертоническая болезнь наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
мультифакториально
-
аутосомно-рецессивно
-
сцепленно с Х-хромосомой
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертрихоз характерен для синдрома
-
Кернса Сейра
-
Пирсона
-
Альперса
-
Ли
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертрофическая кардиомиопатия преимущественно наследуется по ____________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
митохондриальному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленному
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из характерных симптомов при
-
острой перемежающейся порфирии
-
болезни Андерсена – Фабри
-
алкаптонурии
-
синдроме Леша – Нихена
-
-
Ответ проверен 1503 Гипогликемия не характерна для гликогеноза ____ типа
-
2
-
3
-
1а
-
1в
-
-
Ответ проверен 1503 Гипоплазией органа является
-
дисплазия органа
-
неправильное расположение органа
-
полное отсутствие органа и его зачатка
-
недоразвитие органа
-
-
Ответ проверен 1503 Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин являются характерными признаками синдрома
-
Апера (акроцефалосиндактилия)
-
Франческетти (нижнечелюстно-лицевой дизостоз)
-
Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)
-
Крузона (черепно-лицевой дизостоз)
-
-
Ответ проверен 1503 Гипсаритмия на ээг, резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие речи, являются основными клиническими признаками
-
болезни Хантера
-
эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с мутацией в гене CACNA1E
-
синдрома Марфана
-
эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с мутациями в генах GABR
-
-
Ответ проверен 1503 Главной отличительной особенностью моногенных форм ожирения является
-
задержка психомоторного развития, сниженный интеллект
-
наличие полиурии, полидипсии
-
наличие генетического синдрома
-
дебют в первые месяцы жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является
-
определение популяционных частот врожденных пороков развития
-
лечение выявленных больных
-
выявление новых синдромов
-
разработка методов профилактики
-
-
Ответ проверен 1503 Глазокожный альбинизм 1 типа имеет ________________ тип наследования
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Глазо-кожный альбинизм необходимо дифференцировать с
-
синдромом Чедиака – Хигаши (Chediak – Higashi)
-
синдромом Базана
-
нейрофиброматозом 3 типа
-
синдромом Ваарденбурга
-
-
Ответ проверен 1503 Голопрозэнцефалия - это порок развития головного мозга, характеризующийся:
-
Неполным разделением головного мозга на полушарии;
-
Полным или почти полным отсутствием больших полушарий которые полостью замещены, заполненной спинномозговой жидкостью;
-
-
Ответ проверен 1503 Гомологичные гены контролируют образование
-
разных белков
-
разных изоформ разных белков
-
разных изоформ одного белка
-
одного белка
-
-
Ответ проверен 1503 Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдром
-
Клайнфельтера
-
Шерешевского – Тернера
-
полисомии по Y хромосоме
-
трисомии Х
-
-
Ответ проверен 1503 Грубые пороки формируются в _____________ периоде развития
-
фетальном
-
эмбриональном
-
постнатальном
-
перинатальном
-
-
Ответ проверен 1503 Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критерием
-
комплекса туберозного склероза
-
нейрофиброматоза II типа
-
нейрофиброматоза I типа
-
синдрома фон Хиппель – Линдау
-
-
Ответ проверен 1503 «двухударная теория кнадсена» предложена для
-
генов «домашнего хозяйства»
-
генов-супрессоров опухолевого роста
-
импринтированных генов
-
любых структурных генов
-
-
Ответ проверен 1503 «Двухударная теория Кнадсена» предложена для:
-
Генов «домашнего хозяйства»;
-
Генов-супрессоров опухолевого роста;
-
Импринтированных генов;
-
Любых структурных генов.
-
Онкогенов;
-
-
Ответ проверен 1503 Двухударную теорию канцерогенеза сформулировал
-
Кнадсен
-
Бочков
-
Уотсон
-
Феллинг
-
-
Ответ проверен 1503 Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздней инфантильной формы, приходится на ________ годы/год жизни
-
12-16
-
6-10
-
2-4
-
1
-
-
Ответ проверен 1503 Делеции хромосомного района 11p13 вызывают синдром wagr, одним из симптомов которого является
-
рак предстательной железы
-
опухоль мозга
-
опухоль Вильмса
-
рак молочной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Делецию нескольких генов, последовательно расположенных на одной хромосоме, относят к
-
эпигенетическим изменениям
-
хромосомным аберрациям
-
генным мутациям
-
геномным мутациям
-
-
Ответ проверен 1503 Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается как
-
p.13del16
-
c.13del16
-
c.13_16del
-
p.13_16del
-
-
Ответ проверен 1503 Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорных нейропатий характеризуются
-
снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов
-
снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
-
Ответ проверен 1503 Денатурация геномной днк на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минут
-
абсолютным спиртом при 60
-
50% раствором формамида при 45
-
96% этанолом при 60
-
70% раствором формамида при 70
-
-
Ответ проверен 1503 Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия обусловлена мутациями в гене
-
TWIST
-
WWOX
-
SCN5A
-
ANT1
-
-
Ответ проверен 1503 Детекцию результатов пцр-анализа, выполненного в режиме «реального времени», осуществляют с помощью _____________ метода
-
электрофоретического
-
гибридизационно-ферментного
-
гибридизационно-флуоресцентного
-
иммунохроматографического
-
-
Ответ проверен 1503 Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием
-
центромеро-специфичных ДНК-зондов
-
межвидовой гибридизации (RX-FISH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
мультицветного кариотипирования (mFISH)
-
-
Ответ проверен 1503 Дефектным ферментом при болезни кленового сиропа является
-
тирозиназа
-
глюкозо-6-фосфатаза
-
декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
-
сукцинатлиаза
-
-
Ответ проверен 1503 Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
-
моторно-сенсорных нейропатий
-
спинальных мышечных атрофий
-
болезни Кернс – Сейра
-
прогрессирующих мышечных дистрофий
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода
-
сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH)
-
хромосомной микродиссекции с обратным окрашиванием хромосом
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
массового параллельного секвенирования (MPS)
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика муковисцидоза возможна на основании анализа
-
меди в моче
-
содержания триглицеридов в крови
-
аминокислот в плазме крови
-
электролитов в поте
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
-
субтеломерного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
-
сравнительной геномной гибридизации с геномной ДНК-библиотекой на все 24 хромосомы
-
комбинации двух центромеро-специфичных ДНК-зондов на разные хромосомы, меченных разными флуорохромами
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику генетического варианта несиндромальной умственной отсталости у лиц мужского пола необходимо начать с анализа мутаций в ______ гене
-
FMR1
-
CDKL5
-
SCN1A
-
ARX
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
-
FISH с центромероспецифичным ДНК-зондом на хромосому 15
-
методом mFISH на хроматине интерфазных ядер
-
многоцветным окрашиванием хромосом на метафазных пластинках
-
FISH с локус-специфичными ДНК-зондами на область микроделеций при синдромах Прадера-Вилли и Энгельмана
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать с
-
поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
секвенирования панели ядерных генов
-
секвенирования полного экзома
-
секвенирования всей митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику синдрома melas целесообразнее всего начать с
-
поиска крупных делеций в митохондриальной ДНК
-
секвенирования полного экзома
-
поиска частых мутаций в гене POLG
-
поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
-
анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
-
анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
-
FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
-
mFISH на метафазных хромосомах
-