Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Белок pex5 преимущественно локализован в
-
пероксисоме
-
цитоплазме клетки
-
митохондрии
-
ядре
-
-
Ответ проверен 1503 Белок-кодирующий ген - это:
-
Альфа-сателлитная последовательность ДНК;
-
Повторяющаяся последовательность ДНК;
-
Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции.
-
Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь;
-
-
Ответ проверен 1503 Белок-кодирующий ген эукариот состоит из:
-
Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон.
-
Промотор, инициирующий кодон, экзоны, терминирующий кодон;
-
Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминирующий кодон;
-
Промотор, интроны;
-
Экзоны;
-
-
Ответ проверен 1503 Бессимптомно может протекать
-
болезнь Рефсума
-
синдроме Цельвегера
-
акаталаземия
-
неонатальной адренолейкодстрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Биологической функцией системы crispr/cas9 является
-
расщепление бактериальной геномной ДНК по кодируемым в CRISPR кассете последовательностям в процессе деления клетки
-
защита прокариотической клетки от вирусов путем расщепления нуклеиновых кислот
-
расщепление плазмидной ДНК для встраивания кодируемых ими полезных для бактерии признаков в собственный геном
-
фрагментация ДНК эукариотической клетки в специфическом локусе для встраивания генома аденоассоциированных вирусов
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимическая диагностика болезни ниманна – пика тип с включает
-
определение повышенной экскреции мукополисахаридов с помощью газовой хроматографии
-
энзиматическое определение уровня мочевой кислоты в крови
-
определение активности лизосомных ферментов
-
определение повышенного уровня продуктов окисления холестерина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (ВЭХМ-МС/МС)
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимическим маркером атипичных форм фенилкетонурии считают
-
фениллактат в моче
-
птерины в моче
-
фенилпируват в моче
-
фенилпируват в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни экспансии кодирующих повторов подразделяют на
-
микроделеционные и микродупликационные синдромы
-
болезни полиглутаминовых трактов и полиаланиновых трактов
-
менделирующие и неменделирующие
-
болезни теломерных и центромерных повторов
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа ______ повторов
-
сателлитных
-
инвертированных
-
микросателлитных
-
диспергированных
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь вильсона – коновалова наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
Х-сцеплено доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь вольмана наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гентингтона связана с мутациями в гене
-
GAD1
-
HBB
-
HTT
-
HCFC1
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследования
-
только аутосомно-рецессивным
-
только аутосомно-доминантным
-
и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
-
Х-сцепленным
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяции
-
славянской
-
азиатской
-
евреев-ашкенази
-
западноевропейской
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше i типа встречается
-
преимущественно в славянской популяции
-
с равной частотой во всех этнических группах
-
преимущественно в популяции евреев-ашкенази
-
преимущественно в западноевропейской популяции
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше i типа характеризуется
-
дебютом заболевания в первые 6 месяцев жизни
-
неэффективностью ферментной заместительной терапии
-
отсутствием неврологической симптоматики
-
сочетанием висцеральных нарушений с острой неврологической симптоматикой
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь краббе наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь минковского – шоффара наследуется преимущественно по ___________ типу
-
аутосомно-доминантному типу
-
Х-сцепленному рецессивному типу
-
аутосомно-рецессвному типу
-
Х-сцепленному доминантному типу
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь ниманна–пика тип а/в обусловлена недостаточностью
-
альфа-идуронидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
сфингомиелиназы
-
галактоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь ниманна – пика тип с вызывается мутациями в генах
-
GBA, NPB
-
SMPD1, SMPD2
-
NPC1, NPC2
-
GAA, GLA
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь помпе (гликогеноз тип 2) обусловлена недостаточностью
-
галактоцереброзидазы
-
альфа-галактозидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
альфа-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь помпе развивается вследствие дефицита фермента
-
aльфа-L-идуронидазы
-
альфа-глюкозидазы
-
сфингомиелиназы
-
глюкозо-6-фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь рефcума наследуется по _______ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь фабри обусловлена недостаточностью
-
альфа-глюкозидазы
-
альфа-галактозидазы
-
галактоцереброзидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь штаргардта является____________заболеванием
-
злокачественным
-
иммунологическим
-
воспалительным
-
наследственным
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь экспансии, при которой отсутствует феномен антиципации, называется
-
спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
-
миотоническая дистрофия
-
атаксия Фридрейха
-
хорея Гетингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
-
1/3;
-
1/6.
-
2/3;
-
3/4;
-
Все дети будут больны;
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство вариантов дистальной спинальной мышечной атрофии наследуется по _________ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
Х-сцепленному-доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство выявляемых мутаций в гене kcnq1 представляют собой
-
мутации сайтов сплайсинга
-
нонсенс-замены
-
миссенс-замены
-
редкие синонимичные замены
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство генетических вариантов ранней детской эпилептической энцефалопатии наследуется по _________ типу
-
мультифакториальному
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство лизосомных болезней накопления наследуются
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцепленно рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство мутаций являются
-
рецессивными
-
полулетальными
-
доминантными
-
динамическими
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
-
тератогенными воздействиями
-
рецессивными генами
-
доминантными генами
-
цитоплазматической наследственностью
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство форм синдромов с истощением митохондриальной днк имеют ________ тип наследования
-
митохондриальный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Буллезный эпидермолиз необходимо дифференцировать с
-
синдромом LEOPARD
-
эктодермальной дисплазией
-
энтеропатическим акродерматитом
-
пигментной ксеродермой
-
-
Ответ проверен 1503 В браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров, риск рождения больного ребёнка составляет (в %)
-
25
-
50
-
100
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 В браке больного гемофилией а мужчины и здоровой женщины, родословная которой не отягощена по гемофилии, ожидается, что
-
все девочки будут носительницами мутации гена
-
все девочки будут больны
-
все мальчики будут больны
-
половина мальчиков будут больны
-
-
Ответ проверен 1503 В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием (без учёта летальных эквивалентов) составляет (в процентах)
-
18,75
-
6,25
-
25
-
12,5
-
-
Ответ проверен 1503 В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения глухонемого ребенка составляет (в долях)
-
1/2
-
1/4
-
1/16
-
1/8
-
-
Ответ проверен 1503 В браке здорового мужчины и здоровой женщины, два родных брата которой больны гемофилией а, имеющей здорового сына, вероятность рождения больного мальчика составляет (в %)
-
25
-
50
-
16
-
33
-
-
Ответ проверен 1503 В браке здоровых двоюродных брата и сестры, если известно, что отец жениха страдал лёгкой формой гистидинемии, вероятность рождения больного этим заболеванием ребенка составляет (в долях)
-
1/8
-
1/12
-
1/16
-
1/4
-
-
Ответ проверен 1503 В браке здоровых двоюродных сестры и брата, родная сестра которого больна фенилкетонурией, вероятность рождения больного ребёнка (без учета летальных эквивалентов) составляет (в долях)
-
1/16
-
1/32
-
1/12
-
1/24
-
-
Ответ проверен 1503 В браке здоровых мужчины и женщины, отец которой страдает гемофилией а, ожидается что
-
50% мальчиков будут больны, 50% девочек носительницы
-
100% мальчиков будут больны, 100% девочек носительницы
-
50% девочек будут больны, 100% мальчиков будут здоровы
-
100% мальчиков будут здоровы, 100% девочек будут больны,
-
-
Ответ проверен 1503 В браке мужчины с х-сцепленным доминантным заболеванием со здоровой женщиной
-
больными рождаются мальчики и девочки
-
больными рождаются только девочки
-
больные дети отсутствуют
-
больными рождаются только мальчики
-
-
Ответ проверен 1503 В браке состоят мужчина и женщина с ахондроплазией. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
-
50%;
-
-
Ответ проверен 1503 В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
-
50%;
-
66%;
-
75%;
-
Около 0%.
-
-
Ответ проверен 1503 В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
-
100%;
-
25%;
-
50%;
-
75%;
-
А.100%;
-
Около 0%.
-
-
Ответ проверен 1503 В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
-
Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами мутации гена гемофилии;
-
Половина мальчиков будут больными;
-
-
Ответ проверен 1503 В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
-
Все девочки будут больны.
-
Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии;
-
Все мальчики будут больны;
-
Половина мальчиков будут больными;
-
-
Ответ проверен 1503 В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:
-
В среднем, половина мальчиков будут больными
-
В среднем, половина мальчиков будут больными;
-
Все девочки будут больны
-
Все девочки будут больны;
-
Все дети будут здоровы.
-
Все мальчики будут больны;
-
Все мальчики будут здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится на
-
повторы, содержащие МГЭ
-
экзоны
-
интроны
-
уникальные некодирующие последовательности
-
-
Ответ проверен 1503 В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:
-
Дрейфом генов;
-
Разным уровнем мутационного процесса;
-
Снижением уровня гетерозигот;
-
Уровнем отбора.
-
-
Ответ проверен 1503 В диагностике болезни помпе используют определение активности фермента
-
альфа-глюкозидазы
-
альфа-идуронидазы
-
сфингомиелиназы
-
альфа-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 В днк встречаются комплементарные пары
-
А-Ц и Ц-А
-
Т-Г и А-Т
-
А-Т и Г-Ц
-
Г-Ц и А-Ц
-
-
Ответ проверен 1503 В ДНК встречаются комплементарные пары:
-
А-Т и Г-Ц;
-
А-Ц и Ц-А;
-
Г-Ц и А-Ц;
-
Т-Г и А-Т;
-
Ц-А и Т-Г.
-
-
Ответ проверен 1503 В днк-диагностике синдромов прадера – вилли и ангельмана используется
-
ПЦР в реальном времени
-
метил-специфичная ПЦР
-
секвенирование ДНК
-
SSCP анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Векторную емкость определяет:
-
Количество копий вектора, которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа;
-
Наибольший размер клонируемого фрагмента, с которым вектор будет размножаться.
-
Наименьший размер фрагмента, с которым вектор будет размножаться;
-
Размер самой векторной последовательности;
-
Суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента;
-
-
Ответ проверен 1503 Векторную ёмкость определяет
-
наименьший размер фрагмента, с которым вектор будет размножаться
-
суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента
-
наибольший размер клонируемого фрагмента, с которым вектор будет размножаться
-
количество копий вектора, которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа
-
-
Ответ проверен 1503 Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культуры
-
фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата, распластывание хромосом на предметном стекле
-
распластывание хромосом на предметном стекле, фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата
-
распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата, фиксация клеток
-
фиксация клеток, распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата
-
-
Ответ проверен 1503 Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является
-
генетическое тестирование выполняется по назначению лечащего врача без информирования пациента о его целях
-
генетическому тестированию должно предшествовать информирование пациента о целях, возможных результатах и о выборе, который может сделать пациент
-
генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу его родственников
-
генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу страховой компании
-