Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессе
-
трансляции
-
репликации
-
транскрипции
-
рекомбинации
-
-
Ответ проверен 1503 Время активации репликации ориджина, получившего «лицензию», зависит от
-
спектра модификаций гистонов
-
модификаций репрессированного хроматина
-
фосфорилирования линкерных гистонов Н1
-
наличия связи с гетерохроматиновыми белками (НР-1)
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённая аномалия, регистрируемая в системе мониторинга врождённых пороков развития, называется
-
сандалевидная щель
-
расщепление язычка
-
блефарофимоз
-
анотия
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная высокая кишечная непроходимость в ⅓ случаев сочетается с синдромом
-
Шерешевского — Тернера
-
Нунан
-
Дауна
-
Алажиля
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённая гиперплазия коры надпочечников наиболее часто обусловлена недостаточностью
-
17,20-лиазы
-
21-гидроксилазы
-
3-бета-гидростероидредуктазы
-
десмолазы
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
-
MYOC
-
PAX6
-
PITX2
-
CYP1B1
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённая дисфункция коры надпочечников наследуется по ______________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
сцепленному с Y-хромосомой
-
аутосомно-доминантному
-
сцепленному с Х-хромосомой
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная миопатия ульриха обусловлена мутациями в генах
-
COL6A1,COL6A2,COL6A3
-
TPM3,TPM2, TPM1
-
TNNT1,NEB, TTN
-
KLHL40, ACTA1, KLHL41
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная непереносимость лактозы наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16 дня до конца 8 недели беременности, называются
-
эмбриопатии
-
фетопатии
-
бластопатии
-
гаметопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия этиологического фактора в период от 9 недели развития до окончания беременности, называются
-
бластопатии
-
фетопатии
-
гаметопатии
-
эмбриопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки развития, связанные с поражением зародыша в первые 15 дней после оплодотворения, называются
-
фетопатии
-
бластопатии
-
эмбриопатии
-
гаметопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки сердца часто наблюдаются при синдроме
-
Клайнфельтера
-
Шерешевского – Тернера
-
Миллера – Дикера
-
Дауна
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённый порок развития, не относящийся к дефектам брюшной стенки, называется
-
омфалоцеле
-
пупочная грыжа
-
диафрагмальная грыжа
-
гастрошизис
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённым пороком развития называют
-
врожденное нарушение обмена веществ
-
врожденное нарушение умственного развития
-
врожденный структурный дефект органа с нарушением его функции
-
отклонение в строении органа без нарушения его функции
-
-
Ответ проверен 1503 Врождённым пороком развития является
-
нарушение функции органа
-
структурный дефект органа, сопровождающийся нарушением его функции
-
структурный дефект органа, не сопровождающийся нарушением его функции
-
врожденное нарушение обмена веществ
-
-
Ответ проверен 1503 В россии существует неонатальный скрининг на
-
галактоземию
-
фруктоземию
-
болезнь Гоше
-
болезнь Ниммана-Пика
-
-
Ответ проверен 1503 В семье, где у отца вторая, резус-положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус-отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус-положительная группа крови, составляет:
-
1/11.
-
1/16;
-
1/9;
-
3/16;
-
4/9;
-
-
Ответ проверен 1503 В семье с больным муковисцидозом ребенка при последующей беременности у матери в данном браке пренатальная диагностика:
-
Возможна и при неизвестном генотипе больного ребенка;
-
Возможна при известном генотипе больного;
-
-
Ответ проверен 1503 В системе мониторинга не учитываются такие случаи врожденных пороков развития (впр) как
-
спонтанные аборты
-
индуцированные аборты с ВПР, выявленными пренатально
-
мертворожденные с ВПР
-
живорожденные с ВПР
-
-
Ответ проверен 1503 В случае выявления носительства робертсоновской транслокации у супруги (21;21) теоретический риск синдрома дауна у потомства составляет (в процентах)
-
75
-
50
-
25
-
100
-
-
Ответ проверен 1503 В случае, если пациент с диагностированным семейный аденоматозным полипозом кишечника категорически отказывается информировать своих родственников о риске развития у них этого заболевания, в соответсвии с действующими правовыми нормами врач должен
-
сообщить информацию о риске родственникам пациента, даже если они не будут ею интересоваться
-
сообщить информацию о риске родственникам пациента, если они будут ею интересоваться
-
сообщить информацию в поликлиники по месту жительства родственников пациента
-
не сообщать информацию о риске родственникам пациента и тем самым сохранить его конфиденциальность
-
-
Ответ проверен 1503 В случае, если у мужа имеется заболевание, вызванное мутациями митохондриальной днк, риск его передачи потомству составляет (в %)
-
5-10
-
50
-
25
-
менее 1
-
-
Ответ проверен 1503 В случае одновременного выявленния у ребёнка миеломенигоцеле т3-т4, эпиканта, высокого нёба, дополнительных сосков, следует использовать код
-
Q05.6 – Spina bifida в грудном отделе без гидроцефалии
-
Q89.7 – множественные врожденные аномалии неклассифицированные в других рубриках
-
Q05.6 – Spina bifida вместе с высоким нёбом
-
Q05.6 – Spina bifida вместе с эпикантом
-
-
Ответ проверен 1503 В случае рождения ребенка с нарушением развития гениталий необходимо провести исследование
-
полового хроматина у ребенка
-
кариотипа у родителей ребенка
-
наличия мозаицизма по половым хромосомам
-
кариотипа у ребенка
-
-
Ответ проверен 1503 В случае тяжёлого дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы проводят
-
трансплантацию костного мозга
-
переливание плазмы крови
-
заместительную ферментотерапию
-
специальную диету
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля изолированных (несиндромальных) нарушений слуха составляет (в %)
-
10 и менее
-
20-30
-
65 и более
-
40-50
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля синдромальных нарушений слуха составляет ________ (в %)
-
60-70
-
1-2
-
40-50
-
20-30
-
-
Ответ проверен 1503 В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:
-
Интроны;
-
Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон.
-
Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминирующий кодон;
-
Промотор, интроны;
-
-
Ответ проверен 1503 В состав нуклеосом входят:
-
ДНК и рибонуклеопротеиды;
-
ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;
-
ДНК и гистоновый белок Н1.
-
РНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;
-
РНК и негистоновые белки;
-
-
Ответ проверен 1503 В состав ядерного матрикса входят
-
ламины и дистрогликаны
-
F-актин и дистрофин
-
конденсины и кохезины
-
трипсин и пепсин
-
-
Ответ проверен 1503 В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (составляет более 80%) тугоухость
-
кондуктивная
-
смешанная
-
центрального генеза
-
нейросенсорная
-
-
Ответ проверен 1503 Вторичное нерасхождение хромосом – это:
-
Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем – во втором делении мейоза;
-
Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем – во втором делении мейоза;
-
Нерасхождение хромосом в мейозе в половых клетках индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;
-
Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;
-
Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации (которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом).
-
Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации, которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом.
-
Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы;
-
Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза;
-
-
Ответ проверен 1503 Вторичным нерасхождением хромосом называют
-
нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию
-
нерасхождение хромосом во втором делении мейоза
-
нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации (которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом)
-
два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала в первом, а затем во втором делении мейоза
-
-
Ответ проверен 1503 Второй уровень спирализации молекулы днк в хромосоме эукариот называется
-
интерфазная хромосома
-
соленоид
-
нуклеосома
-
метафазная хромосома
-
-
Ответ проверен 1503 В формировании кинетохоров хромосом участвует
-
шугошин (Sgo I)
-
центромерный белок В (CENP-В)
-
аргонавт (Ago I)
-
кохезин
-
-
Ответ проверен 1503 В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деления
-
центромерный белок В
-
аргонавт (Ago I)
-
шугошин (Sgo I)
-
кохезин
-
-
Ответ проверен 1503 В ходе лабораторной диагностики при нервно-мышечных заболеваниях может быть обнаружено
-
снижение щелочной фосфатазы
-
повышение уровня билирубина
-
снижение уровня печеночных ферментов
-
повышение креатининфосфокиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Выбор пола плода при проведении дородовой диагностики может быть показан при
-
аномалиях формирования пола, связанных с мутациями аутосомных генов
-
наличие 5 и более детей одного пола
-
X-сцепленных заболеваниях
-
AZF делециях
-
-
Ответ проверен 1503 Выраженная депигментация кожи, глаз и волос характерна для
-
витилиго
-
глазо-кожного альбинизма
-
гипомеланоза Ито
-
монилетрикс
-
-
Ответ проверен 1503 Высокая скорость мутирования митохондриального генома обусловлена
-
низкой точностью митохондриальной ДНК-полимеразы
-
кольцевой структурой
-
действием активных форм кислорода, образованных в дыхательной цепи
-
малым размером генома
-
-
Ответ проверен 1503 Высокий генетический риск составляет (в процентах)
-
1-5
-
5-10
-
20-25
-
10-20
-
-
Ответ проверен 1503 Высокое качество данных в регистрах врождённых пороков развития (впр) обеспечивается
-
ограничением регистрируемых случаев только живорожденными
-
отсутствием описания фенотипа, ограничением сроков регистрации ВПР
-
регистрацией только внешних пороков развития
-
точностью описания фенотипа, полнотой учёта и соблюдением сроков регистрации ВПР
-
-
Ответ проверен 1503 Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
-
ATM
-
RAD50
-
CHEK2
-
BRCA1
-
-
Ответ проверен 1503 Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдром
-
WAGR
-
Прадера – Вилли
-
Патау
-
Дауна
-
-
Ответ проверен 1503 Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культуры
-
цитрата натрия
-
метотрексата
-
гидроксида бария
-
бромдезоксиуридина
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия b обусловлена недостатком
-
IX фактора
-
фибриногена
-
VIII фактора
-
X фактора
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия а и гемофилия в наследуются по ____________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия а обусловлена недостатком
-
IX фактора
-
X фактора
-
VIII фактора
-
фибриногена
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия в вызывается мутацией в гене
-
F9
-
G2
-
HbB
-
F8
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия наследуется по Х сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
-
0% независимо от пола.
-
25% независимо от пола;
-
50% для сыновей и 0% для дочерей;
-
50% независимо от пола;
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия наследуется по Х сцепленному рецессивному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
-
0% независимо от пола.
-
100% для сыновей и 0% для дочерей;
-
25% независимо от пола;
-
50% для сыновей и 0% для дочерей;
-
50% независимо от пола;
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия наследуется по Х сцепленному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
-
50% для сыновей и 0% для дочерей;
-
50% независимо от пола;
-
-
Ответ проверен 1503 Гемофилия обусловлена наличием мутации
-
рецессивного гена в аутосоме
-
доминантного гена в Y-хромосоме
-
рецессивного гена в Х-хромосоме
-
доминантного гена в аутосоме
-
-
Ответ проверен 1503 Ген cftr локализован в _____ хромосоме
-
4
-
1
-
7
-
12
-
-
Ответ проверен 1503 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (гэфс+) наследуется по ___________ типу
-
мультифакториальному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Генетически детерминированными заболеваниями, ассоциированными с циклом биосинтеза гема, являются
-
множественные миеломы
-
аутоиммунные гемолитические анемии
-
порфирии
-
апластические анемии
-
-
Ответ проверен 1503 Генетический дефект при прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловлен
-
делециями
-
мутациями в неаллельных локусах Х-хромосомы
-
мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями
-
мутациями в разных районах гена дистрофина
-
-
Ответ проверен 1503 Генетический пол у человека детерминируется при
-
образовании гамет
-
оплодотворении
-
закладке гонад
-
дифференцировке гонад
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуется
-
провести, если родители оплатят тестирование
-
отложить до достижения ребенком совершеннолетия
-
провести по просьбе родителей
-
не проводить
-