Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальным заболеванием, обусловленным точечными мутациями в митохондриальной днк, является
-
синдром Кернса — Сейра
-
синдром CADASIL
-
наследственная оптическая нейропатия Лебера
-
синдром Пирсона
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются точковые мутации митохондриальной днк, является
-
синдром Пирсона
-
синдром MERRF
-
синдром Кернса — Сейра
-
хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
-
-
Ответ проверен 1503 Многие из генов, контролирующих развитие, кодируют
-
факторы транскрипции
-
факторы роста фибробластов
-
белки рибосом
-
ферменты
-
-
Ответ проверен 1503 Многоцветное окрашивание хромосом (mfish) позволяет
-
оценивать уровень хромосомного мозаицизма в интерфазных ядрах
-
диагностировать хромосомные микродупликации
-
проводить диагностику микроделеционных синдромов
-
детектировать робертсоновские транслокации с участием негомологичных акроцентрических хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Многоцветный fish обеспечивает возможность диагностики
-
хромосомных транслокаций в метафазных клетках
-
анеуплоидий по аутосомам в интерфазных ядрах
-
анеуплоидий половых хромосом в интерфазных ядрах
-
перицентрических инверсий
-
-
Ответ проверен 1503 Моделью для создания двухударной теории канцерогенеза послужила
-
нефробластома
-
гепатобластома
-
глиобластома
-
ретинобластома
-
-
Ответ проверен 1503 Модификационная изменчивость зависит от
-
нормы реакции генотипа
-
мутационных изменений генотипа
-
пенетрантности гена
-
экспрессивности гена
-
-
Ответ проверен 1503 Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
-
Можно в конце I триместра.
-
Можно на ранних сроках;
-
Никогда нельзя;
-
По решению врача;
-
Только в случаях тяжелых заболеваний;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула днк представляет собой
-
соединение бензольных колец
-
двухцепочечную молекулу
-
полипептид
-
одноцепочечную молекулу
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула ДНК представляет собой:
-
Двухцепочечную молекулу;
-
Полипептид.
-
Соединение бензольных колец;
-
Трилистник;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула днк содержится в
-
ядре
-
лизосомах
-
рибосомах
-
комплексе Гольжди
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула ДНК состоит из:
-
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
-
Аминокислот;
-
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
Сахара (рибозы), аминокислот.
-
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
-
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
-
Аминокислот;
-
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
Сахара (рибозы), аминокислот.
-
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула рРНК:
-
Имеет форму “трилистника”;
-
Не перемещается за пределы ядра;
-
Служит затравкой при репликации ДНК;
-
Является записью структуры полипептидной цепи.
-
Является компонентом рибосомы;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула тРНК:
-
Имеет форму “трилистника”;
-
Не перемещается за пределы ядра;
-
Служит затравкой при репликации ДНК;
-
Является записью структуры полипептидной цепи.
-
Является компонентом рибосомы;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощью
-
супрессионной in situ гибридизации
-
спектрального кариотипирования
-
флуоресцентной in situ гибридизации с центромеро-специфичными ДНК-зондами
-
флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
-
супрессионной in situ гибридизации
-
флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
-
спектрального кариотипирования
-
матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
-
многоцветного окрашивания хромосом (mFISH)
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
-
микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
супрессионной in situ гибридизации (CISS)
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
-
Ответ проверен 1503 Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менее
-
5000
-
10000
-
20000
-
1000
-
-
Ответ проверен 1503 Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
-
с рецепторами на поверхности клетки
-
фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
-
ионными связями с гистонами
-
комплементарно с РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Моторно-сенсорная нейропатия 1а типа, обусловленная мутациями в гене рмр22, наследуется по ____________ типу
-
митохондриальному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному
-
-
Ответ проверен 1503 Моча цвета «портвейна» наблюдается при
-
фенилкетонурии
-
порфирии
-
гистидинемии
-
тирозинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
-
100%.
-
25%;
-
33%;
-
50%;
-
около 0;
-
-
Ответ проверен 1503 Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
-
0%;
-
100%;
-
25%;
-
Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
-
Все мальчики будут больны, девочки здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
-
25%;
-
50%;
-
Все дети будут больны.
-
Все дети будут здоровы;
-
Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Муколипидоз ii типа следует дифференцировать с
-
мукополисахаридозами
-
липофусцинозами
-
гликогенозами
-
сфинголипидозами
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз iii типа (синдром санфилиппо) наследуется
-
Х-сцеплено рецессивно
-
аутосомно- рецессивно
-
аутосомно- доминантно
-
Х-сцепленно доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования является синдром
-
Хантера
-
Моркио
-
Санфилиппо
-
Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Мутантный ген при нарушениях обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляется у
-
отца
-
обоих родителей
-
матери
-
всех сибсов
-
-
Ответ проверен 1503 Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций если
-
эти мутации аллельны
-
проявляется эффект кодоминирования
-
эти мутации неаллельны
-
наблюдается кроссинговер
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене bsnd характерны для синдрома
-
Маршалла
-
Пендреда
-
нейросенсорной тугоухости с легкой почечной дисфункцией
-
Альпорта
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене dguok, чаще всего приводят к _________ типу синдрома истощения митохондриальной днк
-
нейрогастроинтестинальному
-
энцефаломиопатическому
-
миопатическому
-
гепатоцеребральному
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене gjb2 не являются причиной
-
синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
-
синдрома Марфана
-
пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
-
синдрома Bart-Pumphrey
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве и
-
миоклонус-эпилепсии Лафоры
-
доброкачественных неонатальных судорог
-
ночной лобной эпилепсии
-
фебрильных судорог тип 3А
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене slc26a4 (ген pds) обнаружены при несиндромальной врожденной двусторонней тугоухости и синдроме
-
Тернера
-
Мак-Кьюн-Олбрайта
-
Дауна
-
Пендреда
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене tbx1 могут являться причиной развития синдрома
-
Вискотта – Олдрича
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
Бараката
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене tyr являются причиной
-
синдрома Германски Пудлака
-
глазокожного альбинизма 2 типа
-
изолированного глазного альбинизма
-
глазокожного альбинизма 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
-
Наксос
-
Барта
-
Менкеса
-
Карвахаль
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 характерны для
-
ахондроплазии
-
ретинобластомы
-
нейрофиброматоза тип I
-
синдрома Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене фибриллина характерны для
-
ахондроплазии
-
синдрома Аарскога
-
синдрома Марфана
-
нейрофиброматоза
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в митохондриальной днк являются причиной
-
атрофии зрительного нерва Лебера
-
оптиконевральной дисфункции
-
гипоплазии зрительного нерва
-
септо-оптической дисплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называют
-
гипоморфными
-
аморфными
-
антиморфными
-
неоморфными
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующих
-
рецепторы
-
транспортные белки
-
ферменты
-
факторы роста
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации типа дефишенси представляют собой
-
один из типов незаконной транслокации
-
делеции центромерного участка хромосомы
-
потерю белком функции
-
делеции концевого участка хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене g6pd (глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы) в гетерозиготном состоянии обусловливает устойчивость носителя к
-
развитию саркомы капоши
-
малярии
-
инфекционному мононуклеозу
-
клещевому энцефалиту
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене twist1 является причиной синдрома
-
Сетре-Чотзена
-
Лежена
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – это
-
нуллисомия
-
гаплоидия
-
диплоидия
-
моносомия
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловлена
-
увеличением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35
-
мутациями в гене FKRP
-
уменьшением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35
-
мутациями в гене LMNA
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечную кривошею относят к
-
дисплазиям
-
мальформациям
-
дизрупциям
-
деформациям
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуется
-
Х-сцепленно доминантно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно рецессивно
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 На 3-4 неделе внутриутробного развития
-
формируется периферическая нервная система
-
зачатки нервной системы дифференцируются из эктодермы
-
формируются мозг и голова
-
формируются головной и спинной мозг
-
-
Ответ проверен 1503 Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
-
Анеуплоидным;
-
Гаплоидным;
-
Диплоидным;
-
Полиплоидным;
-
Тетраплоидным.
-
-
Ответ проверен 1503 Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома
-
Вильямса
-
Шерешевского – Тернера
-
Патау
-
Эдвардса
-
-
Ответ проверен 1503 Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляется
-
после развития неврологической симптоматики
-
до неврологических нарушений
-
только в терминальной стадии болезни
-
одновременно с неврологическими нарушениями
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите все характеристики генетического кода:
-
Вырожденный, триплетный, перекрывающийся.
-
Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;
-
Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся;
-
Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;
-
Универсальный, специфический, триплетный;
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, является
-
проксимальная спинальная мышечная атрофия
-
поясно-конечностная мышечная дистрофия
-
миотоническая дистрофия
-
наследственная моторно-сенсорная нейропатия
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата является
-
наследственная гиперхиломикронемия
-
ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
-
болезнь Гоше
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра»:
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге ;
-
Нейродегенерация с накоплением меди в мозге;
-
Прогрессирующий некроз базальных ганглиев;
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра» является
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге
-
Нейродегенерация с накоплением меди в мозге
-
Синдрома Ли
-