Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны для
-
синдрома Опица – Фриаса
-
синдрома Штурге – Вебера – Краббе
-
синдрома церебрального гигантизма
-
гипомеланоза Ито
-
-
Ответ проверен 1503 Лицевой фенотип является важным диагностическим признаком при синдроме
-
Билса – Гехта
-
Вивера
-
гемигипертрофии
-
тестикуляриой феминизации
-
-
Ответ проверен 1503 «лицо плода» (выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант) является характерным симптомом при синдроме
-
Робинова
-
Лежена
-
Аазе
-
Апера
-
-
Ответ проверен 1503 Лицо поттер при маловодии относят к
-
дисплазиям
-
деформациям
-
дизрупциям
-
мальформациям
-
-
Ответ проверен 1503 «лицо эльфа» характерно для синдрома
-
Корнелии де Ланге
-
Вильямса
-
Секкеля
-
Ларсена
-
-
Ответ проверен 1503 Макроглоссией называют
-
патологическое увеличение языка
-
утолщение голосовых связок
-
уменьшенный размер языка
-
высокое нёбо
-
-
Ответ проверен 1503 Макросомией называют увеличение
-
размеров головы
-
отдельных органов
-
одной половины тела
-
размеров тела
-
-
Ответ проверен 1503 Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:
-
Секкеля;
-
Сотоса;
-
-
Ответ проверен 1503 Максима «решение пациента — закон для врача» нравственно оправдана в том случае, если это решение
-
предполагает достойную оплату медицинской услуги
-
мотивировано информированным согласием и не угрожает другим человеческим жизням
-
не противоречит государственной идеологии
-
вписывается в нормы поведения, провозглашаемые средствами массовой информации
-
-
Ответ проверен 1503 Маркёром острого радиационного повреждения являются
-
сестринские хроматидные обмены
-
несбалансированные транслокации
-
дицентрические хромосомы
-
сбалансированные транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 «масло лоренцо» назначают в сочетании с ____ диетой
-
низкожировой
-
высокожировой
-
низкобелковой
-
высокобелковой
-
-
Ответ проверен 1503 «масло лоренцо» при х-сцепленной адренолейкодистрофии
-
купирует надпочечниковую недостаточность
-
устраняет очаги демиелнизации
-
купирует периферическую полинейропатию
-
замедляет прогрессирование заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Матрицами для синтеза белков являются
-
матричные РНК
-
рибосомная РНК
-
малые некодирующие РНК
-
малоядрышковые РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Межвидовая цветная гибридизация (rx-fish) направлена на
-
детекцию полиплоидии в кариотипе
-
идентификацию внутрихромосомных перестроек в кариотипе
-
диагностику микродупликационных синдромов
-
диагностику микроделеционных синдромов
-
-
Ответ проверен 1503 Место расположения гена на хромосоме называется
-
сайтом
-
праймером
-
локусом
-
опероном
-
-
Ответ проверен 1503 Метафектен и липофектамин могут быть использованы для
-
обратной транскрипции
-
кальций-фосфатной трансфекции
-
липофекции
-
трансформации
-
-
Ответ проверен 1503 Метод fiber-fish представляет
-
гибридизацию in situ с использованием ДНК-зондов, специфичных для сестринских хроматид
-
гибридизацию in situ на деконденсированном хроматине интерфазных ядер
-
in situ гибридизацию ДНК-зондов на деконденсированном хроматине или фибриллах ДНК
-
использование деконденсированных ДНК-зондов, размером не менее 10 т.п.о., для гибридизации на препаратах метафазных хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровне
-
диагностику хромосомных инверсий, размером не менее 4 м.п.о.
-
детекцию хромосомных микроделеций, размером не менее 5 м.п.о.
-
детекцию хромосомных микроделеций, размером менее 1 м.п.о.
-
диагностику сбалансированных хромосомных транслокаций, с размером транслоцированных фрагментов менее 3 м.п.о.
-
-
Ответ проверен 1503 Метод hr-cgh позволяет
-
определить процент анеуплоидных клеток при хромосомном мозаицизме
-
зарегистрировать потерю хромосомного материала, размером не менее 5 м.п.о. в точках разрыва при хромосомной транслокации
-
установить родительское происхождение хромосомной перестройки
-
детектировать триплоидный хромосомный набор
-
-
Ответ проверен 1503 Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определять
-
группы сцепления
-
внутригенные и внегенные микросателлитные повторы в гене
-
крупные хромосомные перестройки
-
точечные мутации и протяженные делеции/дупликации в гене
-
-
Ответ проверен 1503 Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан на
-
использовании для гибридизации уникальных фрагментов хромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией
-
использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, полученных на основе хромосом приматов
-
применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек, соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом
-
принципах сравнительной гибридизации микродиссекционных хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами
-
-
Ответ проверен 1503 Методом лабораторной диагностики, позволяющим подтвердить диагноз нарушения обмена органических кислот, является
-
тандемная масс-спектрометрия
-
газовая хроматография
-
определение активности ферментов в эритроцитах
-
тонкослойная хроматография
-
-
Ответ проверен 1503 Методом лечения при болезни минковского – шоффара, ведущим к устранению всех симптомов, является
-
гемотрансфузия и хелатирование
-
спленэктомия
-
заместительная терапия
-
пересадка стволовых полипотентных клеток костного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации днк-библиотек, является
-
сравнительная геномная гибридизация
-
флуоресцентная in situ гибридизация
-
супрессионная in situ гибридизация
-
спектральное кариотипирование хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
-
гибридизации молекулы ДНК с референсной последовательностью
-
определении последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
-
определении протяженных делеций молекулы ДНК
-
различиях нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в сайте узнавания для рестриктазы
-
-
Ответ проверен 1503 Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называется
-
мультиплексная ПЦР
-
хэтчинг
-
кариомэппинг
-
массовым параллельным секвенированием
-
-
Ответ проверен 1503 Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан на
-
использовании в реакции гибридизации смеси уникальных последовательностей ДНК различной длины, специфичных определенной паре гомологичных хромосом
-
гибридизации ДНК-библиотек, полученных от разных видов организмов
-
конкурентной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных из клеток с кратными различиями в уровне плоидности
-
конкурентной гибридизации in situ двух геномных ДНК-библиотек, выделенных из анализируемой ткани и контрольного образца
-
-
Ответ проверен 1503 Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявить
-
однонитевые разрывы ДНК
-
анеуплоидию в сперматозоидах
-
нарушение конденсации хроматина
-
двунитевые разрывы ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Механизмом возникновения робертсоновской транслокации является
-
утрата части хромосомного материала
-
утрата обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов
-
поворот участка хромосомы на 180°
-
центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
-
-
Ответ проверен 1503 Механизмом действия субстрат-редуцирующей терапии является
-
стабилизация фермента глюкозилцерамид синтазы
-
усиленное выведение токсичных продуктов обмена
-
конкурентное ингибирование глюкозилцерамид синтазы
-
стимуляция работы фермента глюкозилцерамид синтазы
-
-
Ответ проверен 1503 Механизм экспансии впервые был доказан на примере
-
хореи Геттингтона
-
синдрома Мартина-Белл
-
атаксии Фридрейха
-
миотонической дистрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Мечение днк-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакции
-
капельной цифровой ПЦР
-
ник-трансляции
-
количественной ПЦР
-
обратной ПЦР
-
-
Ответ проверен 1503 Миелин преимущественно состоит из
-
липидов
-
белков
-
спиртов
-
углеводов
-
-
Ответ проверен 1503 Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены
-
флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами
-
мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
-
флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-пробами
-
флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами
-
-
Ответ проверен 1503 Микроструктурные перестройки хромосом могут встречаться при синдроме
-
Лангера – Гидеона
-
Меккеля
-
Франческетти
-
Нунан
-
-
Ответ проверен 1503 Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _______________ хромосом
-
G-окрашивания метафазных
-
электронно-микроскопического исследования прометафазных
-
G-окрашивания прометафазных
-
С-окрашивания метафазных
-
-
Ответ проверен 1503 Микротию при талидомидной эмбриопатии относят к
-
деформациям
-
мальформациям
-
дисплазиям
-
дизрупциям
-
-
Ответ проверен 1503 Микроформой спинномозговой грыжи является
-
аплазия позвонков
-
сколиоз
-
кифоз
-
незаращение дужек позвонков без грыжевого образования
-
-
Ответ проверен 1503 Микрофтальмией называют
-
маленькие глазные щели
-
близкое расположение глаз
-
уменьшенный размер глазных яблок
-
отсутствие глазного яблока
-
-
Ответ проверен 1503 Минимальное число точек разрыва, описываемых при межхромосомных перестройках, составляет
-
3
-
4
-
2
-
1
-
-
Ответ проверен 1503 Минимальные диагностические признаки, такие как, асимметричная гипертрофия конечностей и гемангиомы, наиболее характерны для синдрома
-
Марфана
-
Мартина-Белл
-
Клиппеля-Треноне-Вебера
-
Ларсена
-
-
Ответ проверен 1503 Минимальные диагностические признаки, такие как, высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов и подвывих хрусталика, наиболее характерны для синдрома
-
Дауна
-
Нунан
-
Марфана
-
Патау
-
-
Ответ проверен 1503 Минимальные диагностические признаки, такие как, дерматоз, который обнаруживается при рождении или в первые дни жизни ребенка, пигментные изменения кожи и аномалии зубов, характерны для синдрома
-
Гольденхара
-
Блоха-Сульцбергера
-
Коккейна
-
Беквита-Видемана
-
-
Ответ проверен 1503 Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в гене
-
DES
-
DMD
-
EDA
-
SMN2
-
-
Ответ проверен 1503 Миодистрофия дюшенна характеризуется ________ типом наследования
-
и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
-
Х-сцепленным рецессивным
-
только аутосомно-доминантным
-
только аутосомно-рецессивным
-
-
Ответ проверен 1503 Миоклонус–эпилепсия унферихта – лундборга наследуется по __________ типу наследования
-
митохондриальному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структуры
-
цитоскелета
-
базальной мембраны
-
внеклеточного матрикса
-
саркоплазмы
-
-
Ответ проверен 1503 Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в гене
-
COL3A1
-
COL12A1
-
COL1A1
-
COL7A1
-
-
Ответ проверен 1503 Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в гене
-
SLC1A3
-
TCF4
-
С19orf12
-
COL6A1
-
-
Ответ проверен 1503 Миопатия дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез
-
ламинина
-
тромбоспандина
-
фибулина
-
дистрофина
-
-
Ответ проверен 1503 Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
-
CLCN1
-
DMPK
-
FKRP
-
CNBP
-
-
Ответ проверен 1503 Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена экспансией ctg повтора в гене
-
CNN
-
DYST
-
DMPK
-
DMD
-
-
Ответ проверен 1503 Миотоническая дистрофия 2 типа обусловлена мутациями в гене
-
CLCN1
-
DMPK
-
CNBP
-
SMN1
-
-
Ответ проверен 1503 Миотония беккера наследуется по ________________ типу
-
митохондриальному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Миотония томсена обусловлена мутациями в гене, белковый продукт которого формирует ____________ канал мышечного волокна
-
хлорный
-
натриевый
-
кальциевый
-
калиевый
-
-
Ответ проверен 1503 Миссенс мутации в гене относят к
-
хромосомным аберрациям
-
генным мутациям
-
эпигенетическим изменениям
-
геномным мутациям
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальные заболевания с мутациями в митохондриальном геноме наследуются
-
по отцовской линии
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
по материнской линии
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальный геном представляет собой
-
пару гомологичных хромосом
-
кольцевую молекулу ДНК
-
линейную молекулу ДНК
-
одноцепочечную молекулу РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальный тип наследования характеризуется поражением лиц
-
мужского пола, при передаче заболевания от матери сыновьям
-
обоего пола при наследовании от матери
-
обоего пола, при передаче заболевания к детям как от матери, так и от отца
-
обоего пола, при наследовании от отца
-
-
Ответ проверен 1503 Митохондриальным заболеванием, обусловленным мутацией в ядерном геноме, является синдром
-
Барта
-
MELAS
-
Пирсона
-
Кернса — Сейра
-