Тесты с вопросами и ответами по генетике

фенилкетонурии

гистидинемии

лейцинозе

гомоцистинурии

дефекте митохондриального трифункционального белка

гипераргининемии

цитруллинемии тип 2

дефиците орнитинтранскарбамилазы

тирозинемии тип 2

тирозинемии тип 1

тирозинемии тип 3

порфирии

нарушение расщепления аминокислот

недостаточное накопление гликогена

нарушение всасывания гликогена

нарушение транспорта аминокислот

экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, атаксия, дизартрия)

нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения

артрогрипоз верхних и нижних конечностей

начало в раннем детском возрасте

полиорганную недостаточность

прогрессирующую энцефалопатию

дыхательную недостаточность

сердечную недостаточность и инфекционные осложнения

мочекаменную болезнь

алкоголь, наркотические средства

гиперхолестеринемию, сахарный диабет 2 типа

занятия спортом, физическую активность

врача сообщить генетическую информацию кровным родственникам пациента

врача сообщить генетическую информацию супругу пациента

врача сообщить генетическую информацию страховой компании

пациента на сохранение конфиденциальности

компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов

уважение пациента и его семьи

приоритет интересов общества над интересами пациента

информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания

выведения токсичных метаболитов

снижения токсичности метаболитов

стимуляции работы дефектного фермента

увеличения поступления субстратов

генную терапию

трансплантацию печени

диетотерапию

ферментную заместительную терапию

атрофию зрительного нерва

гетерохромию радужки

пигментную дегенерацию сетчатки

узелки Лиша

задний эмбриотоксон

односторонний экзофтальм

эозинофильная гранулема

слепота

муковисцидоз

неонатальную адренолейкодистрофию

нарушения пируватдегидрогеназного комплекса

дефекты расщепления гликогена

наличие гипертрофии миокарда левого желудочка

частые желудочковые экстрасистолы у пациента

семейный анамнез геморрагического инсульта

семейный анамнез удлиненного интервала QT

низкую стоимость реагентов и расходных материалов

более высокую чувствительность

возможность проведения исследования в интерфазе клеточного цикла, в том числе на цитологических мазках, гистологических срезах

более высокую разрешающую способность и возможность выявить хромосомные аберрации, не определяемые при анализе дифференциально окрашенных хромосом

ингибиторы ангиогенеза

ингибиторы апоптоза

алкилирующие агенты

стабилизаторы микротрубочек

пеллагроподобные изменения кожи

фотодерматоз

снижение репарации ДНК

атаксию

SANDO - синдром;

Синдром Гертсмана - Штраусслера;

Синдром Ли.

Синдром Перро;

птицу

рыбу

говядину

пастилу/зефир

уретру и нижнюю часть влагалища

матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища

мочеполовой синус

мезонефральные протоки

гены-хранители клеточного цикла

митохондриальные гены

ростовые факторы и их рецепторы

гены «домашнего хозяйства»

Низкий уровень кальция в крови;

Cdk4

Cdk7

Cdk1

Cdk2

Синдром Мюнке;

синдром Пфайффера;

слабость мышц

арефлексию

невропатическую боль в кистях и стопах

снижение чувствительности в конечностях

гипоспадию

дефекты нервной трубки

экстрофию мочевого пузыря

расщелину губы и нёба

ген находится в аутосоме

вероятность кроссинговера больше 50%

признак передается только от отца к сыну

признак сцеплен с полом

20-22

4-7

10-12

1-3

18q11

21q22

5p15.1

15q11.2-13

4p16.3

5p15.1

18q11

21q22

21р12

18q11

12р21

21q22

4р16.3

16р13.3

5p15.1

1р36

21q22

4p16.3

22q11.2

5q35

немного снижает

немного увеличивает

не влияет на

существенно увеличивает

пахитене

диктиотене

лептотене

зиготене

использования антибиотикотерапии

трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных

подавления ферментативной активности белка

подавления или восстановления функции гена

HERC2

STXB2

DMD

PHOX2B

RAI1

CREBBP

UBEA3

NSD1

JAG1

RAI1

BDNF

NSD1

гипотрофию дистальных групп мышц конечностей, гипестезия в зоне пораженных мышц

гипотрофию мышц лица

гипотрофию проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

усиление сухожильных рефлексов с рук и ног

редукционные пороки конечностей

расщелину губы/нёба

врожденный порок сердца

гипоспадию

доимплантационная стадия

стадия эмбриогенеза

фетальная стадия

стадия бластогенеза

глаукому

пигментную дегенерацию сетчатки

атрофию зрительного нерва

помутнение роговицы в виде завитков

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

только аутосомно-доминантный

X-сцепленный рецессивный

только аутосомно-рецессивный

микроделеции в длинном плече хромосомы

экспансии повторов в промоторной области гена

микродупликации в коротком плече хромосомы

нуклеотидную замену в сайте сплайсинга

бластомеры на 2-клеточной стадии

клетки трофэктодермы на 5-6 день развития

первое и второе полярное тельце

бластомеры на 4-клеточной стадии

оказывают влияние на жизнеспособность всех особей в любых условиях

оказывают влияние на жизнеспособность в определенных условиях

не оказывают влияния на жизнеспособность особей

оказывают влияние на жизнеспособность половины особей

использование множественных источников регистрации ВПР

учёт мертворожденных с ВПР

учёт пренатально выявленных случаев ВПР

неполное заполнение карты, отсутствие описания фенотипа, ошибки кодирования ВПР

переливания крови

частые голодания

переохлаждения

фармакологические средства

липодистрофию

нанизм

наличие «кофейных пятен» на коже

преждевременное половое развитие

постепенное снижение доли гетерозигот

сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов

постепенный рост доли гомозигот

высокую частоту родственных браков

расстройства чувствительности

контрактуры в крупных суставах и переразгибание в межфаланговых суставах

умственная отсталость

контрактуры в межфаланговых суставах и переразгибание в крупных суставах

гипертелоризм

тугоухость

монголоидный разрез глаз

микроцефалия

биохимический анализ

иммунологический анализ

цитогенетический анализ

хроматография аминокислот

эритроцитоз

увеличение активированного частичного тромбопластинового времени

снижение активированного частичного тромбопластинового времени

тромбоцитопения

супрессоры гемопоэза

еженедельный диализ

гемотрансфузии с контролем перегрузки железа

лечение не проводится

назначении антикоагулянтов

пересадке костного мозга

переливании крови

заместительной терапии фактором свёртывания крови

немембранную органеллу клетки

двумембранную органеллу клетки

клеточное выключение

одномембранную сферическую органеллу клетки

Миллера – Дикера

Патау

Лежена

Дауна