Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «надкушенное яблоко»:
-
Болезни Краббе
-
Болезни Краббе.
-
Глутаровая ацидурия 1 типа
-
Глутаровая ацидурия 1 типа ;
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается при
-
лейкооспермии
-
астенозооспермии
-
некрозооспермии
-
олигозооспермии и тератозооспермии
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдром
-
истощения митохондриальной ДНК
-
Альперса
-
Барта
-
Ли
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегия
-
популяционная
-
пренатального скрининга
-
вторичной профилактики
-
высокого риска
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее изученной эпигенетической модификацией является
-
однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом
-
специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
-
фосфорилирование гистонов
-
ацетиллирование гистонов
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня
-
гормонов
-
глюкозы в спиномозговой жидкостии
-
холестерола
-
креатинфосфокиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтднк, является синдром
-
Кернса Сейра
-
CPEO
-
MELAS
-
Пирсона
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром
-
Шейе
-
Гурлер
-
Хантера
-
Гурлер – Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее патогенными мутациями являются
-
нонсенс-мутации
-
миссенс-мутации
-
сайленс-мутации
-
синонимичные замены
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в гене
-
TPM1
-
TTN
-
TNNI3
-
TNNT2
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых
-
формируют структуру натриевых каналов нейронов
-
формируют структуру ГАМК зависимых каналов нейронов
-
являются ферментами
-
участвуют в синаптической передаче
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является
-
болезнь Кеннеди
-
синдром Прадера – Вилли
-
синдром Кальмана
-
муковисцидоз
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром
-
Шейе
-
Гурлер
-
Гурлер – Шейе
-
Санфилиппо
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являются
-
слепота и нарушения слуха
-
легочная и почечная недостаточность
-
костные кризы
-
хронические инфекции
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является
-
анафаза
-
интерфаза
-
профаза
-
метафаза
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, для
-
синдрома Линча
-
синдрома Ли-Фраумени
-
синдрома Коудена
-
семейного аденоматозного полипоза
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являются
-
невусы
-
пятна кофейного цвета
-
телеангиэктазии
-
ангиомы
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)
-
25
-
50
-
10
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, является
-
S1196X
-
R334W
-
G542X
-
F508del
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсия
-
интрона 1
-
интрона 22
-
экзона 22
-
экзона 1
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считают
-
врождённые пороки развития
-
тератогенные воздействия
-
механические причины
-
функциональные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в гене
-
LDLR
-
LDLRAP1
-
PCSK9
-
APOB
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной развития болезни ниманна – пика тип с являются биаллельные мутации в гене
-
NPC1
-
NPC2
-
GAA
-
SMPD1
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой формой болезни краббе является
-
инфантильная
-
поздняя
-
поздняя инфантильная
-
ювенильная
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой формой ихтиоза является ихтиоз
-
врожденный «плод Арлекина»
-
ламеллярный
-
вульгарный
-
гистриксоидный Курта – Маклин
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто церебральная форма х-сцепленной адренолейкодистрофии манифестирует
-
в 15 -20 лет
-
в 6-9 лет
-
на 1 году жизни
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи метода
-
секвенирования по Сенгеру
-
фрагментарного анализа
-
Inverse PCR
-
Nested PCR
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым глазным сочетанием наследственного микрофтальма является
-
колобома различных структур глазного яблока
-
врожденный птоз верхнего века
-
катаракта
-
дистрофия сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми мутациями в гене dmd, ответственном за возникновение мышечной дистрофии дюшенна/беккера являются
-
мутации сайта сплайсинга
-
нонсенс-мутации
-
делеции одного или нескольких экзонов гена
-
дупликации одного или нескольких экзонов гена
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым механизмом формирования триплоидии является
-
оплодотворение яйцеклетки тремя гаплоидными спермиями
-
следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
-
нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза
-
диспермное оплодотворение
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым полиморфным вариантом при галактоземии тип 1 является
-
вариант Дуарте
-
вариант Лейдена
-
вариант Лос-Анджелес
-
Z -вариант
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
-
Миллера – Дикера
-
Рубинштейна – Тейби
-
1р36
-
WAGR
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее чувствительным для детекции соматических мутаций методом молекулярно-генетической диагностики является
-
хромосомный микроматричный анализ
-
секвенирование нового поколения
-
секвенирование по Сенгеру
-
микросателлитный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее чувствительным методом для определения уровня гетероплазмии является
-
секвенирование нового поколения
-
Саузерн-блот
-
ПДРФ анализ
-
секвенирование по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее этиологически гетерогенным нарушением женской репродуктивной системы является синдром
-
Морриса
-
преждевременной недостаточности яичников
-
Свайера
-
Рокитанского
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных с
-
синдромом CBAVD
-
микроделецией Y-хромосомы
-
синдромом 46, ХХ-мужчина
-
синдромом Клайнфельтера
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ лет
-
25-35
-
35-45
-
старше 45
-
18-25
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшее количество поясно-конечностных мышечных дистрофий наследуются
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
сцеплено с Y-хромосомой
-
Х-сцепленно-доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольший удельный вес при наследственной нейросенсорной тугоухости занимают ______ формы патологии
-
аутосомно-доминантные
-
аутосомно-рецессивные
-
митохондриальные
-
сцепленные с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Наивысшая частота болезни тея –сакса наблюдается среди
-
якутов
-
финнов
-
афроамериканцев
-
евреев-ашкенази
-
-
Ответ проверен 1503 Накоплением гликогена в лизосомах характеризуется
-
болезнь Рефсума
-
гепато-церебральная дистрофия
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
болезнь Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
-
дермоида роговицы
-
врожденной глаукомы
-
ретинобластомы
-
врожденной миопии
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предварительный диагноз
-
моторно-сенсорной полинейропатии
-
миодистрофии Дюшенна
-
спинальной амиотрофии
-
спастической параплегии Штрюмпеля
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ихтиоза, спастического парапареза, умственной отсталости, макулярной дистрофии и лейкоэнцефалопатии характерно для
-
синдрома Гетчинсона – Гилфорда
-
нейрокожного меланоза
-
синдрома Шегрена – Ларссона
-
синдрома Блоха – Сульцбергера
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие лентиго характерно для
-
синдрома LEOPARD
-
туберозного склероза
-
болезни Реклингхаузена
-
синдрома Блума
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие мутаций в гене филаггрина обусловливает
-
болезнь Дарье
-
вульгарный ихтиоз
-
ангидротическая эктодермальная дисплазия
-
монилетрикс
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие нормальных пальцев у мужчины, чей отец и сын страдают эктродактилией, аутосомно-доминантным нарушением развития кистей и стоп, можно объяснить
-
различной экспрессивностью признака
-
новой мутацией в гене
-
неполной пенетрантностью гена
-
антиципацией
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
-
цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов
-
экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови
-
цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, лимфоцитов пуповинной крови плода
-
цитотрофобласта ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови плода
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода, при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
-
клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
-
амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма i типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
-
клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
-
амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие псевдогипертрофий икроножных мышц у больных мышечной дистрофией дюшенна/беккера обусловлено
-
увеличением мышечной массы
-
увеличением объёма перимизия
-
жировой инфильтрацией мышц
-
замещением мышечной ткани соединительной тканью
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагноз
-
фетальный алкогольный синдром
-
неклассифицированный комплекс ВПР
-
фетальный вальпроатовый синдром
-
трисомия 18 (синдром Эдвардса)
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие хромосомной перестройки у родителей предполагается с высокой вероятностью, если при проведении хромосомного микроматричного анализа у их ребёнка обнаружена/обнаружено
-
микроделеция на одной хромосоме и микродупликация на другой
-
микродупликация на одной хромосоме
-
увеличение участков гомозиготности
-
микроделеция на одной хромосоме
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелина губы и/или нёба характерно для синдрома
-
Патау
-
Ван дер Вуда
-
Дубовица
-
Миллера-Дикера
-
-
Ответ проверен 1503 На молекулярном уровне теломера состоит из
-
GC-богатых последовательностей
-
повторяющейся последовательности -ТТAGGG-
-
структурных генов
-
альфа-сателлитных последовательностей
-
-
Ответ проверен 1503 На мрт при синдроме ли чаще всего наблюдают поражение
-
височных отделов коры больших полушарий
-
лобных отделов коры больших полушарий
-
базальных ганглиев и ствола мозга
-
гипофиза
-
-
Ответ проверен 1503 На основании анализа родословной можно выявить облигатных носительниц мутации в гене dmd, если у женщины есть
-
больной дядя
-
больной брат
-
два больных брата
-
больной сын и больной брат
-
-
Ответ проверен 1503 На основании представленных кариотипов поставьте диагноз синдром патау
-
47, ХY, +13
-
47, ХХУ
-
46, ХХ, 5р-
-
47, ХХ, +18
-
-
Ответ проверен 1503 На первой неделе жизни регистрируется _______ % крупных пороков
-
10
-
100
-
20
-
60-70
-
-
Ответ проверен 1503 На приеме у генетика семья с ребенком 7 лет с жалобами на периодическую фебрильную лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и шейный лимфаденит. Наиболее вероятный диагноз:
-
Синдром Маршалла;
-