Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 На прием к врачу-генетику обратилась женщина 40 лет с жалобами на опущение верхних век. В неврологическом статусе двусторонний птоз, двухсторонняя наружная офтальмоплегия. Какое заболевание можно заподозрить?
-
Синдром CPEO (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия);
-
Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния);
-
-
Ответ проверен 1503 На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на быструю утомляемость, ангиокератомы на бедрах и в паховых областях, покалывание и жжение ладоней и стоп, сниженное потоотделение. С 16 лет пациент наблюдается у нефролога в связи с протеинурией. Данные симптомы характерны для:
-
Болезни Фабри;
-
-
Ответ проверен 1503 На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на снижение слуха, шаткость при ходьбе, снижение чувствительности в стопах и потерю обоняния. Мужчина наблюдается с диагнозом пигментная дегенерация сетчатки. В крови выявлено повышение фитановой кислоты. Какое заболевание можно предположить?
-
Синдром Рефсума;
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон вызывает недостаточность
-
5-альфа-редуктазы
-
17-альфа-гидроксилазы
-
21-гидроксилазы
-
11-бета-гидроксилазы
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к
-
инактивации генов, расположенных в импринтированных районах
-
появлению мутации в гене
-
хромосомным перестройкам
-
развитию опухоли
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
-
Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;
-
Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;
-
Появлению мутации в гене;
-
Развитию опухоли;
-
Снижению генной экспрессии.
-
Хромосмным перестройкам;
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение роста волос вследствие периодической излишней выработки кератина фолликулами характерно для
-
диффузной алопеции
-
гнездной алопеции
-
монилетрикса
-
андрогенной алопеции
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловлено
-
нарушением убиквитилирования циклина В
-
мутациями в гене геминина
-
мутациями в генах киназ кинетохоров
-
мутациями в гене рRb
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение формы или положения органа или части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы, называется
-
дисплазия
-
мальформация
-
деформация
-
дизрупция
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение чувствительности к андрогенам наследуется по _________________ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленный доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются:
-
Затяжной желтухой, диареей, прогрессирующим нарушением функции печени .
-
Рекуррентными кризами с лихорадкой, сыпью, лимфаденопатией и гепатоспленомегалией;
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушенная организация клеток в тканях и её морфологический результат называется
-
мальформацей
-
дисплазей
-
дизрупцией
-
деформацей
-
-
Ответ проверен 1503 Наследование при синдроме алажилль
-
аутосомно-доминантное
-
аутосомно-рецессивное
-
сцепленное с полом рецессивное
-
сцепленное с полом доминантное
-
-
Ответ проверен 1503 Наследование цвета кожи обусловлено наличием
-
неполного доминирования
-
комплементации
-
аддитивного действия генов
-
плейотропного действия генов
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится к
-
нарушениям минерального обмена
-
эритроцитарным ферментопатиям
-
нарушениям углеводного обмена
-
дефектам транспортных белков
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная оптическая нейропатия лебера чаще встречается среди
-
взрослых после 50 обоих полов
-
детей до года обоих полов
-
мужчин
-
женщин
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная патология сетчатки характеризуется
-
клиническим полиморфизмом на терминальной стадии
-
выраженной генетической гетерогенностью
-
слепотой в терминальной стадии во всех случаях
-
дебютированием в четвертой декаде жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с
-
сезонностью заболеваемости и рождения больных
-
географическими различиями частоты
-
семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом
-
социально-экономическими различиями частоты
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная форма изолированного ретиношизиса имеет _______________ тип наследования
-
аутосомно-рецессивный
-
Х-сцепленный доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственность представляет собой
-
передачу заболеваний через поколение
-
биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством
-
передачу заболеваний в ряду поколений
-
способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные опухолевые синдромы обусловлены
-
передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака
-
изменением числа или структуры хромосом
-
неблагоприятной экологической обстановкой
-
неменделевским наследованием генетического дефекта
-
-
Ответ проверен 1503 Наследуется по аутосомно-доминантному типу
-
гемофилия А
-
ахондроплазия
-
муковисцидоз
-
дальтонизм
-
-
Ответ проверен 1503 Начало в возрасте 30-60 лет, прогрессирующая бессонница, кахексия, панические атаки, галлюцинации, кома, смерть через 3 года от начала заболевания являются
-
паркинсонизма
-
болезни Альцгеймера
-
семейной фатальной инсомнии
-
прогрессирующей мышечной дистрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклин
-
CDK4
-
CDK7
-
CDK2
-
CDK1
-
-
Ответ проверен 1503 Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает
-
предоставление пациентам точной, полной и непредвзятой информации
-
осуществление влияния врачом на решение и выбор пациентов
-
сообщение пациентам только той информации, которая подтолкнет их в к правильному, с точки зрения врача, решению
-
прямую рекомендацию пациенту поступить правильным с точки зрения врача образом
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность 5-альфа-редуктазы а2 приводит к 46,xy нарушению формирования пола вследствие
-
нарушения дифференцировки гонад по мужскому типу
-
избыточной продукции андрогенов
-
дефицита дигидротестостерона
-
нечувствительности к андрогенам
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезни
-
Вильсона
-
Кори-Форбса
-
Мак-Ардля
-
Краббе
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы вызвана мутацией в гене
-
F9
-
HbB
-
G6PD
-
H6PD
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _______________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы преимущественно встречается в
-
Африке
-
Южной Америке
-
Северной Америке
-
Европе
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы сопровождается ____________ синдромом
-
диспептическим
-
миелодиспластическим
-
анемическим
-
гипертоническим
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность кислой α-1,4-глюкозидазы приводит к
-
хореи Гентингтона
-
болезни Таруи
-
болезни Помпе
-
болезни Гиршпрунга
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезни
-
Таруи
-
Помпе
-
Лайма
-
Мак-Ардля
-
-
Ответ проверен 1503 Не имеет смысла редактировать геном для лечения
-
ОРВИ
-
ВИЧ-инфекции
-
миодистрофии Дюшенна
-
муковисцидоза
-
-
Ответ проверен 1503 Неимммунная водянка плода может быть проявлением:
-
Верно все вышеперечисленное .
-
-
Ответ проверен 1503 Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на
-
интерфазном FISH-анализе кариотипа фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
-
анализе числа копий фрагментов ДНК плодного происхождения в кровотоке беременной женщины методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения
-
микродиссекции и метафазном анализе клеток плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
-
анализе копийности фетальной ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, методом массового параллельного секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 Нейросенсорная тугоухость, пластинчатый ихтиоз, врожденная эритрокератодермия, гиперкератоз ладоней и подошв, нарушение потоотделения выявляются при
-
пальмоплантарной кератодерме с глухотой/тугоухостью
-
синдроме тугоухости и атопического дерматита
-
синдроме KIDS (синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости) Шегрена – Ларссона
-
синдроме Bart-Pumphrey
-
-
Ответ проверен 1503 Нейросенсорная тугоухость с миопией наследуется по __________________ типу
-
аутосомно-доминантному
-
Y–сцепленному
-
X–сцепленному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Нейросенсорное нарушение слуха характерно для синдрома
-
Тричера-Коллинза, тип I
-
ото-палато-дигитального, тип I
-
Ашера (разных типов)
-
Бикслера
-
-
Ответ проверен 1503 Нейрофиброматоз 1, 2 типа наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Нейрофиброматоз ii типа ассоциирован с мутациями в гене
-
NF1
-
NF2
-
FLG
-
NRAS
-
-
Ответ проверен 1503 Нейрофиброматоз наследуется по ____________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
X-сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Нейрофибромтоз 1 типа необходимо дифференцировать с
-
витилиго
-
синдромом Блоха – Сульцбергера
-
нейрокожным меланозом
-
туберозным склерозом
-
-
Ответ проверен 1503 Нейтропения наблюдается при гликогенозе ___ типа
-
1а
-
5
-
1b
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называют
-
триплоидией
-
анеуплоидией
-
тетраплоидией
-
гаплоидией
-
-
Ответ проверен 1503 Не мультифакториальными болезнями являются
-
гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
-
рак желудка, рак поджелудочной железы
-
бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
-
шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг на муковицидоз у недоношенных новорожденных проводится на _____ сутки жизни
-
1-2
-
7-8
-
3-4
-
14-16
-
-
Ответ проверен 1503 Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для
-
целиакии
-
муколипидоза
-
фенилкетонурии
-
гипотиреоза
-
-
Ответ проверен 1503 Нервная система развивается из
-
мезо- и энтодермы
-
энтодермы
-
мезодермы
-
эктодермы
-
-
Ответ проверен 1503 Нервно-мышечные заболевания возникают при патологии
-
мозжечка
-
пирамидного пути
-
структур рефлекторной дуги
-
стриарной системы
-
-
Ответ проверен 1503 Нередко при хромосомных синдромах возникает судорожный синдром. От чего зависит его возникновение:
-
От того, есть ли множественные пороки развития.;
-
От того, какие гены вошли в область делеции;
-
-
Ответ проверен 1503 Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдрома
-
Дауна
-
Шерешевского – Тернера
-
Лежена
-
Эдвардса
-
-
Ответ проверен 1503 Несовершенный остеогенез характеризуется
-
нормальным слухом
-
повышенной ломкостью костей
-
высоким ростом
-
преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдрома
-
Клайнфельтера
-
тестикулярной феминизации
-
Нунан
-
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
-
-
Ответ проверен 1503 Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет ______________ пар оснований
-
5 миллионов
-
500 тысяч
-
1 миллион
-
20 миллионов
-
-
Ответ проверен 1503 Низкомолекулярные ингибиторы, применяемые в таргетной терапии опухолей связываются с мишенью
-
внеклеточно
-
внутриклеточно
-
в синаптической щели
-
в плазме крови
-
-
Ответ проверен 1503 Нокаут гена может быть осуществлен
-
с помощью малых интерферирующих РНК
-
посредством использования CRISPR/Cas9 системы в отсутствие донорной ДНК и репарации двунитевых разрывов негомологичным соединением концов
-
с помощью Cas9-никазы и репарации по пути направленной гомологичной репарации в присутствии донорной ДНК
-
с помощью CRISPR/Cas9 системы в отсутствие направляющих РНК, в присутствии донорной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Нокдаун генов представляет собой
-
снижение экспрессии одного или нескольких генов
-
выключение одного или нескольких генов
-
поддержание экспрессии одного или нескольких генов на постоянном уровне
-
повышение экспрессии одного или нескольких генов
-
-
Ответ проверен 1503 Нормальный объем яичек в сочетании с азооспермией указывает на
-
отсутствие стимулирующего действия ЛГ и ФСГ
-
синдром Клайнфельтера
-
непроходимость семенных путей
-
крипторхизм
-