Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Нуклеотид состоит из:
-
Аминокислоты и азотистого основания;
-
Сахара и азотистого основания.
-
Сахара и фосфата;
-
Сахара, фосфата и азотистого основания;
-
Фосфата и азотистого основания;
-
-
Ответ проверен 1503 Нуклеотиды а,т,г,ц на электрофореграмме после окончания секвенирования днк при использовании автоматического секвенатора представлены как
-
пики одного цвета
-
пики разных цветов
-
разноцветные полосы
-
полосы различной длины
-
-
Ответ проверен 1503 Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
-
1/9.
-
2/3;
-
3/4;
-
4/9;
-
Все дети будут больны;
-
-
Ответ проверен 1503 Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является
-
выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах
-
выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах
-
диагностика хромосомных инверсий
-
выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Областью применения центромероспецифичных днк-зондов является диагностика
-
сбалансированных транслокаций
-
парацентрических инверсий
-
числовых нарушений хромосом
-
несбалансированных транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Обнаружение парадокса шермана при анализе родословной характерно для заболеваний, обусловленных
-
экспансией тринуклеотидных повторов
-
нонсенс-мутациями
-
мутациями сайта сплайсинга
-
мутациями со сдвигом рамки считывания
-
-
Ответ проверен 1503 Обнаружение у новорожденного расщелины губы и нёба и омфалоцеле в системе мониторинга по мкб 10 кодируется
-
только кодом омфалоцеле
-
кодом расщелины губы и нёба и кодом омфалоцеле
-
только кодом расщелины губы и нёба
-
как множественные пороки развития
-
-
Ответ проверен 1503 Обозначению c-окраски хромосом, согласно международной цитогенетической номенклатуре, соответствует
-
CBG
-
QFQ
-
QFH
-
CTG
-
-
Ответ проверен 1503 Обработка клеток колхицином приводит к образованию
-
анеуплоидий
-
тиминовых димеров
-
полиплоидий
-
делеций
-
-
Ответ проверен 1503 Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
-
остановки клеточного цикла в стадии метафазы
-
повышения качества дифференциальной окраски метафазных хромосом
-
достижения хорошего разброса индивидуальных хромосом в метафазной пластинке
-
увеличения числа митотически делящихся клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Образование «химерных» генов часто приводит к:
-
Активации онкогенов;
-
Активации онкосупрессоров;
-
Активации супрессоров;
-
Аллельспецифической экспрессии.
-
Аллельспецифичной экспрессии.
-
Наследственным моногенным заболеваниям;
-
Образование химерных генов не возможно
-
Образование химерных генов не возможно;
-
-
Ответ проверен 1503 Обратное окрашивание хромосом представляет собой
-
последовательное дифференциальное окрашивание метафазных хромосом и флуоресцентной in situ гибридизации на хромосомном препарате
-
вариант гибридизации in situ с использованием зондов, полученных на основе микродиссекционных ДНК-библиотек
-
последовательное чередование методов дифференциального окрашивания метафазных хромосом на препарате
-
второй раунд гибридизации in situ с набором дополнительных ДНК-зондов для выявления и характеристики множественных хромосомных аберраций в кариотипе
-
-
Ответ проверен 1503 Обструктивная азооспермия является симптомом
-
синдрома Кальмана
-
муковисцидоза
-
AZF делеций
-
синдрома Клайнфельтера
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) является
-
неспособность детекции сбалансированных хромосомных перестроек
-
неспособность выявлять анеуплоидии
-
низкий уровень разрешения
-
неспособность выявлять хромосомные микродупликации
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода mband является
-
существенная зависимость качества гибридизации от степени конденсации хромосомного материала на препарате
-
невозможность диагностики робертсоновских транслокаций
-
низкая разрешающая способность в диагностике перицентрических инверсий хромосом
-
невозможность диагностики микроделеционных и микродупликационных синдромов
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода mfish является
-
низкая разрешающая возможность в диагностике робертсоновских транслокаций
-
невозможность диагностики несбалансированных транслокаций
-
невозможность детекции внутрихромосомных перестроек
-
невозможность диагностики сбалансированных транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода sky является невозможность
-
диагностики сбалансированных транслокаций
-
детекции внутрихромосомных инверсий
-
диагностики несбалансированных транслокаций
-
диагностики робертсоновских транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничение панмиксии в популяции приводит к
-
снижению доли гетерозигот
-
снижению доли рецессивных гомозигот
-
установлению постоянства частот аллелей
-
снижению доли доминантных гомозигот
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничение панмиксии в популяции приводит к:
-
Снижению доли гетерозигот;
-
Снижению доли доминантных гомозигот;
-
Снижению доли рецессивных гомозигот;
-
Установлению постоянства частот аллелей;
-
Установлению постоянства частот генотипов.
-
-
Ответ проверен 1503 Одна из наследственных форм рака почки вызывается мутациями в гене
-
USH2A
-
USHBP1
-
ABCA4
-
VHL
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из маркеров митохондриальных заболеваний является
-
повышение уровня глоботриазилсфингозина
-
лактатацидоз
-
метаболический алкалоз
-
высокий уровень билирубина
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из механизмов активации протоонкогенов является
-
миссенс-мутация
-
сдвиг рамки считывания
-
синонимичная мутация
-
нонсенс-мутация
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является
-
ошибка транскрипции
-
нарушение расхождения хромосом в митозе
-
ошибка рекомбинации
-
амплификация гена
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из недостатков технологии crispr-cas9 является
-
неспецифическая активность нуклеазы Cas
-
дороговизна технологии
-
невозможность обеспечить постоянную экспрессию Cas9 в клетках
-
невозможность трансфекции комплексов Cas-gRNA в клетку
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий является
-
пирамидная симптоматика
-
наличие длительных периодов ремиссии
-
резистентность к противоэпилептическим препаратам
-
отсутствие эпиактивности на электроэнцефалограмме
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из типов взаимодействия аллельных генов является
-
эпистаз
-
кодоминирование
-
комплементарность
-
полимерия
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков при синдроме тестикулярной феминизации является наличие
-
пупочной грыжи
-
двусторонней паховой грыжи
-
множественных пигментных образований
-
множественных телеангиэктазий
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков синдрома коудена считают
-
участки «шагреневой кожи»
-
множественные пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-
макроцефалию
-
макроорхизм
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков синдрома пейтца – егерса считают
-
гиперпигментацию слизистых
-
макроцефалию
-
участки «шагреневой кожи»
-
макроорхизм
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных свойств мутаций является
-
проявление у всех особей популяции
-
зависимость проявления от расположения на хромосоме
-
обратимость в пределах одного поколения
-
передача по наследству
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии эмери-дрейфуса является наличие
-
гепатопатии
-
нарушения ритма сердца
-
фасцикуляций мышц
-
психических расстройства
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из задач мониторинга врожденных пороков развития является
-
разработка методов профилактики
-
лечение выявленных больных
-
выявление новых синдромов
-
выявление новых тератогенов
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
-
del(4)(р16.3)
-
del(22)(q11.2)
-
del(7)(q11.23)
-
del(15)(q11.2-13)
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из причин врождённой гиперплазии коры надпочечников являются
-
мутации в гене SF1
-
делеции гена SRY
-
мутации в гене CYP21A1
-
дупликации гена DAX1
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является
-
пренатальный скрининг
-
молекулярно-генетический скрининг предрасположенности
-
вакцинация
-
стратегия высокого риска
-
-
Ответ проверен 1503 Однородительская дисомия происходит в результате
-
комплементации гамет
-
нерасхождения хромосом
-
слияния зародышей
-
анафазного отставания
-
-
Ответ проверен 1503 Околопупочный дефект всех слоёв брюшной стенки с эвисцерацией органов брюшной полости называют
-
гастрошизис
-
омфалоцеле
-
пупочная грыжа
-
диафрагмальная грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Окуломоторная апраксия, нистагм, атаксия, задержка психо-речевого развития, «симптом коренного зуба» на мрт головного мозга характерны для
-
спино-церебеллярной атаксии Мачадо – Джозефа
-
болезни Гиппеля – Линдау
-
торсионной дистонии
-
болезни Жубера
-
-
Ответ проверен 1503 Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
-
CGT
-
TAC
-
CAG
-
GCG
-
-
Ответ проверен 1503 Онкогенами являются гены
-
исключительно вирусного происхождения
-
присутствующие исключительно в опухолях
-
осуществляющие негативную регуляцию клеточного цикла
-
специфически связанные со злокачественной трансформацией клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Онкогенные мутации киназного домена протоонкогена
-
меняют местоположение рецептора в мембране, нарушая его связывание с лигандом
-
активируют рецептор вне зависимости от наличия лиганда в окружающей среде клетки
-
приводят к связыванию лигандов с меньшей аффинностью, что позволяет клетке делиться чаще
-
приводят к распаду межклеточных контактов, что приводит к миграции клетки и озлокачествлению
-
-
Ответ проверен 1503 Определение уровня метаболитов холестерина в сыворотке крови используется для диагностики:
-
Семейной гиперхолестеринемии.
-
Синдрома Смита - Лемли Опица
-
-
Ответ проверен 1503 Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится путем:
-
Выявления вариантов у здорового сибса
-
Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей
-
Подтверждения вариантов у пробанда методом секвенирования по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится с путем:
-
Выявления вариантов у больного сибса
-
Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Определяющее значение генетических факторов в развитии признака возможно при значении коэффициента наследуемости равном
-
0,6-0,7
-
0,8-1,0
-
0,4-0,5
-
0,2-0,3
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:
-
1-1,5 млн.;
-
2-3 млн.;
-
3-4 млн.;
-
5-6 млн.;
-
Более 10 млн.
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:
-
1-1,5 млн.;
-
2-3 млн.;
-
4-6 млн.;
-
8-10 млн.;
-
Более 10 млн.
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, является
-
mBAND
-
хромосомный микроматричный анализ на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH)
-
Rx-FISH
-
HR-CGH
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе является
-
сравнительная геномная гибридизация
-
FISH с набором центромеро-специфичных ДНК-зондов
-
CISS с хромосомо-специфичными ДНК-библиотеками
-
хромосомная микродиссекция с обратным окрашиванием
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным условием хранения днк для ее последующего использования в днк-диагностике является
-
хранение 1 месяц при температуре +20°С
-
хранение в холодильнике на +4°С
-
заморозка на -20°С и хранение в морозильнике необходимое время
-
хранение неделю при комнатной температуре
-
-
Ответ проверен 1503 Организм с генотипом ааbb образует гаметы
-
AA, Bb
-
АB, Ab
-
Ab
-
AB
-
-
Ответ проверен 1503 Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вносит
-
одноцепочечный разрыв в ДНК
-
двуцепочечный разрыв в ДНК
-
однонуклеотидную замену в ДНК
-
два разрыва в одну нить ДНК на расстоянии 30 пар оснований
-
-
Ответ проверен 1503 Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода является
-
решение пренатального консилиума
-
добровольное информированное согласие женщины
-
направление врача-генетика
-
распоряжение территориальных органов здравоохранения
-
-
Ответ проверен 1503 Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
-
принуждением родителей к принятию решения в соответствии с господствующей идеологией
-
абортом плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития
-
риском прерывания беременности при проведении инвазивной процедуры
-
принуждением родителей к принятию решения в соответствии с нормами, формируемыми средствами массовой информации
-
-
Ответ проверен 1503 Основное значение гомологичной рекомбинации заключается в
-
удвоении и передаче наследственного материала
-
поддержании клеточного цикла
-
образовании новых комбинаций генов и репарации повреждений ДНК
-
синтезе гомологичной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Основное лечение коагулопатий включает
-
заместительную терапию
-
спленэктомию
-
применение гипотензивных препаратов
-
трансплантацию костного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Основной молекулярно-генетической причиной развития синдрома ди джорджи является делеция в области
-
22q11.2
-
18q21
-
17p13
-
10p13
-
-
Ответ проверен 1503 Основной недостаток использования ретровирусов в генной терапии заключается в
-
высоком риске инсерционного мутагенеза
-
высокой иммуногенности и необходимости повторных курсов лечения
-
риске развития цирроза печени в результате вирусной инфекции
-
сложности изготовления необходимого количества препарата
-
-
Ответ проверен 1503 Основной особенностью генетической структуры изолятов является
-
увеличение доли доминантных гомозигот
-
увеличение доли гетерозигот
-
увеличение доли рецессивных гомозигот
-
панмиксия
-
-
Ответ проверен 1503 Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
-
Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот.
-
Снижение доли рецессивных гомозигот;
-
Увеличение доли гетерозигот;
-
Увеличение доли доминантных гомозигот;
-
Увеличение доли рецессивных гомозигот;
-