Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной α–талассемии является ______________ гемоглобина
-
изменение первичной структуры α-цепей
-
недостаточность синтеза α-цепей
-
изменение первичной структуры β-цепей
-
недостаточность синтеза β-цепей
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной смертности в россии среди взрослого населения являются
-
онкологические заболевания
-
сердечно-сосудистые заболевания
-
травмы
-
инфекционные заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Основной функцией лизосомы является
-
внутриклеточное переваривание
-
синтез АТФ
-
образование веретена деления
-
хранение наследственной информации
-
-
Ответ проверен 1503 Основной функцией митохондрий является
-
синтез АТФ
-
формирование микротрубочек
-
внутриклеточное переваривание
-
синтез липидов
-
-
Ответ проверен 1503 Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают
-
ZFN, TALEN, CRISPR/Cas9
-
PIM1, ZFN, TALEN
-
TALEN, CRISPR, TGFb
-
CRISPR, IL12
-
-
Ответ проверен 1503 Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
-
Водородные связи;
-
Донорно-акцепторные связи;
-
Ионные взаимодействия.
-
Полипептидные связи;
-
Фосфодиэфирные связи;
-
-
Ответ проверен 1503 Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
-
Водородные;
-
Донорно-акцепторные;
-
Ковалентные.
-
Полипептидные;
-
Фосфодиэфирные;
-
-
Ответ проверен 1503 Основным биологическим субстратом для выделения днк являются
-
лимфоциты периферической крови
-
тканевые биоптаты
-
слюна и клетки буккального эпителия
-
волосяные луковицы
-
-
Ответ проверен 1503 Основным биомаркером митохондриальных болезней явлется повышение в крови
-
концентрации ацилкарнитинов
-
соотношения лактат/пируват
-
соотношения лактат/свободный карнитин
-
концентрации аммония
-
-
Ответ проверен 1503 Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушение
-
всасывания гликогена
-
ренального транспорта аминокислот
-
экскреции гликозоаминогликанов
-
транспорта аминокислот в слизистой кишечника
-
-
Ответ проверен 1503 Основным (более 65% форм) типом наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости является
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
X–сцепленный
-
Y–сцепленный
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является ген
-
OPA1
-
SLITRK6
-
COL11A1
-
WFS1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном, ассоциированным с развитием ото-палато-дигитального синдрома, является ген
-
FLNA
-
COL11A1
-
GJB2
-
ALMS1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является ген
-
COL11A1
-
WFS1
-
GJB2
-
OPA1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является ген
-
TBC1D24
-
GJB2
-
PRPS1
-
COL11A1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным глазным проявлением charge-синдрома является
-
микрофтальм
-
колобома сетчатки и сосудистой оболочки
-
эктопия хрусталика
-
атрофия зрительного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 Основными источниками информации по случаям врожденных пороков развития являются
-
только роддома
-
только детские поликлиники и стационары
-
роддома, детские поликлиники и стационары, прозектуры
-
только прозектуры
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются
-
нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичная атрофия зрительного нерва
-
энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния
-
хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия, блокады сердца
-
гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома narp являются
-
энцефалопатия, миопатия и лактатацидоз
-
лейкоэнцефалопатия, инсульты и мигрени
-
нейропатия, атаксия и пигментный ретинит
-
миоклонии, генерализованная эпилепсия и деменция
-
-
Ответ проверен 1503 Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
-
tracrRNA и белок Cas9
-
crRNA и белок Cas9
-
tracrRNA и crRNA
-
sgRNA и белок Cas9
-
-
Ответ проверен 1503 Основными методами подтверждающей диагностики лизосомных болезней накопления являются
-
цитогенетические
-
биохимические, молекулярно-генетические
-
молекулярно-цитогенетические
-
клинико-генеалогический, синдромологический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным инструментальным методом диагностики и мониторинга гипертрофической кардиомиопатии является
-
магнитно-резонансная томография
-
эндомиокардиальная биопсия
-
электрокардиография
-
эхокардиография
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считают
-
отсутствие продольной складки верхнего века
-
энофтальм
-
экзофтальм
-
голубые склеры
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим синдромом, характерным для гемофилии является
-
деформирующая артропатия
-
геморрагический
-
воспалительный
-
гемартроз
-
-
Ответ проверен 1503 Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является
-
окислительное фосфорилирование
-
бета-окисление жирных кислот
-
цикл Кребса
-
субстратное фосфорилирование
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом для диагностики анеуплоидий является
-
стандартное цитогенетическое исследование (GTG-окрашивание)
-
aCGH
-
ПЦР
-
Флуоресцентная гибридизация in situ
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом коррекции врожденной катаракты у детей является _________ лечение
-
таргетное
-
паллиативное
-
хирургическое
-
симптоматическое
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа является
-
ферментная заместительная терапия
-
редактирование генома
-
хирургическое лечение
-
использование фармакологических шаперонов
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
-
секвенирование по Сэнгеру
-
FISH-гибридизация
-
MLPA
-
NGS-метод
-
-
Ответ проверен 1503 Основным осложнением при лечении гемофилии является
-
выработка антител на фактор свёртывания
-
образование тромбов
-
ДВС синдром
-
анемия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным подходом в терапии прионных болезней является _________________ лечение
-
хирургическое
-
патогенетическое
-
симптоматическое
-
этиологическое
-
-
Ответ проверен 1503 Основным подходом в терапии синдрома удлиненного интервала qt (lqt-синдром) является
-
симптоматическая терапия
-
имплантация дефибрилятора-кардиовертера
-
пересадка сердца
-
этиотропная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным преимуществом преимплантационной генетической диагностики перед пренатальной диагностикой является
-
высокая точность обнаружения хромосомных и генных мутаций
-
отсутствие необходимости в использовании инвазивных методов для получения биологического материала
-
отсутствие необходимости в искусственном прерывании беременности при наличии мутаций
-
возможность оценки морфологических параметров эмбрионов на различных стадиях его развития для их селекции
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является
-
симптоматический
-
этиологический
-
заместительный
-
патогенетический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения синдрома прадера – вилли является
-
этиологический
-
заместительный
-
патогенетический
-
симптоматический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения факоматозов является
-
симптоматический
-
патогенетический
-
заместительный
-
этиологический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития является
-
сбор данных путём выборочных исследований
-
популяционная основа организации
-
больничная основа
-
выявление отдельных случаев врождённых пороков развития
-
-
Ответ проверен 1503 Основным проявлением всех коагулопатий является
-
деформирующая артропатия
-
геморрагический синдром
-
гемартроз
-
воспалительный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 Основным типом наследования синдрома жубера является
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
митохондриальный
-
-
Ответ проверен 1503 Основным типом патогенных мутаций в генах brca1 и brca2 является
-
нонсенс-мутация
-
синонимичная замена
-
сдвиг рамки считывания
-
миссенс-мутация
-
-
Ответ проверен 1503 Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
-
электроокулография
-
электронейрография
-
электроретинография
-
электроэнцефалография
-
-
Ответ проверен 1503 Основой лечения фенилкетонурии является
-
специальная диета с ограничением фенилаланина
-
назначение белковых гидролизатов
-
введение незаменимых аминокислот
-
диета с полным исключением фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдроме
-
Патау
-
Вольфа – Хиршхорна
-
Ди Джорджи
-
Лежена
-
-
Ответ проверен 1503 Отдаленные последствия радиационного поражения регистрируются с использованием
-
микроядерного теста
-
FISH-теста на стабильные хромосомные транслокации
-
анализа дицентрических хромосом
-
анализа кольцевых хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Отличием митохондриального типа наследования от х-сцепленного рецессивного является передача заболевания от
-
матери только дочерям
-
матери только сыновьям
-
матери детям обоих полов
-
отца только дочерям
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительным симптомом височной эпилепсии является наличие
-
фебрильных судорог
-
специфической звуковой ауры
-
салаамовых судорог
-
миоклоний
-
-
Ответ проверен 1503 Отличия частоты групп крови у жителей двух труднодоступных горных селений одного национального региона обусловлены
-
разным уровнем мутационного процесса
-
разным уровнем отбора
-
дрейфом генов
-
снижением уровня гетерозигот
-
-
Ответ проверен 1503 Ото-палато-дигитальный синдром, тип i наследуется по ___________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Отсутствие флуоресцентного сигнала центромеро-специфичного днк-зонда в микроядре, анализируемом в fish-тесте на цитокинез-блокированных лимфоцитах, свидетельствует о/об
-
образовании робертсоновской транслокации
-
анеугенном мутационном событии
-
кластогенном мутационном событии
-
возникновении несбалансированной транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Очаги поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии преимущественно локализованы
-
перивентрикулярно
-
в затылочных отделах
-
субкортикально
-
в лобных отделах
-
-
Ответ проверен 1503 Очень длинноцепочечные жирные кислоты предпочтительно определять в
-
культуре кожных фибробластов
-
лейкоцитах
-
моче
-
плазме крови
-
-
Ответ проверен 1503 Очень длинноцепочечными жирными кислотами (одцжк) считают кислоты с количеством атомов углерода
-
от 10 до 15
-
более 50
-
от 15 до 20
-
от 20 до 26
-
-
Ответ проверен 1503 Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
-
стационарным течением
-
низкой пенетрантностью
-
генетической гетерогенностью
-
выраженным клиническим полиморфизмом
-
-
Ответ проверен 1503 Парамиотония эйленбурга наследуется
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцепленно-доминантно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия возможна при:
-
Все выше перечисленное.
-
-
Ответ проверен 1503 Патогномоничным признаком со стороны органа зрения при гепатоцеребральной дистрофии является
-
дермоид роговицы
-
кольцо Кайзера Флейшера
-
помутнение хрусталика
-
деструкция стекловидного тела
-
-
Ответ проверен 1503 Патологический гемоглобин, обнаруживаемый в крови пациентов с серповидно-клеточной анемией, обозначают
-
HbD
-
HbC
-
HbS
-
HbF
-
-
Ответ проверен 1503 Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается в
-
появлении аномальных цепей глобина
-
сокращении числа β-цепей глобина
-
сокращении числа α-цепей глобина
-
снижении растворимости и кристаллизации гемоглобина
-
-
Ответ проверен 1503 Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению
-
полиплоидной клетки
-
анеуплоидной клетки
-
трёх полюсов у веретена деления
-
двуядерной клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:
-
Анеуплоидной клетки;
-
Двуядерной клетки;
-
Трёх полюсов у веретена деления;
-
Эндомитоза.
-