Тесты с вопросами и ответами по генетике

Рассела – Сильвера

LEOPARD, тип 1

Секкеля

Ретта

сразу после постановки диагноза

сразу после рождения

в возрасте 6-7 лет

после 18 лет

Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом;

Порядок расположения нуклеотидов в цепи.

Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей;

Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи;

Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;

Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;м

Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;

Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;

Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении;

Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).

Шерешевского – Тернера

Денис – Дреша и Фрезье

тестикулярной феминизации

Свайера и нечувствительности к андрогенам

амитозом

эквационным делением

митозом

редукционным делением

зрительная агнозия, гемианопсия

утрата ранее приобретённых навыков, судороги

бульбарно-псевдобульбарный синдром, арефлексия

спастический парез, атаксия

медленно прогрессирующее снижение зрения

острая потеря зрения

атаксия

эпилепсия

альглюкозидаза альфа

агалсидаза бета

кудесан

левокарнитин

7-10 дней

36 часов

24 часов

2-7 дней

синдром Ваарденбурга, тип I

синдром Кальмана

синдром Ашера (разного типа)

артрогрипоз дистальный, тип I А

фетальный

эмбриональный

антенатальный

перинатальный

доимплантационный

эмбриональный

перинатальный

фетальный

центромеру

вторичную перетяжку

спутник

теломеру

цистиноз

болезнь Рефсума

гипероксалурия тип 1

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

акаталаземия

болезнь Рефсума

синдром Цельвегера

синдрома Барде Бидля

синдрома Дауна

синдрома Шерешевского Тернера

болезни Ниманна Пика

синдромом Блоха – Сульцбергера

синдромом Гетчинсона – Гилфорда

гипомеланозом Ито

нейрокожным меланозом

дисплазией

деформацией

мальформацией

дизрупцией

несколько генов могут влить на один и тот же признак

один ген всегда влияет на один признак

один ген может влиять на несколько признаков

признак проявляется, когда на него совместно влияют несколько генов

трихотиодистрофия

монилетрикс

болезнь Фабри

глазо-кожный альбинизм

Адрено-генитальный синдром.

Ахондроплазия;

Нейрофиброматоз;

Нейрофиброматоза;

Синдрома Марфана;

Синдрома Элерса–Данлоса.

Фенилкетонурии;

Фенилкетонурия;

Хондродистрофии;

Хорея Гентингтона;

Ваарденбурга, тип I

Маршалла

Пендреда

Ашера

Ваарденбурга, тип I

Маршалла

Пендреда

Ашера

повышение уровня метаболитов пуринового обмена

наличие кольца Кайзера – Флейшера

отложение гемосидерина в тканях

отложение меди в тканях

10-25

60-70

100

40-50

5

10

25

1

синдрома Смита – Лемли – Опица

болезни Ниманна – Пика тип С

гиперхолестеринемии

дефицита лизосомной кислой липазы

глутаровой ацидемии 2 типа

алкаптонурии

Х-сцепленной адренолейкодистрофии

неонатальной адренолейкодистрофии

гипометилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста

гипометилируются промоторы генов детоксикации ксенобиотиков

гиперметилируются области геномных мобильных элементов

гиперметилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста

Фенилкетонурии;

запуска пролиферации Т-клеток.

активации макрофагов

подавления макрофагов

активации Т-супрессоров

остеодисплазии Мельника – Нидлса

остеопетроза

несовершенного остеогенеза

ахондроплазии

Мартина – Белл

Ретта

Прадера – Вилли

Видеманна – Беквита

болезни Канавана

ксантуреновой ацидурии

аргинин-янтарной ацидурии

гиперпролинемии

сверхдоминированием

эпистазом

доминированием

комплементацией

утрату всей хромосомы

утрату части хромосомы

соединение плечиков хромосомы

перемещение одной хромосомы в другую пару

пенетрантность гена

экспрессивность гена

антиципацию

плейотропизм

приводящие к легким формам заболевания

приводящие к наиболее тяжелым формам заболевания

уникальные для одной семьи

встречающиеся с частотой не менее 1% среди всех мутаций, приводящих к данному заболеванию

наследственное заболевание, основными признаками которого являются неонатальная тромбоцитопения и врожденные дефекты лучевой кости

заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей

наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов

моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем

денатурацию белка, который является продуктом этого гена

удаление или «отключение» гена

внесение нового гена в геном организма

временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида

нарушение последовательности гена с образованием преждевременного стоп-кодона

деметилирование гена

временное снижение экспрессии гена

временную активацию гена

Керсна — Сейра

Пирсона

Ли

Барта

21

18

13

16

21

18

16

13

хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ

CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом

микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах

FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами

утрату части хромосомного материала

удвоение участка хромосомы

перенос участка одной хромосомы на другую хромосому

вставку фрагмента хромосомы

вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы

центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч

вставку фрагмента одной хромосомы в район негомологичной хромосомы

перенос участка одной хромосомы на другую хромосому

структурные перестройки хромосом, приводящие к избытку или недостатку материала отдельных районов хромосом

наличие дополнительных копий двух или трех пар гомологичных хромосом

наличие дополнительной гомологичной хромосомы

отсутствие одной из гомологичных хромосом

введение вирусным способом генетической информации в эукариотическую клетку

восстановление повреждений в ДНК

приобретение бактериальной клеткой некоторых признаков другого организма за счет захвата части его генетической информации

процесс перераспределения генетического материала, приводящий к возникновению новых комбинаций генов

геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом

отсутствие одной из гомологичных хромосом

наличие четырех и более копий гомологичных хромосом

наличие дополнительной гомологичной хромосомы

субстрат редуцирующая терапия

активация минорных метаболических путей

диетотерапия

терапия фармакологическими шаперонами

раздел генетики, изучающий структуру и функции хромосом и их нарушения

метод генетики, основанный на анализе родословных

метод изучения папиллярных узоров пальцев и ладоней

раздел биологии, изучающий белки, их функции и взаимодействия в живых организмах

частые желудочковые экстрасистолы у пациента

семейный анамнез внезапной сердечной смерти

наличие гипертрофии миокарда левого желудочка

семейный анамнез артериальной гипертензии

наличие резистентности к лечению

наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2

наличие >1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте

наличие онкологического заболевания у пациента

наличие в семье ребенка с хромосомным заболеванием, обусловленным анеуплоидией хромосом

вирусное заболевание, перенесенное матерью в первом триместре беременности

наличие у пробанда нетипичной картины дифференциальной сегментации G-окрашенных хромосом в одном или нескольких сегментах

наличие экстремальных вариантов С-полиморфизма хромосом

в кариотипе трисомии по аутосоме

сбалансированных хромосомных перестроек в кариотипе одного из родителей

вариантов хромосомного С-полиморфизма

нехарактерного для нормальных хромосом рисунка дифференциальной окраски

P

Q

Т

R

малую, большую

минимальную, основную

β0-талассемию, β+ — талассемию

бессимптомную, ярковыраженную

аномалии разных полей развития

множественные аномалии, возникающие из-за нарушения одного поля развития

изолированный порок развития

малые аномалии развития