Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Полная разборка нуклеосомы происходит при процессе
-
трансляции
-
транскрипции
-
репликации
-
рекомбинации
-
-
Ответ проверен 1503 Полной динамической мутацией называют
-
фенотипическую нестабильность
-
генотипическую нестабильность
-
патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
-
порог предрасположенности к экспансии
-
-
Ответ проверен 1503 Получение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
-
хромосомной микродиссекции или проточной сортировки хромосом
-
ПЦР-амплификации с использованием локус-специфичных ДНК-праймеров
-
выделения и мечения геномной ДНК из ядро-содержащих клеток
-
мечения секвенированных фрагментов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
-
экстраэмбриональной мезодермы
-
экстраэмбриональной эндодермы
-
экстраэмбриональной эктодермы
-
цитотрофобласта
-
-
Ответ проверен 1503 Помутнение роговицы характерно для
-
метахроматической лейкодистрофии
-
альфа-маннозидоза
-
мукополисахаридоза II типа
-
мукополисахаридоза I типа
-
-
Ответ проверен 1503 По наследству передаются мутации, возникшие в
-
любых клетках
-
половых клетках
-
клетках крови
-
соматических клетках
-
-
Ответ проверен 1503 Понятие клеточная детерминация подразумевает
-
запрограммированную гибель клеток
-
структурно-функциональное преобразование клеток в различные специализированные клетки
-
предопределенную программу развития эмбриональных зачатков с образованием специализированных тканей
-
деление клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Пороговое значение количества клеток для низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам сотавляет ____ процентов
-
1,5-2,5
-
0,5-1
-
6-9
-
3-5
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития конечности могут быть связаны с нарушением экспрессии
-
HOX-генов
-
TGFB
-
Sonic hedgehog
-
FGFs
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития наследственной природы возникают в результате
-
мутации
-
действия химического фактора в период беременности
-
тератогенного воздействия
-
воздействия вредного фактора на отца
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
-
Прадера – Вилли
-
Беквита – Видемана
-
Барде – Бидля
-
Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, встречающийся как самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи, так и как симптом при других синдромах, называется
-
эктродактилия
-
крипторхизм
-
аплазия большого пальца
-
гидроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития какого органа лежит в основе секвенции Поттера?
-
Порок развития глаза
-
Порок развития сердца
-
Порок развтия почек
-
Порок развтия почек;
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, не относящийся к дефектам нервной трубки, называется
-
черепно-мозговая грыжа
-
анэнцефалия
-
агенезия мозжечка
-
спинномозговая грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, не относящийся к порокам развития брюшной стенки, называется
-
гастрошизис
-
аплазия передней стенки живота
-
пупочная грыжа
-
грыжа пупочного канатика
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность аминокислот в c-терминальном участке пероксисомных белков необходима для
-
связывания с другими ферментами
-
узнавания белков пероксисом и транспорта их в пероксисомы
-
связывания с субстратом
-
попадания в клеточное ядро
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
-
Активностью ферментов посттрансляционной модификации;
-
Конформацией рибосомных белков;
-
Последовательностью нуклеотидов мРНК;
-
Последовательностью нуклеотидов рРНК.
-
Последовательностью нуклеотидов тРНК;
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – это
-
клеточный цикл
-
митоз
-
цитотомия
-
дифференцировка
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность экзона в структуре гена преставляет собой
-
последовательность, расположенную в регионе сплайсинга
-
участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
-
последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
-
участок гена, представленный в зрелой мРНК
-
-
Ответ проверен 1503 По степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к ______ степени
-
третьей
-
второй
-
четвертой
-
первой
-
-
Ответ проверен 1503 Построение физической карты это:
-
Измерение длины хромосомы под микроскопом;
-
Измерение частоты кроссинговера между генами.
-
Определение всех генов исследуемого локуса;
-
Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения;
-
Построение перекрывающегося контига клонов;
-
-
Ответ проверен 1503 Потемнение образца мочи на воздухе наблюдается при
-
тирозинемии
-
гистидинемии
-
лейцинозе
-
алкаптонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
-
отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
-
присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях
-
присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
-
отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях
-
-
Ответ проверен 1503 По х-сцепленному рецессивному типу наследуется
-
болезнь Марфана
-
болезнь Шарко
-
полидактилия
-
миопатия Дюшенна
-
-
Ответ проверен 1503 По х-сцепленному рецессивному типу наследуется синдром
-
Санфилиппо
-
Шейе
-
Моркио
-
Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) является
-
оценка влияния пренатального скрининга и пренатальной диагностики ВПР на частоту ВПР
-
лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
-
разработка методов пренатальной и преимплантационной диагностики
-
выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Преаксиальную полидактилию относят к
-
деформациям
-
мальформациям
-
дисплазиям
-
дизрупциям
-
-
Ответ проверен 1503 Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
-
5
-
20
-
30
-
10
-
-
Ответ проверен 1503 Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
-
20
-
40
-
10
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать развитие порока, называют
-
тератогенетическим терминационным периодом
-
перинатальным периодом
-
критическим периодом
-
внутриутробным периодом развития
-
-
Ответ проверен 1503 Предрасположенность к возникновению рака яичников обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
-
BRCA1
-
NF1
-
TSC1
-
VHL
-
-
Ответ проверен 1503 Предрасположенность к возникновению светлоклеточного рака почки обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
-
VHL
-
NF1
-
TSC1
-
CFTR
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
хромосомной микродиссекции
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда
-
мультицветной FISH
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
-
хромосомной микродиссекции
-
мультицветной FISH
-
центромеро-специфичного ДНК зонда
-
уникального локус-специфичного ДНК-зонда
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
-
методом хромосомного микроматричного анализа первого и второго полярных телец
-
мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
методом массового параллельного секвенирования на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеваний
-
к третичной
-
к первичной
-
ко вторичной
-
одновременно к первичной и третичной
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
-
методом массового параллельного секвенирования биоптата трофэктодермы
-
комбинацией методов микроматричного хромосомного анализа и массового параллельного секвенирования на биоптате трофэктодермы
-
методом FISH на полярных телах, если носителем сбалансированной транслокации является женщина
-
комбинацией методов FISH и микроматричного хромосомного анализа на биоптате трофэктодермы
-
-
Ответ проверен 1503 Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
-
стоимость оборудования
-
возможность включения в анализ хромосом, находящихся в наложении на метафазных пластинках
-
возможность использования меньшего набора флуорохромов для создания ДНК-зондов
-
большая разрешающая возможность
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома
-
Рубинштейна – Тейби
-
Вильямса
-
Коккейна
-
Корнелии де Ланге
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с целью
-
снижения количества больных в популяции
-
предотвращения рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
-
выбора родителями пола плода
-
получения информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
-
обременительности содержания больного для общества
-
желания родителей пройти процедуру вне зависимости от наличия медицинских показаний
-
оплаты родителями этой услуги
-
свободного, осознанного и информированного согласия родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика относится _______ профилактике наследственных заболеваний
-
к первичной
-
одновременно к первичной и третичной
-
ко вторичной
-
к третичной
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная задержка физического развития, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:
-
Вильямса;
-
Корнелии де Ланге;
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза ii типа является
-
элосульфаза
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза iva типа является
-
элосульфаза
-
ларонидаза
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза i типа является
-
идурсульфаза
-
себелипаза
-
ларонидаза
-
галсульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии при болезни помпе является
-
галсульфаза
-
себелипаза
-
алглюкозидаза альфа
-
элосульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии при дефиците лизосомной кислой липазы является
-
галсульфаза
-
себелипаза
-
алглюкозидаза альфа
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 При gm1-ганглиозидозе снижается активность фермента
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
гексозаминидазы тотальной
-
альфа-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При q-окраске хромосом используют
-
тиазиновые красители
-
протеолитические ферменты
-
производные акридина
-
краситель Гимза
-
-
Ответ проверен 1503 При анализе аминокислот и ацилкарнитинов методом тмс можно выявить ____ наследственных болезней обмена
-
около 40
-
около 100
-
более 1000
-
около 500
-
-
Ответ проверен 1503 При аномалии пьера робена используют код
-
Q35 – расщелина неба
-
Q87.0 – синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
-
Q18.8 – другие уточненные пороки развития лица и шеи
-
Q75.9 – врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
-
-
Ответ проверен 1503 При атрофии зрительных нервов лебера чаще всего клинические признаки проявляются у
-
мужчин
-
детей первого года жизни
-
женщин
-
обоих полов
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического аллеля гена у гетерозигот 80%, в браке двух больных супругов аномальный фенотип будут иметь _________ процентов их детей
-
25
-
45
-
55
-
65
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)
-
50
-
75
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
-
заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин
-
родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда
-
сын никогда не наследует заболевание от отца
-
заболевание передается только мальчикам
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вильсона – коновалова снижается в крови концентрация
-
альфа-фетопротеина
-
церулоплазмина
-
лактата
-
железа
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана выявляют
-
пупочные грыжи
-
кальцификацию надпочечников
-
атрофию зрительного нерва
-
мышечную дистрофию
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана основной причиной смерти является _____________ недостаточность
-
сердечная
-
дыхательная
-
почечная
-
печеночная
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана снижается активность фермента
-
глюкоцереброзидазы
-
галактоцереброзидазы
-
арилсульфатазы В
-
лизосомной кислой липазы
-