Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше повышается лизосфинголипид
-
лизосфингомиелин
-
глоботриазилсфингозин
-
глюкозилсфингозин
-
лизосфиногомиелин-509
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 1 повышается активность фермента
-
глюкоцереброзидазы
-
хитотриозидазы
-
альфа-галактозидазы
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 1 снижается активность фермента
-
альфа-галактозидазы
-
бета-глюкозидазы
-
бета-галактозидазы
-
хитотриозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 2 снижается активность фермента
-
бета-глюкозидазы
-
альфа-глактозидазы
-
хитотриозидазы
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни зандгоффа (сандгоффа) снижается активность фермента
-
гексозаминидазы тотальной
-
арилсульфатазы А
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни краббе в крови повышается концентрация
-
галактозилсфингозина
-
лизосфиногомиелина-509
-
глоботриазилсфингозина
-
лизосфингомиелина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни менкеса определяют снижение
-
антитрипсина
-
церулоплазмина
-
альбумина
-
альфа-фетопротеина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна пика выделяют __________ типы
-
А1,А2, А3
-
A,B,C
-
С1,С2,С3
-
1,2,3
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна – пика тип а/в снижается активность фермента
-
сфингомиелиназы
-
арилсульфатазы А
-
арилсульфатазы В
-
глюкоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
-
GLA
-
NPC1
-
GAA
-
GBA
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна – пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
-
экскреции мукополисахаридов с мочей
-
лизосфингомиелина-509
-
уровня глоботриазилсфингозина
-
сфингомиелина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни помпе в зависимости от возраста начала выделяют формы
-
ювенильную и взрослую с поздним началом
-
младенческую и ювенильную
-
детскую и ювенильную
-
младенческую и с поздним началом
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни с запахом кленового сиропа мочи наблюдается повышение
-
метионина и гомоцистеина
-
лейцина, изолейцина и валина
-
гомоцистина и цистина
-
аланина и пролина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни тея – сакса при офтальмологическом обследовании обнаруживается
-
частичная атрофия зрительного нерва
-
вишнево-красное макулярное пятно
-
пигментная дегенерация сетчатки
-
кольцо Кайзера – Флейшера
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни тея – сакса снижается активность фермента
-
арилсульфатазы А
-
гексозаминидазы тотальной
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри ангиокератомы чаще всего можно обнаружить
-
в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка
-
на коже лица
-
на предплечьях и голени
-
преимущественно на шее
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри выделяют _______________ формы
-
классическую и атипичную
-
нейронопатическую и ненейронопатическую
-
раннюю и позднюю
-
изолированную и мультисистемную
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
-
α-галактозидазы
-
сфингомиелиназы
-
идуранатсульфатазы
-
α-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри повышается лизосфинголипид
-
лизосфингомиелин
-
гексаилсфингозин
-
лизосфингомиелин-509
-
глоботриазилсфингозин
-
-
Ответ проверен 1503 При бранхио-окуло-ренальном синдроме (синдром мельника фразера) не встречается тугоухость
-
кондуктивная
-
нейросенсорная
-
центрального генеза
-
смешанная
-
-
Ответ проверен 1503 При бульбо-спинальной мышечной атрофии кеннеди, как правило, не выявляют
-
фасцикуляции мышц
-
нарушение глотания
-
повышение сухожильных рефлексов
-
гинекомастию
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
-
только родители
-
государственные органы здравоохранения
-
только врачи
-
только мать
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
-
представители религиозных объединений
-
врачи-генетики
-
родители будущего ребенка
-
врачи акушеры-гинекологи
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии для постановки достоверного диагноза «муковисцидоз» необходимо наличие
-
делеции короткого плеча 4 хромосомы
-
хромосомного дефекта 7q31 – нарушения активного транспорта хлора/бикарбоната в подвздошной и толстой кишке
-
мутации гена фибриллина первого типа
-
двух значимых мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении симптомокомплекса, включающего низкий рост, микрофтальмию, гипоплазию нижней челюсти, узкий нос, «птичье лицо», гипотрихоз, катаракту, нормальный интеллект, наиболее вероятным диагнозом является синдром
-
Рубинштейна – Тейби
-
Халлермана – Штрайфа
-
Дубовитца
-
Секкеля
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении сочетания голопрозэнцефалии с расщелиной губы следует использовать код
-
анэнцефалии
-
множественных врожденных пороков развития, неклассифицированных в других рубриках
-
голопрозэнцефалии и расщелины губы
-
только голопрозэнцефалии
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении у новорождённого множественных врожденных пороков развития (мвпр) кодируют
-
только один самый тяжелый порок
-
каждый порок развития, входящий в МВПР
-
только внешний дефект
-
кодом Q89.7 — множественные врожденные аномалии неклассифицированные в других рубриках
-
-
Ответ проверен 1503 При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализа
-
аминокислот в крови
-
жирных кислот в крови
-
органических кислот в моче
-
аминокислот в моче
-
-
Ответ проверен 1503 При галактоземии 1-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении
-
метионина
-
жиров
-
белков
-
галактозы
-
-
Ответ проверен 1503 При галактоземии наблюдается
-
недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
-
недостаточность фенилаланинмонооксигеназы
-
повышенное содержание протеинзависимых киназ
-
повышение уровня лактатдегидрогеназы
-
-
Ответ проверен 1503 При гемофилии в мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания крови
-
IX
-
XI
-
XII
-
VII
-
-
Ответ проверен 1503 При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной днк в терминальной стадии показана
-
диета с высоким содержанием белка
-
терапия гепатопротекторами
-
трансплантация печени
-
метаболическая терапия
-
-
Ответ проверен 1503 При гликогенозах показана ______________ диета
-
низкоуглеводная
-
высокобелковая
-
низкобелковая
-
высокоуглеводная
-
-
Ответ проверен 1503 При глутаровой ацидурии тип 2 изменяется концентрация ацилкарнитинов
-
от C4-C8
-
С5OH
-
C14
-
от C4-C18
-
-
Ответ проверен 1503 При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)
-
50
-
100
-
75
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 При гомоцистинурии повышается
-
метионин
-
лейцин
-
аланин
-
лизин
-
-
Ответ проверен 1503 При дефектах гена tg при гормональном исследовании
-
уровни Т4 общ и ТГ снижены, уровень ТТГ повышен
-
уровни Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ нормальный
-
уровень Т4 общ нормальный, уровни ТГ и ТТГ снижены
-
уровень Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ снижен
-
-
Ответ проверен 1503 При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
DMD
-
GAA
-
DYSF
-
GYG1
-
-
Ответ проверен 1503 При днк-диагностике ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
-
полноэкзомного секвенирования
-
секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы
-
секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы
-
секвенирования клиническго экзома
-
-
Ответ проверен 1503 При задержке роста в сочетании с пятнами «кофе с молоком» и узелками лиша наиболее вероятен
-
муковисцидоз
-
гиперинсулинизм
-
нейрофиброматоз
-
гликогеноз
-
-
Ответ проверен 1503 При задержке роста, гепатомегалии, кетотической гипогликемии натощак и постпрандиальной гипергликемии необходимо исключение
-
гликогенозов
-
муковисцидоза
-
гиперинсулинизма
-
нейрофиброматоза
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, брахидактилия, широкие кисти, стопы, поясничный лордоз, формы и размеры черепа не изменены; начальные признаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:
-
Псевдоахондроплазии;
-
-
Ответ проверен 1503 Признаком истинной анофтальмии является
-
отсутствие тканей глаза при внешнем осмотре
-
наличие рудиментов глаза
-
полное отсутствие тканей глаза при гистологическом исследовании
-
резкое уменьшение размеров глазного яблока
-
-
Ответ проверен 1503 Признаком не характерным для синдрома марфана является
-
тугоухость
-
отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения органов зрения
-
марфаноидный фенотип
-
отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов
-
С3, С0
-
С5
-
C14
-
С5 ОН
-
-
Ответ проверен 1503 При изучении экспрессии гена используют метод
-
ПЦР-ПДРФ
-
секвенирования гена
-
ПЦР-SSCP
-
ПЦР в реальном времени
-
-
Ответ проверен 1503 При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается
-
в первые 6 месяцев жизни
-
от 2 до 6 лет
-
с 6 до 12 лет
-
после 20 лет
-
-
Ответ проверен 1503 При инфантильной форме болезни рефсума концентрация фитановой кислоты
-
повышена
-
в пределах нормы
-
снижена
-
не определяется
-
-
Ответ проверен 1503 При использовании автоматического анализатора нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме представлены как
-
цифры на измерительной шкале
-
пики разных цветов
-
полосы различной длины
-
пики одного цвета
-
-
Ответ проверен 1503 При кодоминировании
-
один аллель экспрессируется, а другой нет
-
один аллель не полностью подавляет действие другого
-
оба аллеля проявляют свое действие в полной мере
-
один аллель полностью подавляет действие другого аллеля
-
-
Ответ проверен 1503 При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощью
-
блот-гибридизации ДНК-зондами
-
секвенирования гена
-
метода ПЦР-SSCP
-
метода ПЦР-ПДРФ
-
-
Ответ проверен 1503 При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
-
10%.
-
100%;
-
25%;
-
50%;
-
-
Ответ проверен 1503 При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
-
COL6A1, COL6A1, COL6A1
-
TRRAP, AGRN
-
FGFR1, FGFR2, FGFR3
-
PHOX2B, BDNF
-
-
Ответ проверен 1503 Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечивает
-
улучшение качества дифференциальной окраски хромосом
-
отсутствие наложений хромосом в метафазной пластинке
-
накопление клеток в стадии метафазы
-
разрушение клеточной мембраны
-
-
Ответ проверен 1503 Применение тетрагидробиоптерина, при классической форме фенилкетонурии, позволяет
-
остановить заболевание
-
снизить частоту метаболических кризов
-
полностью перейти на обычную диету
-
расширить диету
-
-
Ответ проверен 1503 Примерно половину генома человека составляют
-
интроны
-
промоторы
-
экзоны
-
повторы
-
-
Ответ проверен 1503 Примером мальформации является
-
анэнцефалия
-
плагиоцефалия (асимметрия черепа)
-
позиционная косолапость
-
аномалия Поттер
-
-
Ответ проверен 1503 Примером модификационной изменчивости является
-
аллергическая реакция на коже
-
образование меланом
-
образование пигментных невусов
-
изменение пигментации кожи (загар)
-
-
Ответ проверен 1503 Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, является
-
болезнь Помпе
-
болезнь Вильсона-Коновалова
-
спинальная мышечная атрофия
-
болезнь Ниманна-Пика тип С
-
-
Ответ проверен 1503 При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
FLAD1
-
FKRP
-
ENO3
-
DYSF
-