Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдается повышение
-
метаболитов цикла Кребса
-
пропионовой кислоты
-
субериновой и адипиновой кислот
-
метилмалоновой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальных болезнях может повышаться концентрация аминокислот
-
лизина
-
аланина и пролина
-
фенилаланина
-
лейцина и валина
-
-
Ответ проверен 1503 При мозаицизме кариотипы клонов в формуле указываются через
-
запятую
-
точку с запятой
-
пробел
-
косую черту
-
-
Ответ проверен 1503 При молекулярном кариотипировании не обнаруживают
-
полисомии по гоносомам
-
трисомию 18
-
реципрокные транслокации
-
трисомию 13
-
-
Ответ проверен 1503 При мониторинге врожденных пороков развития (впр) учитываются случаи впр среди
-
живорожденных и мертворожденных
-
живорожденных и спонтанных абортов
-
живорожденных, мертворожденных и элиминированных плодов с ВПР
-
мертворожденных
-
-
Ответ проверен 1503 При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будет
-
слегка повышена
-
значительно выше нормы
-
в пределах нормы
-
снижена
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
-
гепарансульфат
-
кератансульфат
-
хондроитин-6-сульфат
-
дерматансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе vi типа повышается концентрация
-
дерматансульфата
-
хондроитинсульфата
-
гепарансульфата
-
кератансульфата
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются
-
кератансульфат, гепарансульфат
-
хондроитин-6-сульфат, дерматансульфат
-
дерматансульфат, гепарансульфат
-
хондроитин-6-сульфат, кератансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды
-
расовые и этнические различия в заболеваемости
-
географические вариации частоты заболевания у представителей одной расовой группы и национальности
-
различия заболеваемости по полу
-
различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
-
-
Ответ проверен 1503 При мышечной дистрофии ландузи – дежерина может наблюдаться тугоухость
-
кондуктивная
-
нейросенсорная
-
центрального генеза
-
смешанная
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдром
-
Секкеля
-
Ларона
-
Корнелии де Ланге
-
Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии структурных мутаций двух разных аутосом они указываются в формуле в порядке
-
уменьшения клинического эффекта
-
уменьшения размера изменённых фрагментов
-
алфавитном
-
возрастания номеров аутосом
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушении бета-окисления жирных кислот показано соблюдение ____________ диеты
-
низкожировой
-
низкобелковой
-
кетогенной
-
безуглеводной
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушениях биогенеза пероксисом повышается ацилкарнитин
-
С:26
-
С:21
-
С:20
-
С14:1
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушениях функции печени может повышаться концентрация аминокислот
-
глицина и триптофана
-
лизина и пролина
-
лейцина, изолейцина и валина
-
тирозина, метионина, фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 При наследовании групп крови системы ав0 наблюдают явление
-
кодоминирования
-
сверхдоминирования
-
комплементации
-
неполного доминирования
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственной непереносимости фруктозы принцип диетотерапии заключается в ограничении
-
метионина
-
белков
-
жиров
-
фруктозы
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственном онкологическом синдроме опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
-
Герминальной мутации в гене;
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности биотинидазы
-
назначают низкобелковую диету
-
назначают низкожировую диету
-
пациенты не нуждаются в диетотерапии
-
назначают высокоуглеводную диету
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности биотинидазы изменяется концентрация ацилкарнитинов
-
С5ОН
-
C10
-
С3, С0
-
С5
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности диагностических критериев для верификации синдрома алажилль выполняется
-
компьютерная томография печени
-
магнитно-резонансная томография брюшной полости
-
биопсия селезенки
-
генетическое тестирование
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности пируватдегидрогеназы показана диета с ограничением
-
белков
-
жиров
-
углеводов
-
соли
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот следует назначить
-
ограничение среднецепочечных жиров
-
частые дробные кормления
-
ограничение всех жиров
-
ограничение длинноцепочечных жиров
-
-
Ответ проверен 1503 При нейрогастроитестинальном синдроме на мрт головного мозга выявляют
-
гипоплазию мозолистого тела
-
атрофию мозжечка
-
некроз базальных ганглиев
-
поражение белого вещества головного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 При нейрокожном меланозе у пациентов при рождении можно увидеть
-
большой пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей
-
ангиомы по ходу тройничного нерва
-
шагреневое утолщение кожи
-
дистрофию кожи
-
-
Ответ проверен 1503 При неонатальной адренолейкодистрофии кроме одцжк наблюдается повышение
-
фитановой кислоты
-
кетоновых тел
-
длинноцепочечных ацилкарнитинов
-
свободного карнитина
-
-
Ответ проверен 1503 При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать как
-
1:1:1
-
3:1
-
1:2:1
-
1:2
-
-
Ответ проверен 1503 При несовершенном остеогенезе не наблюдают
-
феномен импринтинга
-
локусную гетерогенность
-
плейотропное действие гена
-
аллельную гетерогенность
-
-
Ответ проверен 1503 Принципиальным отличием химеризма от мозаицизма является
-
происхождение геномов различных клеточных линий
-
наличие или отсутствие анеуплоидии
-
набор половых хромосом, например, кариотип 46,XX/46,XY
-
фенотипические различия
-
-
Ответ проверен 1503 При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:
-
Беседа проводится с двумя супругами;
-
Генетический риск сообщается только женщине;
-
Информацию о риске получает муж;
-
Информацию о риске получают родственники.
-
Муж получает информацию без учета
-
-
Ответ проверен 1503 При обследовании на пероксисомные заболевания наибольшее диагностическое значение имеет соотношение жирных кислот
-
С26/С22
-
С20/С24
-
С26/С0
-
С24/С18
-
-
Ответ проверен 1503 При определении зиготности близнецов наиболее точен
-
полисимптоматический метод
-
анализ дерматоглифики
-
анализ групп крови
-
анализ высоко вариабельных маркеров ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 При определении зиготности близнецов наиболее точен:
-
Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК;
-
Анализ групп крови;
-
Анализ дерматоглифики;
-
Полисимптоматический метод;
-
Тест по пересадке кожи.
-
-
Ответ проверен 1503 При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать ген
-
BRCA2
-
MYC
-
ABL
-
MAS
-
-
Ответ проверен 1503 При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
-
электроретинограмма
-
рефрактометрия
-
тонометрия
-
биометрия
-
-
Ответ проверен 1503 При пенетрантности признака 75% он проявится у ____ % потомков, унаследовавших ген
-
25
-
75
-
50
-
15
-
-
Ответ проверен 1503 При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ацилкарнитина
-
С12
-
СО
-
С26
-
С14
-
-
Ответ проверен 1503 При повышении уровня лактата в крови происходит
-
активация глюконеогенеза
-
снижение pH
-
уменьшение соотношения лактат/пируват
-
повышение pH
-
-
Ответ проверен 1503 При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления
-
гидрокарбонат натрия
-
колхицин
-
телячья эмбриональная сыворотка
-
RPMI-1640
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на болезнь вильсона – коновалова показано исследование
-
фенилаланингидроксилазы
-
галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
-
бета-глюкуронидазы
-
медь-транспортирующей АТФ-азы печени
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализа:
-
Желчных кислот мочи;
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии) необходимо назначить
-
определение аминокислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
определение органических кислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
исследование экзома
-
определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на синдром merrf целесообразнее всего начать диагностический поиск с
-
секвенирования полного экзома
-
секвенирования панели ядерных генов
-
поиск крупных делеций в митохондриальной ДНК
-
поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 При полном доминировании в гетерозиготе рецессивный аллель не проявляется, потому что
-
он метилируется
-
его экспрессию подавляет доминантный аллель
-
с ним взаимодействует энхансер
-
его белковый продукт нефункционален
-
-
Ответ проверен 1503 При положительном результате первого этапа неонатального скрининга на муковисцидоз следующим действием является
-
госпитализация ребенка и немедленное начало терапии
-
ДНК-диагностика
-
повтор скрининга на 21-28 сутки жизни
-
проведение потовой пробы
-
-
Ответ проверен 1503 При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
RYR1
-
LMNA
-
GAA
-
CAV1
-
-
Ответ проверен 1503 При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
DES
-
MYOT
-
LMNA
-
GYG1
-
-
Ответ проверен 1503 При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
SCARMD1
-
POMT1
-
SCARMD2
-
MYOT
-
-
Ответ проверен 1503 При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
ALDOA
-
AHCY
-
IDUA
-
CAPN3
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеются
-
множественные врожденные пороки развития
-
дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.)
-
расщелина губы и/или нёба
-
хромосомная патология
-
-
Ответ проверен 1503 При проведениии дифференциальной диагностики синдром сотоса можно исключить из перечня предполагаемых диагнозов, если у пациента
-
низкий рост
-
большая голова с выступающим лбом
-
костный возраст опережает паспортный
-
высокий рост
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП - ниже нормы, ХГЧ - выше нормы, НЭ - ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
-
Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.);
-
Множественные врожденные пороки развития;
-
Расщелина губы и/или неба;
-
Синдром Марфана.
-
Хромосомное заболевание;
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении пренатальной диагностики предпочтительным является определение ферментов лизосом в
-
клетках амниотической жидкости
-
плодной крови
-
амниотической жидкости
-
ворсинах хориона
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении тандемной масс-спектрометрии для диагностики дефектов β-окисления определяют
-
ацилкарнитины
-
активность фермента
-
жиры
-
аминокислоты
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении ферментной заместительной терапии болезни фабри, в крови снижается концентрация
-
фосфатидилхолина
-
Лизо-509
-
лизо-Gb3
-
лизосфингомиелина
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении ферментной заместительной терапии уровень гликозаминогликанов мочи
-
не информативен для контроля лечения
-
снижается
-
остается стабильным
-
повышается
-
-
Ответ проверен 1503 При пропионовой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов
-
всех
-
С5 ОН
-
С3
-
С5
-
-
Ответ проверен 1503 При регистрации множественных врождённых пороков развития, относящихся к следствиям, кодируют
-
основной (первичный) порок
-
пороки несовместимые с жизнью
-
как множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Код Q89.7)
-
все пороки, входящие в следствие
-
-
Ответ проверен 1503 При рнк-интерференции происходит
-
связывание молекул коротких интерферирующих РНК с рибосомой, для предотвращения трансляции вирусных мРНК
-
блокировка трансляции молекул мРНК молекулами антисмысловой РНК
-
расщепление двунитевых молекул РНК-нуклеазой в молекулы коротких интерферирующих РНК
-
связывание двунитевых молекул РНК белками, блокирующими их трансляцию
-