Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 При сборе образцов на карточку-фильтр при неонатальном скрининге необходимо
-
сразу после забора крови положить в морозильную камеру
-
просушить карточку-фильтр при комнатной температуре 24 часа
-
просушить карточку-фильтр при комнатной температуре 3-4 часа
-
высушить под потоком горячего воздуха
-
-
Ответ проверен 1503 При семейной гиперхолестеринемии принцип диетотерапии заключается в ограничении
-
белков
-
лактозы
-
жиров
-
метионина
-
-
Ответ проверен 1503 При семейном первичном гиперальдостеронизме 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) активность химерного гена cyp11b1/cyp11b2 контролируется
-
АКТГ, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него клубочковой зоне коры надпочечников
-
ренин-ангиотензиновой системой, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него клубочковой зоне коры надпочечников
-
ренин-ангиотензиновой системой, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него пучковой зоне коры надпочечников
-
АКТГ, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него в пучковой зоне коры надпочечников
-
-
Ответ проверен 1503 При симптомокомплексе, характерном для синдрома аазе, дифференциальный диагноз стоит проводить с синдромом
-
панцитопении Фанкони
-
Гольденхара
-
трихо-рино-фалангеальным
-
Аарскога
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме leopard могут встречаться симптомы
-
нейросенсорной тугоухости
-
кондуктивной тугоухости
-
тугоухости центрального генеза
-
смешанной тугоухости
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме альпорта i, ii, iii типов не встречается ____ тип наследования
-
X–сцепленный доминантный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
X–сцепленный рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме альстрема наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течением
-
доброкачественным
-
стационарным
-
ремитирующим
-
прогрессирующим
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме атрофии зрительных нервов с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течением
-
прогрессирующим
-
стационарным
-
доброкачественным
-
ремитирующим
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме «врожденный амавроз лебера с ранним началом нейросенсорной тугоухости» наблюдается поражение
-
почек
-
скелета
-
глаз
-
печени
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме дисомии-y наблюдают
-
евнухоидное телосложение
-
гинекомастию
-
увеличение частоты анеуплоидных сперматозоидов
-
азооспермию
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме леша – нихана наблюдается повышение в крови
-
креатинфосфокиназы
-
мочевины
-
мочевой кислоты
-
лактата
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме мак – кьюна – олбрайта определяется
-
повышенный уровень половых гормонов при нормальных уровнях ЛГ и ФСГ
-
сниженный уровень половых гормонов, ЛГ и ФСГ
-
сниженный уровень половых гормонов, при высоком уровне ЛГ и ФСГ
-
повышенный уровень половых гормонов, ЛГ и ФСГ
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме мартина-белл происходит амплификация тринуклеотидных повторов
-
AAG
-
CGG
-
GTC
-
TTG
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме патау в кариотипе больного находят
-
делецию 4 хромосомы
-
трисомию по 18 хромосоме
-
трисомию по 13 хромосоме
-
делецию 5 хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме пирсона детям показана
-
фермент-заместительная терапия
-
трансплантация печени
-
трансфузионная терапия
-
установка электрокардиостимулятора
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча __________ хромосомы
-
8
-
21
-
11
-
15
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме трисомии-х наблюдают
-
низкий рост
-
первичную аменорею
-
преждевременное истощение яичников
-
наличие крыловидных складок на шее
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме хантера повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких как
-
кератансульфат и дерматансульфат
-
кератансульфат и хондроитинсульфат
-
дерматансульфат и гепарансульфат
-
хондроитинсульфат и гепарансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме цельвегера концентрация фитановой кислоты
-
снижена
-
не определяется
-
повышена
-
в пределах нормы
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме цельвегера не наблюдают
-
поражения печени и ЖКТ
-
черепно-лицевые аномалии
-
панцитопению
-
неврологические нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме цельвегера часто встречается такая патология органа зрения, как
-
микрофтальмия
-
глаукома
-
пигментная дегенерация сетчатки
-
катаракта
-
-
Ответ проверен 1503 При снижении или отсутствии фактора фон виллебранда, так же может снижаться уровень фактора
-
IX
-
VII
-
X
-
VIII
-
-
Ответ проверен 1503 При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружить
-
триплоидию
-
анеуплоидии по участкам хромосом
-
мозаицизм по половым хромосомам
-
сочетанные анеуплоидии
-
-
Ответ проверен 1503 Присутствие эухроматинового материала в составе сверхчисленной маркерной хромосомы может быть доказано с использованием
-
кариотипирования прометафазных хромосом
-
метода FISH c теломерными ДНК-зондами
-
микроматричной сравнительной геномной гибридизации
-
интерфазного FISH-анализа с центромеро-специфичным ДНК-зондом
-
-
Ответ проверен 1503 При талассемии бета в крови увеличивается уровень гемоглобинов
-
HbS, HbB
-
HbB, HbС
-
HbA2, HbF
-
HbB1, HbS
-
-
Ответ проверен 1503 При талассемии бета повреждается ген
-
HBВ
-
HBA1
-
HBA
-
HBС
-
-
Ответ проверен 1503 При тирозинемии i-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
-
тирозина и фенилаланина
-
лизина и метионина
-
лизина и аргинина
-
метионина и аргинина
-
-
Ответ проверен 1503 При тирозинемии тип 1 изменяется концентрация аминокислот
-
лизина и цитруллина
-
аланина и пролина
-
изолейцина и лейцина
-
тирозина и метионина
-
-
Ответ проверен 1503 При фенилкетонурии принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
-
лизина
-
фенилаланина
-
метионина
-
аргинина
-
-
Ответ проверен 1503 При х-сцепленном рецессивном типе наследования при вступлении в брак женщины-носительницы и здорового мужчины, в первом поколении ожидается, что
-
половина девочек больны, а все мальчики здоровы
-
половина девочек здоровы, а все мальчики больны
-
половина детей будут здоровы вне зависимости от пола
-
все девочки здоровы, а половина мальчиков больны
-
-
Ответ проверен 1503 Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
-
Полиндромных последовательностей;
-
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
-
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей;
-
Триплетных повторов.
-
Уникальных последовательностей;
-
-
Ответ проверен 1503 Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из
-
триплетных повторов
-
рассеянных повторяющихся последовательностей
-
тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
-
уникальных последовательностей
-
-
Ответ проверен 1503 Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из _________ последовательностей
-
тандемно организованных высокоповторяющихся
-
полиндромных
-
рассеянных повторяющихся
-
уникальных
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной атаксии-телангиоэктазии являются мутации в гене
-
ATM
-
MET
-
VHL
-
APC
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной возникновения наследственных болезней обмена считают
-
генные мутации
-
сбалансированные транслокации
-
изменение числа хромосом
-
экспансию тринуклеотидных повторов
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
-
генные мутации
-
тератогенные воздействия
-
геномные мутации
-
сбалансированные транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной ксантинурии являются мутации в гене
-
PAH
-
XDH
-
CFTR
-
FAH
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной наследственной эпилепсии могут быть мутации в генах
-
белков дистрофин-саркогликанового комплекса
-
коллагена
-
кодирующих белки ионных каналов
-
матричных процессов
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в гене
-
GBA
-
С19orf12
-
HEXA
-
GAA
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной синдрома свайера являются
-
делеции и патогенные варианты гена SRY
-
патогенные варианты гена AR
-
патогенные варианты гена SRD5A2
-
патогенные варианты CYP21
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной цистиноза являются мутации в гене
-
PAH
-
CFTR
-
CTNS
-
FAH
-
-
Ответ проверен 1503 При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистонов
-
Н2А
-
Н1
-
Н2В
-
Н3
-
-
Ответ проверен 1503 При эритромелалгии, семейной дизавтономии и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, чаще всего мутации выявляются в гене
-
SCN9A
-
SCN1A
-
SCN2B
-
SCN2A
-
-
Ответ проверен 1503 При эритроцитарных мембранопатиях проявление патологии со стороны печени заключается в развитии
-
печеночной (механической) желтухи
-
надпеченочной желтухи
-
портальной гипертензии
-
подпеченочной (обтурационной) желтухи
-
-
Ответ проверен 1503 При ювенильной миоклонус эпилепсии мутации выявляются в гене
-
SCN2A
-
GABRA1
-
SCN1A
-
GABRG2
-
-
Ответ проверен 1503 Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
-
25%;
-
50%;
-
75%;
-
Около 0%.
-
-
Ответ проверен 1503 Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
-
100%.
-
25%;
-
50%;
-
75%;
-
Около 0%;
-
-
Ответ проверен 1503 Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
-
100% независимо от пола;
-
50% независимо от пола;
-
75% независимо от пола;
-
Все девочки больны, мальчики здоровы.
-
Все мальчики больны, девочки здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
-
25%;
-
50%;
-
75%;
-
Все дети будут больны;
-
Около 0%.
-
-
Ответ проверен 1503 Пробанд – это
-
больной или носитель изучаемого признака
-
здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
-
человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
-
индивидуум, с которого начинается сбор родословной
-
-
Ответ проверен 1503 Проба фёллинга выявляет наличие в моче
-
фенилаланина
-
фенилкетокислот
-
гомогентизиновой кислоты
-
кетоновых тел
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение двух реципрокных скрещиваний может быть целесообразным для проверки гипотезы о
-
сцеплении признака с полом
-
количестве генов, кодирующих признак
-
мультифакториальном признаке
-
сцепленном наследовании двух признаков
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение молекулярно-цитогенетического исследования методом fish показано при кариотипе
-
45,ХО/46,ХХ
-
45,ХО/46,Х, +mar
-
45,XO/46,ХY
-
46,Х,r(Х)
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение пцр стало возможным благодаря открытию
-
РНК-полимеразы
-
теломеразы
-
термолабильной ДНК-полимеразы
-
термостабильной ДНК-полимеразы
-
-
Ответ проверен 1503 Проводить биопсию хориона целесообразнее всего на сроке _______ недель беременности
-
13-16
-
6-8
-
17-20
-
10-12
-
-
Ответ проверен 1503 Прогнозом репродуктивной функции пациента при синдроме шерешевского – тернера является
-
восстановление детородной функции
-
бесплодие
-
полное восстановление вторичных половых признаков и детородной функции
-
восстановление детородной функции, но половина дочерей будут больны
-
-
Ответ проверен 1503 Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна чаще всего связана с мутацией в гене
-
DMD
-
SMN1
-
LAMA
-
TTN
-
-
Ответ проверен 1503 Прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофии мышц, угнетение сухожильных рефлексов, снижение интеллекта являются основными клиническими признаками
-
миотонии Томсена
-
спинальной амиотрофии
-
миодистрофии Дюшенна
-
немалиновой миопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Прогрессирующее течение наблюдается при
-
гипоплазии зрительного нерва
-
колобоме зрительного нерва
-
нейропатии Лебера
-
наследственных друзах диска зрительного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 Промотор располагается
-
в конце гена
-
сразу после инициирующего кодона
-
перед терминирующим кодоном
-
в начале гена
-