Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Риск возникновения клинических признаков у детей больного с аутосомно-доминантным заболеванием, если пенетрантность гена, ответственного за его возникновение, равна 70%, составляет (в %)
-
25
-
35
-
50
-
70
-
-
Ответ проверен 1503 Риск для потомства здоровой женщины, мать которой была больна ретинобластомой, состоящей в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в %)
-
50
-
35
-
5,25
-
17,5
-
-
Ответ проверен 1503 Риск развития врождённых пороков повышает
-
низкий вес женщины
-
возраст женщины 20-30 лет
-
недостаточность фолиевой кислоты
-
нормальное питание женщины
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного ребёнка в браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма, составлет (в долях)
-
1/2
-
2/3
-
3/4
-
1/3
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного ребёнка в браке больной аутосомно-рецессивной формой альбинизма женщины со здоровым мужчиной, дед которого по отцовской линии также страдал той же формой альбинизма, составляет (в долях)
-
1/4
-
1/2
-
1/8
-
1/6
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного ребенка в браке здоровых не состоящих в кровном родстве супругов, каждый из которых имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, составляет (в долях)
-
1/16
-
1/9
-
1/4
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного сына у дочери больного гемофилией а, уже имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, составляет (в %)
-
12,5
-
50
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного сына у дочери женщины, чьи сыновья больны мышечной дистрофией дюшенна, составляет (в %)
-
0
-
50
-
12,5
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больной девочки у матери с трисомией х (в расчете на всех детей) составляет (в %)
-
75
-
50
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения ещё одного больного сына у женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь, составляет (в %)
-
50
-
25
-
0
-
100
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей
-
парацентрической инверсии
-
ассиметричной транслокации
-
перицентрической инверсии
-
робертсоновской транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения ребенка с хромосомной патологией в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,xyy, а кариотип матери нормальный, составляет (в %)
-
25-30
-
2-3
-
5-7
-
10-15
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения у немолодой матери ребенка с синдромом дауна обусловлен
-
общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
-
высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
-
возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
-
большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
-
-
Ответ проверен 1503 Рнк-полимераза iii транскрибирует гены _____ рибосомной рнк
-
5.8S
-
23S
-
18S
-
5S
-
-
Ответ проверен 1503 Робертсоновская транслокация возникает вследствие
-
неравного кроссинговера
-
разворота фрагмента хромосомы на 180 градусов с захватом центромеры
-
центрического слияния двух длинных плеч акроцентрических хромосом
-
нереципрокной транслокации между половыми хромосомами
-
-
Ответ проверен 1503 Роль сумоилирования гистонов заключается в
-
фосфорилировании гистона Н1 при конденсации хроматина
-
регуляции процесса репликации
-
активации транскрипции
-
привлечении гистоновых деацетилаз в область модификации хроматина
-
-
Ответ проверен 1503 Рыжий цвет волос характерен для моногенной формы ожирения вследствие мутации гена
-
проконвертазы 1-го типа
-
лептина
-
рецептора меланокортина 4 типа
-
проопиомеланокортина
-
-
Ответ проверен 1503 С X-хромосомой сцеплен ген:
-
Адреногенитального синдрома;
-
Гемофилии А;
-
Синдрома Клайнфельтера;
-
Синдрома Шерешевского-Тернера;
-
Синдрома геморрагической телеангиэктазии.
-
-
Ответ проверен 1503 Самой короткой фазой митоза является
-
телофаза
-
метафаза
-
цитокинез
-
анафаза
-
-
Ответ проверен 1503 Самой распространенной патогенной мутацией в гене brca1 в российской популяции является
-
2080delA
-
5382insC
-
185delAG
-
4153delA
-
-
Ответ проверен 1503 Самой частой причиной развития синдрома ли считают
-
мутации в гене SURF1
-
крупные делеции в митохондриальной ДНК
-
мутации в гене LS
-
гемизиготные мутации в гене TAZ
-
-
Ответ проверен 1503 Самый распространенный генетический вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног обусловлен мутациями в гене
-
SCN1A
-
DYNC1H1
-
FKRP
-
MPZ
-
-
Ответ проверен 1503 Самым частым патологическим вариантом гена gjb2 в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является
-
c.[ 224A>G]
-
c.[101T>C]
-
c.[35delG]
-
c.[358_360delGAG]
-
-
Ответ проверен 1503 Самым частым типом наследования наследственной изолированной (несиндромальной) тугоухости/глухоты является
-
аутосомно-рецессивный
-
X–сцепленный доминантный
-
X–сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
-
способность опухоли к метастазированию
-
прорастание опухоли кровеносными сосудами
-
существование наследственных форм рака
-
независимость опухоли от внешних факторов роста
-
-
Ответ проверен 1503 Свойством молекулы днк, необходимым для гибридизации, является
-
самовоспроизводимость
-
амплификация
-
денатурация
-
комплементарность
-
-
Ответ проверен 1503 Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
-
Парами азотистых оснований;
-
Парами нитратов;
-
Парами фосфатов;
-
Сахаром и азотистым основанием.
-
Фосфатом и сахаром;
-
-
Ответ проверен 1503 Секвенирование днк осуществляется с помощью
-
биохимического анализатора
-
микроскопа
-
аппарата для вертикального электрофореза
-
автоматического анализатора
-
-
Ответ проверен 1503 Секреторную азооспермию выявляют при
-
муковисцидозе
-
полных AZF делециях
-
синдроме Картагенера
-
синдроме CBAVD
-
-
Ответ проверен 1503 Семейные фебрильные судороги характеризуются
-
манифестацией заболевания в подростковом возрасте
-
отсутствием задержки психо-моторного развития
-
появлением первых симптомов после травмы головного мозга
-
резистентностью к противоэпилептическим препаратам
-
-
Ответ проверен 1503 Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта связан с мутациями в гене
-
BRCA2
-
FMR1
-
APC
-
BRCA1
-
-
Ответ проверен 1503 Семейный аденоматозный полипоз наследуется по ____________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
X-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Семейный рак желудка наследуется по __________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
X-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в
-
белков внеклеточного матрикса
-
репарации неспаренных нуклеотидов
-
детоксикации ксенобиотиков
-
репарации двунитевых разрывов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в генах
-
репарации двунитевых разрывов ДНК
-
репарации неспаренных нуклеотидов
-
белков внеклеточного матрикса
-
детоксикации ксенобиотиков
-
-
Ответ проверен 1503 Сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия, офтальмоплегия сетчатки являются основными признаками синдрома:
-
SANDO (сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
-
-
Ответ проверен 1503 Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врождённый порок сердца, характерны для
-
трихо-рино-фалангеального синдрома
-
ахондромелической дисплазии
-
гипохондроплазии
-
синдрома Эллиса Ван Кревельда
-
-
Ответ проверен 1503 Симптоматическое лечение наследственных болезней применяется
-
для любых наследственных болезней
-
только для болезней, не имеющих патогенетического лечения
-
только для лечения семейных форм рака
-
только для наследственных болезней обмена веществ
-
-
Ответ проверен 1503 Симптом "коренного зуба"/"моляра" на МРТ головного мозга является характерными признаком для:
-
Синдрома Жубер
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий аниридию, опухоль почки, неврологические и эндокринологические нарушения, выявляется при синдроме
-
Альпорта
-
Ашера
-
«кошачьего крика»
-
WAGR
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий грушевидный нос, большие оттопыренные ушные раковины, узкое нёбо, редкие, тонкие, ломкие, медленно растущие волосы, утолщение межфаланговых суставов, конические эпифизы, отставание в росте, характерен для синдрома
-
Клиппеля-Треноне-Вебера
-
трихо-рино-фалангеального
-
Корнелии де Ланге
-
Кальмана
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий задержку роста, судороги, особенности строения лица, напоминающие «шлем греческого воина», выявляется у пациента с синдромом
-
1р36
-
Лежена
-
Вольфа – Хиршхорна
-
Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий ихтиоз, олигофрению и спастический тетрапарез, наиболее характерен для синдрома
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Аазе
-
Шегрена-Ларсена
-
Ларсена
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий кардиомиопатию, скелетную миопатию и нейтропению, позволяет предполагать
-
синдром Костмана
-
синдром Швахмана – Даймонда
-
синдром Барта
-
мышечную дистрофию Эмери – Дрейфуса
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелины губы и нёба, полидактилию или синполидактилию, пороки развития мочеполовой системы, позволяет предположить синдром
-
Эдвардса
-
Дауна
-
Патау
-
Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром
-
Патау
-
Нунан
-
Эдвардса
-
Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен для
-
гипофосфатемии
-
ахондроплазии
-
фронтоназальной дисплазии
-
гипохондроплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
-
Нестера-Гильермо
-
Сотоса
-
Прадера – Вилли
-
Ангельмана
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдрома
-
Апера (акроцефалосиндактилии)
-
Нагера (акрофациального дизостоза)
-
Тричера-Коллинза (нижне-лицевого дизостоза)
-
Хатчинсона-Гилфорда (прогерии)
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома
-
Аазе
-
Корнелии де Ланге
-
Коккейна
-
Фримена-Шелдона
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдрома
-
Блоха-Сульцбергера
-
Аарскога
-
Гольденхара
-
Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдрома
-
Дауна
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Гольденхара
-
Ленца
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома
-
Коэна
-
Секкеля
-
Ларсена
-
Миллера-Дикера
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром
-
Аазе
-
Крузона
-
Луи-Бар
-
Аарскога
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдрома
-
Ангельмана
-
Аазе
-
Лежена
-
TAR
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома
-
Смита- Лемли-Опица
-
глазо-зубо-пальцевого
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Кабуки
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
-
Мартина-Белл
-
Нунан
-
Аарскога
-
Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается при
-
синдроме Bart-Pumphrey
-
синдроме тугоухости и атопического дерматита
-
синдроме KID (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости) Шегрена – Ларссона
-
пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включает
-
потерю сознания, железодефицитную анемию
-
судороги, помутнение сознания
-
бледность, ломкость костей
-
повышение температуры, потемнение мочи, желтуху
-
-
Ответ проверен 1503 Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
-
конденсины
-
кохезины
-
Rec8
-
SYCP1, SYCP2, SYCP3
-