Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 С множественными врожденными дефектами развития наиболее часто сочетается
-
опухоль Вильмса
-
ретинобластома
-
нейробластома
-
гепатобластома
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение количества пероксисом в печени не наблюдают при
-
синдроме Цельвегера
-
ризомелической точечной хондродисплазии
-
болезни Рефсума
-
цельвегероподобном синдроме
-
-
Ответ проверен 1503 Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _________ профилактике наследственных заболеваний
-
к первичной
-
к третичной
-
ко вторичной
-
одновременно к первичной и вторичной
-
-
Ответ проверен 1503 Собственных генов не имеют
-
микро РНК (miРНК)
-
малые интерферирующие РНК (siРНК)
-
рибосомные РНК
-
транспортные (тРНК)
-
-
Ответ проверен 1503 Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, низкий рост, эпифизарную дисплазию, легкие изменения позвонков, миопию, позволяет поставить диагноз
-
синдрома Марфана
-
спондилоэпифизарной дисплазии, миопии, сенсоневральной глухоты
-
синдрома Стиклера
-
артрогрипоза дистального, тип I А
-
-
Ответ проверен 1503 Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, ониходистрофию, остеодистрофию, умственную отсталость и судороги, позволяет диагностировать
-
синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией
-
спондилоэпифизарную дисплазию, миопию, сенсоневральную глухоту
-
синдром DOOR
-
синдром Bart-Pumphrey
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно двухударной модели канцерогенеза, первая мутация в гене-супрессоре опухолевого роста может произойти
-
только в половой клетке
-
как в соматической, так и половой клетке
-
только в клетках крови
-
только в соматической клетке
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно принципу комплементарности в молекуле днк цитозин спаривается с
-
урацилом
-
аденином
-
тимином
-
гуанином
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается с
-
цитозином
-
тимином
-
гуанином
-
урацилом
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк цитозин спаривается с
-
урацилом
-
гуанином
-
аденином
-
тимином
-
-
Ответ проверен 1503 С-окраска хромосом достигается обработкой препаратов
-
акрихином
-
красителем Гимза
-
цитратом натрия
-
гидроксидом бария
-
-
Ответ проверен 1503 Сообщение пациенту результатов генетического теста, при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципа
-
справедливости
-
автономии личности
-
благодеяния
-
не причинения вреда
-
-
Ответ проверен 1503 Сопутствующим нарушением ритма/проводимости, наиболее часто обнаруживаемым при гипертрофической кардиомиопатии, является
-
симптомная брадикардия
-
фибрилляция предсердий
-
неполная блокада левой ножки пучка Гиса
-
устойчивая мономорфная желудочковая тахикардия
-
-
Ответ проверен 1503 Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
-
Процессинга.
-
Репликации;
-
Сплайсинга;
-
Транскрипции;
-
Трансляции;
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза при аномалии робена является
-
секвенцией
-
синдромом
-
случайным сочетанием
-
ассоциацией
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание аритмогенной правожелудочковой дисплазии, кератодермии и шерстисто-курчавых волос, характерно для синдрома
-
Барта
-
Карвахаль
-
Менкеса
-
Наксос
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание атрезии ануса, пороков развития большого пальца, диспластичных ушей (уши «сатира») и нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
-
Гольденхара
-
Таунса-Брокса I
-
ото-палато-дигитального, тип I
-
Тричера-Коллинза, тип I
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание атрофии зрительных нервов, ювенильного сахарного диабета, несахарного диабета и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
-
Вольфрама
-
Бикслера
-
Пендреда
-
Bart-Pumphrey
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание гемигиперплазии, омфалоцеле и неонатальной гипогликемии встречается при
-
врожденных дефектах гликозилирования
-
синдроме Беквита ‒ Видемана
-
врожденном гипопитуитаризме
-
синдроме Дауна
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание гиперкератоза (ладоней и подошв) и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости наблюдается при
-
синдроме KIDS (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости)
-
синдроме тугоухости и атопического дерматита
-
синдроме Bart-Pumphrey
-
пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание дистрофии ногтей и нейросенсорной тугоухости характерно для
-
артрогрипоза дистального, тип I А
-
синдрома тугоухости/глухоты и ониходистрофии
-
ото-палато-дигитального синдрома, тип I
-
синдрома Таунса – Брокса I
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание кардиомиопатии, нейротропении, задержки роста и характерный лицевой фенотип, встречается при
-
синдроме Пирсона
-
синдроме Кернса — Сейра
-
болезни Барта
-
болезни Фабри
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно для
-
монилетрикса
-
гнездной алопеции
-
трихотиодистрофии
-
тотальной алопеции
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома
-
Ашера
-
Маршалла
-
Стиклера
-
Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание множественных пороков развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называют
-
неклассифицированным комплексом ВПР
-
следствием
-
синдромом
-
ассоциацией
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, с вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза, характерно для
-
мукополисахаридоза, тип III
-
синдрома Пендреда
-
синдрома Ваарденбурга, тип I
-
синдрома Жарвелла – Ланге – Нильсена
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерацией сетчатки характерно для синдрома
-
Ашера
-
Коэна
-
Коккейна
-
Прадера – Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание пигментной дегенерации сетчатки и нейросенсорной тугоухости характерно для
-
болезни Тея Сакса
-
болезни Коатса
-
синдрома Ашера
-
синдрома Сильвера Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, является характерным для
-
синдрома «короткие ребра–полидактилия»
-
синдрома «ногти–надколенник»
-
ахондроплазии
-
синдрома Эллиса – Ван Кревельда
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для
-
оро-фацио-дигитального синдрома
-
эктодермальной дисплазии
-
синдрома Эллиса – Ван Кревельда
-
акрофациального дизостоза
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание преаурикулярных ямок (возможно придатков), тугоухости (нейросенсорной, кондуктивной и смешанной), деформации ушных раковин, наличие жаберных свищей (реже) характерно для синдрома
-
Тричера – Коллинза, тип I
-
микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
Гольденхара
-
тугоухости/глухоты и преаурикулярных ямок
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание признаков удлинённого интервала qt с полиморфной желудочковой тахикардией, периодическими параличами и скелетными аномалиями, характерно для синдрома
-
Андерсена – Тавила
-
Джервелла – Ланге – Нильсена
-
Романо – Уорда
-
Бругада
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза с недоразвитием i пальца кисти и лучевых костей характерно для синдрома
-
Луи-Бар
-
Нагера
-
Гольденхара
-
Кабуки
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание расщелины губы/нёба с ямками на слизистой поверхности нижней губы представляет собой
-
моногенный синдром Ван дер Вуда
-
порок тератогенной природы
-
хромосомный синдром
-
изолированную форму расщелины губы/нёба мультифакториальной этиологии
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
-
Гольденхара
-
Тричера – Коллинза, тип I
-
ото-палато-дигитального, тип I
-
микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание характерного «фенотипа тернера» в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдрома
-
Дауна
-
Эдвардса
-
Нунан
-
кошачьего крика
-
-
Ответ проверен 1503 Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики
-
хромосомных микроделеций
-
хромосомных транслокаций
-
перицентрических инверсий
-
хромосомных микродупликаций
-
-
Ответ проверен 1503 Спектральное кариотипирование является аналогом
-
межвидовой флуоресцентной in situ гибридизации
-
микроматричной сравнительной геномной гибридизации
-
флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах
-
мультицветной флуоресцентной in situ гибридизации
-
-
Ответ проверен 1503 Специфический тип наследования, сцепленный с х хромосомой и ограниченный женским полом, наблюдается при ___ типе ранней эпилептической энцефалопатии
-
11
-
47
-
12
-
9
-
-
Ответ проверен 1503 Спинальная амиотрофия i-iii типов наследуется по ____________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленному
-
митохондриальному
-
-
Ответ проверен 1503 Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене
-
STXBP1
-
VRK1
-
ARX
-
SMN1
-
-
Ответ проверен 1503 Спинальная мышечная атрофия типов i-iv характеризуется ________ типом наследования
-
только аутосомно-доминантным
-
Х-сцепленным
-
только аутосомно-рецессивным
-
и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
-
-
Ответ проверен 1503 Спинальная мышечная атрофия финкеля наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно-доминантно
-
Х-сцепленно-рецессивно
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Сплайсосома катализирует
-
удвоение ДНК
-
синтез ДНК
-
вырезание интронов
-
перенос белков
-
-
Ответ проверен 1503 С помощью системы crispr/cas9 нельзя
-
исправить инсерцию
-
сделать нокаут гена
-
исправить анеуплоидию
-
исправить точечную мутацию
-
-
Ответ проверен 1503 Способность одного гена влиять на несколько признаков называют
-
эпистазом
-
полимерией
-
плейотропией
-
сверхдоминированием
-
-
Ответ проверен 1503 Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, является
-
мейоз
-
кроссинговер
-
митоз
-
амитоз
-
-
Ответ проверен 1503 С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:
-
К восемнадцати годам.
-
К семи годам;
-
Сразу после рождения;
-
Через три года;
-
Через шесть месяцев;
-
-
Ответ проверен 1503 С развитием бранхио-окуло-ренального синдрома ассоциирован ген
-
WFS1
-
EYA1
-
OPA1
-
SLITRK6
-
-
Ответ проверен 1503 С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген
-
EYA1
-
COL11A1
-
PAX3
-
OPA1
-
-
Ответ проверен 1503 С развитием синдромом эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) ассоциирован ген
-
GATA2
-
OPA1
-
EYA1
-
WFS1
-
-
Ответ проверен 1503 Среди врожденных аномалий в плодном периоде может формироваться
-
синдактилия
-
незаращение губы
-
крипторхизм
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 Среди всех форм глухоты синдромальные формы составляют (в %)
-
50
-
30
-
20
-
40
-
-
Ответ проверен 1503 Среди детей женщины, отец которой болен гемофилией а, будут
-
больными 50% мальчиков
-
больными 100% девочек
-
носительницами патологического гена 100% девочек
-
больными 100% мальчиков
-
-
Ответ проверен 1503 Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подкласса
-
лизосомных болезней накопления
-
аминоацидопатий
-
пероксисомных нарушений
-
нарушений митохондриального β-окисления
-
-
Ответ проверен 1503 Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляет
-
1:1000
-
1:500
-
1:7000
-
1:3000
-
-
Ответ проверен 1503 Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:
-
Инсерция;
-
Интерстициальная делеция;
-
Перицентрическая инверсия;
-
Теломерная делеция.
-
Терминальная делеция;
-
-
Ответ проверен 1503 Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равно
-
33
-
44
-
22
-
11
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя распростанённость синдрома удлиненного интервала qt (lqts) повсеместно составляет
-
1:10000
-
1:5000
-
1:100
-
1:2500
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению состояния мозаичности, составляет (в процентах)
-
0,1-1
-
1-10
-
0,01
-
11 и более
-