Тесты с вопросами и ответами по генетике
Тесты по генетике, нмо тесты по генетике, тестирование по генетике, тестирование и аккредитация по генетике, подготовка к аккредитации по генетике
-
Ответ проверен 1503 Туберозный склероз необходимо дифференцировать с
-
витилиго
-
нейрокожным меланозом
-
нейрофиброматозом 1 и 2 типа
-
синдромом Блоха – Сульцбергера
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы является
-
сахарный диабет
-
почечная недостаточность
-
печеночная недостаточность
-
развитие судорог
-
-
Ответ проверен 1503 У 80% пациентов с альфа-талассемией помимо гемолитической анемии возникает
-
деформация скелета
-
атрофия зрительного нерва
-
спленомегалия
-
токсическая нефропатия
-
-
Ответ проверен 1503 У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
-
ингибирования вирусной ДНК-полимеразы
-
фрагментации нуклеокапсида вируса
-
фрагментации ДНК вируса
-
ингибирования посттрансляционной модификации вирусных белков
-
-
Ответ проверен 1503 У больного: высокий рост, длинные тонкие пальцы, гипермобильность суставов, увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии, плоское лицо с гипоплазией средней части, гипоплазия нижней челюсти и аномальный рост зубов, высокая миопия, катаракта, дегенерация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует синдрому:
-
Гомоцистиинурии;
-
Клайнфельтера;
-
Стиклера;
-
-
Ответ проверен 1503 У больного с синдромом леша — нихана в биологических жидкостях накапливается
-
гипоксантин
-
фумаровая кислота
-
мочевая кислота
-
мочевина
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с кариотипом 47, xxy обнаруживают
-
бесплодие
-
крыловидные складки на шее
-
низкий рост
-
отсутствие вторичных половых признаков
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом клайнфельтера обнаруживают кариотип
-
47, ХYY
-
48, ХYYY
-
47, ХХY
-
47, ХXX
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом морриса наблюдается кариотип
-
45,Х/46,XY
-
46,ХX
-
48,ХХYY
-
46,ХY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом рокитанского – кюстнера наблюдается кариотип
-
46,ХX
-
47,ХXX
-
46,ХY
-
45,Х/47,XYY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом свайера наблюдается кариотип
-
46,ХX/46,XY
-
46,ХX
-
46,ХY
-
45,X/46,XY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом шерешевского-тернера обнаруживают
-
гипопигментацию
-
крыловидные складки на шее
-
высокий рост
-
эпикант
-
-
Ответ проверен 1503 Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
-
миотонии Беккера
-
синдрома Мартина-Белл
-
болезни Гентингтона
-
синдрома Морфана
-
-
Ответ проверен 1503 Увеличение толщины стенки левого желудочка, которое не объясняется исключительно повышением нагрузки давлением, характерно для
-
синдрома некомпактного миокарда левого желудочка
-
аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка
-
гипертрофической кардиомиопатии
-
дилатационной кардиомиопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
-
периоде S
-
периоде G2
-
профазе второго деления мейоза
-
профазе первого деления мейоза
-
-
Ответ проверен 1503 Удвоение количества днк происходит в ____ периоде клеточного цикла
-
G1
-
G2
-
S
-
М
-
-
Ответ проверен 1503 У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в ________ гене
-
DMD
-
FKRP
-
CAPN3
-
SGCA
-
-
Ответ проверен 1503 У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение
-
активности альфа галактозидазы в лейкоцитах
-
лизосфинголипидов в крови
-
активности альфа галактозидазы в плазме крови
-
активности хитотриозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
100
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 У женщины, имеющей одного здорового сына, родной брат которой и дядя по материнской линии страдали мышечной дистрофией дюшенна, риск рождения больного сына составляет (в %)
-
12,5
-
16,5
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
-
10%;
-
25%;
-
50%.
-
Общепопуляционный риск;
-
-
Ответ проверен 1503 У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
-
10%;
-
100%.
-
25%;
-
50%;
-
Около 0%;
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
-
Палиндромы;
-
Простые повторы;
-
Рассеянные повторы;
-
Тандемные повторы;
-
Уникальные последовательности.
-
-
Ответ проверен 1503 У консультирующейся, являющейся дочерью больного гемофилией а, и имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения больного внука от дочери составляет (в %)
-
0
-
12,5
-
25
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
-
Генные и геномные мутации;
-
Генные мутации;
-
Геномные и хромосомные мутации.
-
Геномные мутации;
-
Хромосомные аберрации;
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика 2 лет с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы диагнозом является
-
гликогеноз I типа 1а
-
гипофосфатазия
-
болезнь «кленового сиропа»
-
болезнь Вильсона – Коновалова
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдрома
-
Ди Джорджи
-
Секкеля
-
Нунан
-
Вильямса
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика с задержкой развития, наличием крипторхизма при рождении, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с первых лет жизни, снижением зрения с 6 лет жизни, клинически устанавливается синдром
-
Нунан
-
Беквита-Видемана
-
Барде-Бидля
-
Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
-
CFTR
-
BRCA2
-
BRCA1
-
CHEK2
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют
-
сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода
-
снижение фертильности и умеренно тяжелые формы патозооспермии
-
аномалии половых органов
-
первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчины 23 лет с недостаточностью медь-транспортирующей атф-азы печени диагнозом является болезнь
-
Тея – Сакса
-
«кленового сиропа»
-
Помпе
-
Вильсона – Коновалова
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сына
-
25%
-
100%
-
общепопуляционный
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосом
-
80
-
60
-
20
-
40
-
-
Ответ проверен 1503 Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
-
Альфа-сателлитных последовательностей;
-
Блоков низкокопийных повторов;
-
Микросателлитных последовательностей;
-
Полиндромных повторов
-
Полиндромных повторов.
-
Структурных генов;
-
-
Ответ проверен 1503 У носителей болезни гоше существует более высокий риск развития
-
сахарного диабета
-
болезни Паркинсона
-
атеросклероза
-
болезни Альцгеймера
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
-
синдром фон Хиппель – Линдау
-
нейрофиброматоз I типа
-
синдром Линча
-
туберозный склероз
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с синдромом "вялого ребенка" и зондовым кормлением в неонатальном периоде необходимо проводить обследовании в отношении:
-
Синдрома Коффин - Сириса;
-
Синдрома Марфана;
-
Синдрома Нунан;
-
Синдрома Прадера - Вилли;
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с синдромом "вялого ребенка" необходимо проводить обследовании в отношении:
-
Мышечной дистрофии Дюшена;
-
Спинальной мышечной атрофии 5q;
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy часто отмечают
-
овотестикулярную форму нарушения формирования пола
-
преждевременное половое созревание
-
гипогонадотропный гипогонадизм
-
нарушение роста, умственную отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с синдромом cbavd в результате днк-анализа обнаруживают
-
«мягкий» или умеренно тяжелый патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии
-
патогенный вариант и/или аллель 5Т в гене CFTR в гетерозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии
-
отсутствие патогенных вариантов в гене CFTR
-
«тяжелый» патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном состоянии
-
-
Ответ проверен 1503 Употребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _________ кислоты
-
глутаровая, яблочная, 2-оксоглутаровая
-
метилмалоновая, пропионовая
-
метилмалоновая, мевалоновая
-
адипиновая, субериновая , себациновая
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдром
-
3-М
-
Нунан
-
Сильвера-Рассела
-
Дубовица
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо заподозрить:
-
Витамин - Д - резистентный гипофосфатемический рахита
-
Гипофосфатазию
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо обследование в отношении:
-
Витамин - Д - резистентного гипофосфатемического рахита .
-
Гипофосфатазии;
-
Мукополисахаридоза 1 типа;
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с диагнозом «алкаптонурия» наблюдают дефект
-
аргиназы
-
глюкозо-6-фосфотазы
-
бета-глюкозидазы
-
оксидазы гомогентизиновой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень кетоновых тел при нарушениях β-окисления жирных кислот при гипогликемии
-
повышен
-
повышается в момент кризов
-
в норме
-
понижен
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень лактата всегда в норме при
-
синдром MERRF
-
наследственной оптической нейропатии Лебера
-
синдроме Ли
-
синдроме MELAS
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геном
-
650
-
850
-
1000
-
550
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Поиск точковой муации Б. Анализ количества тринуклеотидных повторов. 1. Периодичекая болезнь 2. Болезнь Фабри 3. Атаксия Фредрейха 4. Семейная гиперхолестеринемия 5. Болезнь Гентингтона 6. Синдром Мартина-Белл
-
А. 1, 2, 4 Б. 3, 5, 6
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Стандартный анализ кариотипа Б. Поиск точковых сутаций 1. Синдром Драве 2. Синдром Марфана 3. Синдром Дауна 4. Болезнь Гентингтона 5. Мозаичная форма синдрома Эдвардса
-
А.3, 5 Б. 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Кодируют ферменты фолатного обмена; 5. Кодируют рРНК.
-
А1, Б2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Молекулы, усиливающие действие других белков; 5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.
-
А1, Б2
-
А1, Б4
-
А2, Б1
-
А2; Б1
-
А3; Б5
-
А4; Б1
-
А5; Б2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Болезнь Реклингаузена; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
-
А1, Б3, В5
-
А1, Б4, В5
-
А2, Б5, В2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Нейрофиброматоз; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
-
А1; Б3; В5
-
А1; Б4; В5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Полная тестикулярная феминизация; Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации: 1. Период новорожденности; 2. Первый год жизни; 3. Первое десятилетие; 4. Период полового созревания; 5. Зрелый возраст (после 30 лет).
-
А1, Б4
-
А1; Б2
-
А1; Б4
-
А1; Б5
-
А2, Б1
-
А2; Б3
-
А2;Б1
-
А3; Б5
-
А4, Б1
-
А4; Б1
-
А4; Б3
-
А5; Б1
-
А5; Б3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А1; Б3; В2; Г4
-
А2; Б1; Г5
-
А2; Б4; В5; Г1
-
А3; Б1; В2; Г4
-
А3; Б2; В1; Г4
-
А4; Б1; В2; Г3
-
А4; Б3; В2; Г5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смит-Магенис; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А3; Б1; В2; Г4
-
А4; Б1; В2; Г3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синром Вильямса; Б. Синром Ди-Джорджи; В. Синром Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А1; Б4; В2; Г5
-
А3, Б1, В2, Г4
-
А3, Б1, В3, Г2
-
А4, Б1, В2, Г3
-
А5; Б3; В4; Г1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
-
А2; Б3; В1; Г5; Д4
-
А3; Б2; В4; Г1; Д5
-
А3; Б2; В4; Г5; Д1
-
А3; Б4; В2; Г1;Д5
-
А4; Б1; В5; Г3; Д2
-
А5; Б2; В4; Г1; Д3
-
А5;Б2; В4; Г1; Д3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Вильсона-Коновалова болезнь; Б. Синдром Жубер; В. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (болезнь Галлервордена - Шпатца). Характерный симптом при нейровизуализации: 1. Симптом "коренного зуба"; 2. Симптом "глаза тигра"; 3. Симптом "лицо гигантской панды"
-
А3; Б1; В2
-